高中生物常见的人类遗传病试题

下图是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因，据图回答相关问题（相关基因用B，b表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为              ， 一定遵循孟德尔的               。
（2）6号的基因型为           ,7号的基因型为          ，6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为          。
（3）如果6号和7号第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的几率为          。
（4）8号基因型为         ，3号和4号再生一个男孩是正常的几率为          。

人类“软骨发育不全”的致病基因是位于4号染色体上的显性基因D，且致病基因纯合的个体在胎儿期死亡；人类“黏多糖贮积症Ⅱ型” 由位于X染色体上的一对基因（E、e）控制。下图是一个家系图(Ⅱ-5和Ⅱ-6是双胞胎姐弟)。请回答（不考虑基因突变）：

（1）基因          （填E或e）是“黏多糖贮积症Ⅱ型”的致病基因；Ⅱ₅可能产生的卵细胞的基因型是            。Ⅲ₉的致病基因来自于第Ⅰ代的            号个体。
（2）Ⅱ₈是Ⅱ₇的姐姐，尚未检测其基因型，据图推测Ⅱ₈是杂合子的概率是          。
（3）DNA探针可用于检测家系成员的基因型，方法和结果如下图所示：

①在适当时抽取羊水，采用图二所示的方法可诊断胎儿是否携带致病基因，这是因为羊水中含有           细胞。
②PCR扩增DNA时获得单链模板的方式是              。
③图二结果A中的杂交斑是由哪两种单链形成的？              。若检测图一中Ⅰ₂的基因型，检测的结果是图二所示的结果              （填：A/B/C）。

(12分)分析有关遗传病的资料，回答问题
侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。
A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。
（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由                              决定的。
（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是           。

（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。

①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率为          
②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是           ，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是             

编码a–半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病。下图是该病的某家系遗传系谱，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。下列叙述错误的是

A．该病属于伴X隐性遗传病

B．Ⅲ2携带该致病基因的概率为1／4

C．Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因

D．测定a–半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A[来源	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）研究发现，基因型不同，临床表现不同，一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。
（2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的_______基因。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因通过控制_______来控制生物体性状。
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
（4）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是_______。甲状腺激素作用的靶细胞是_______。

下图为某单基因遗传病，其中Ⅱ₃不携带该遗传病的致病基因。（显、隐性基因分别为A、a）的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：

（1）该遗传病的遗传方式为__________染色体上__________性遗传。
（2）Ⅱ₄和Ⅱ₇基因型相同的概率是__________。
（3）Ⅲ₉的基因型为__________。
（4）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ₈与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）的儿子，则Ⅲ₈的基因型是__________。他们再生一个多指和色觉均正常孩子的概率是__________。

某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子是该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因的携带者。那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是

A．1/44

B．1/88

C．7/2 200

D．3/800

【改编】某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是

A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传

B．Ⅱ-3的甲、乙致病基因分别来自于Ⅰ－2、I-1

C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型为AAX^BX^b或AaX^BX^b或AAX^BX^B或AaX^BX^B

D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一不患病孩子的概率是5/12

下图为某家族中两种遗传病的系谱图，甲病由A和a控制，乙病由B和b控制，其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为        。
（2）Ⅱ-5的基因型为___    _，Ⅲ-7的基因型为          。
（3）Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配，生育一个正常男孩的概率为         。
（4）若人群中甲病发病率为1/100，且Ⅲ-1为该人群中一员，则Ⅲ-1和Ⅲ-2的子女患甲病的概率为_    ___。

某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，右图为该遗传病的一个家系，Ⅰ－3为纯合子，Ⅰ－1、Ⅱ－6和Ⅱ－7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是（   ）

A．此遗传病为常染色体隐性遗传病

B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90%

C．Ⅱ－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是0

D．通过比较Ⅲ－10与Ⅰ－4或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系

G6PD（葡糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症是由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病，分别是FA贫血症（有关基因用B、b表示）与G6PD缺乏症（有关基因用D、d表示），并构建了该家系系谱如图所示，已知Ⅱ3携带FA贫血症基因．请据此分析回答下列问题：

（1）FA贫血症的遗传方式是_________染色体________性遗传．
（2）研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体________。
（3）Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是_________、__________________。
（4）若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是_________。所生儿子同时患两种病的概率是_________。

I．玉米籽粒黄色和白色是一对相对性状，发现黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A，其细胞中9号染色体如下图所示。

（1）为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F₁。如果F₁表现型及比例为            ，则说明T基因位于异常染色体上。
（2）以植株A为父本，正常的白色籽粒植株为母本杂交产生的F₁中，发现了一株黄色籽粒植株B，其染色体及基因组成如上右图所示。该植株的出现可能是由于亲本中的         本减数分裂过程中         未分离造成的。
II．下图是一个尿黑酸症（D对d显性）家族系谱图，请回答：

（3）该致病基因在      染色体上       遗传，Ⅲ₁₁的基因型是       ，如果Ⅱ₄已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是           （遗传咨询、B超检查、基因检测）。

如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。请回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式是               ，乙病的遗传方式是                  。
（2）Ⅱ-2的基因型为                ，Ⅲ-3的基因型为                    。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，患一种病的概率是            ，患两种病、且是男孩的概率是           。
（4）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个女儿患有甲病，则Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患甲病男孩的概率是             。

如图是某遗传系谱图，图中Ⅰ－1、Ⅲ－7、Ⅲ－9患有甲种遗传病，Ⅰ－2、Ⅲ－8患有乙种遗传病（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示），已知Ⅱ－6不携带两病致病基因，下列说法不正确的是（ ）

A．甲种遗传病的致病基因位于X染色体上，乙种遗传病的致病基因位于常染色体上
B．体内含有致病基因的疾病才是遗传病，否则该疾病不能遗传给后代
C．图中Ⅲ－8的基因型是bbX^AX^a或bbX^AX^A，Ⅲ－9的基因型是BbX^aY或BBX^aY
D．如果Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率是1/12

下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对基因控制，A是显性、a是隐性），图2为该治病基因控制某个酶的过程示意图请回答下面题。

（1）该遗传病的致病基因位于         染色体上，是         性遗传。
（2）Ⅱ₅和Ⅲ₉的基因型分别是             和               。
（3）Ⅲ₁₀的基因型是        ，她是杂合子的概率是         。如果Ⅲ₁₀与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为         。
（4）图2为基因控制该酶合成过程中的          过程，图中tRNA所携带氨基酸的密码子是           。 该过程体现基因通过               进而控制生物体的性状。