人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某52岁男性M患有此病。根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世。M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。请回答下面问题:
(1)XLA的遗传方式是____。M的女儿的基因型是 (用基因B-b表示)。
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是____。
A.该突变基因可能源于M的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明________。
(4)下图是另一家族(N)的遗传系谱。N家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因。M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚。则:
①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是____。
苯丙酮尿症是单基因遗传病,在某地区的发病率为1%。下图为该病的系谱图,I3为纯合子,I1、II6和II7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是
A.苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病 |
B.该家系中此遗传病的致病基因频率为l/10 |
C.II8与该地区正常男性结婚,所生男孩中该病的几率是1/22 |
D.III10与I3、II5的线粒体DNA序列相同的几率分别是l、1/2 |
(9分,除标注外每空1分)一对青年张某(男)、李某(女)向医师进行婚前遗传咨询。医师经询问调查获知:
①甲病、乙病均为单基因遗传病,双方家庭均不含对方家庭的致病基因;
②张某患甲病,且其家系图如下,图中Ⅲ3即为张某,Ⅱ4不携带致病基因;
③李某及其父母均正常,但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生,请结合上述信息,回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是 ;确定依据是:通过 与 个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传;通过Ⅱ4不携带致病基因及 个体的表现型可排除
。
(2)已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群,则乙病的另一遗传特点是 。
(3)若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型,并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是5/8。图中的圆形代表体细胞,请在圆内作图,正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。甲病相关基因用A或a字母,乙病相关基因用B或b字母,竖线代表染色体。
编码a–半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病。下图是该病的某家系遗传系谱,检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。下列叙述错误的是
A.该病属于伴X隐性遗传病 |
B.Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4 |
C.Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因 |
D.测定a–半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病 |
下图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中Ⅲ9同时患白化和色盲病。下列说法正确的是( )
A.正常情况下,图一细胞产生的带有两个致病基因的生殖细胞基因型有两种 |
B.根据图二判断,Ⅱ4患白化病,Ⅱ7患色盲病 |
C.若Ⅲ10和Ⅲ12结婚,所生子女中发病率是7/48 |
D.若Ⅲ9染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其父亲 |
下图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。下列叙述中正确的是
A.甲病的遗传方式是伴X显性遗传
B.Ⅲ-3的基因型为AaXBXb
C.在人群中出现的乙病女患者明显多于男患者
D.如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,子代患一种病的概率为11/16
(14分,每空2分)下面为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱,请据图回答(相关的遗传基因用A、a表示)
(1)决定白化病的基因呈 性;第一代双亲的基因型分别为 。
(2)Ⅱ6和Ⅱ7若再生第二胎患病的可能性为 。
(3)Ⅲ10和Ⅲ11结婚(近亲结婚),他们的后代患病的可能性为 。
(4)Ⅱ4的可能基因型是 ,她是杂合子的机率是 。
回答下列有关遗传的问题。
图1
(1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病,仅由父亲传给儿子,不传给女儿,该致病基因位于图中的_____ ___部分。
(2)图2是某家族系谱图。
① 甲病属于____________________________遗传病。
②从理论上讲,Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病,儿子患乙病的几率是1/2。由此可见,乙病属于____________遗传病。
③若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,这个孩子同时患两种病的几率是________。
下图是某单基因遗传病系谱图,通过基因诊断知道3号个体不携带该遗传病的致病基因,据图回答相关问题(相关基因用B,b表示).
(1)该遗传病的遗传方式为 , 一定遵循孟德尔的 。
(2)6号的基因型为 ,7号的基因型为 ,6号和7号生育患该遗传病小孩的几率为 。
(3)如果6号和7号第一个小孩患该遗传病,那么第二个小孩还患该病的几率为 。
(4)8号基因型为 ,3号和4号再生一个男孩是正常的几率为 。
G6PD(葡糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症是由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达.研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病,分别是FA贫血症(有关基因用B、b表示)与G6PD缺乏症(有关基因用D、d表示),并构建了该家系系谱如图所示,已知Ⅱ3携带FA贫血症基因.请据此分析回答下列问题:
(1)FA贫血症的遗传方式是_________染色体________性遗传.
(2)研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症.其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体________。
(3)Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是_________、__________________。
(4)若Ⅲ8与Ⅲ10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是_________。所生儿子同时患两种病的概率是_________。
某单基因遗传病在某地区的发病率为1%,右图为该遗传病的一个家系,Ⅰ-3为纯合子,Ⅰ-1、Ⅱ-6和Ⅱ-7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是( )
A.此遗传病为常染色体隐性遗传病 |
B.该家系中此遗传病的正常基因频率为90% |
C.Ⅱ-8与该地区一个表现型正常的男性结婚后,所生男孩患该病的几率是0 |
D.通过比较Ⅲ-10与Ⅰ-4或Ⅱ-5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系 |
在人类遗传病调查实验中,发现两个家系中都有甲遗传病(由等位基因A、a控制)和乙遗传病(由等位基因B、b控制)患者,系谱图如下。据以往研究表明在正常人群中Aa基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):
(1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。
①Ⅰ-2的基因型为______;Ⅱ-5的基因型为____________。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为___。
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为___。
④如果Ⅱ-5与a基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带a基因的概率为____。
如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因,正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。请回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式是 ,乙病的遗传方式是 。
(2)Ⅱ-2的基因型为 ,Ⅲ-3的基因型为 。
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,患一种病的概率是 ,患两种病、且是男孩的概率是 。
(4)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个女儿患有甲病,则Ⅳ1与一个正常男性结婚,则他们生一个患甲病男孩的概率是 。
下图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为 。
(2)Ⅱ-5的基因型为___ _,Ⅲ-7的基因型为 。
(3)Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配,生育一个正常男孩的概率为 。
(4)若人群中甲病发病率为1/100,且Ⅲ-1为该人群中一员,则Ⅲ-1和Ⅲ-2的子女患甲病的概率为_ ___。