回答下列与人类遗传病有关的问题:
(1)单基因遗传病是由 基因控制的遗传病;不含致病基因的人, (填“不可能”或“可能”)患有遗传病。
(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症,但其双亲均不含致病基因,则导致其患病的变异类型属于 变异,若变异过程发生在其个体发育过程中,则其后代 (填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制镰刀型细胞贫血症的基因,原因是 。
(3)下图是某单基因遗传病的一个家系图,其中Ⅰ一2的患病情况未知,Ⅰ一4致病基因鉴定结果已出,为纯合子。从 个体和 个体的表现型可知,该遗传病一定不是由显性基因控制的;从 个体的表现型可知,Ⅰ一2一定含有致病基因,但不一定患有该遗传病;Ⅱ一6和Ⅱ一7再生一胎即使不患病,也有 的概率携带致病基因。
(9分,除标注外每空1分)一对青年张某(男)、李某(女)向医师进行婚前遗传咨询。医师经询问调查获知:
①甲病、乙病均为单基因遗传病,双方家庭均不含对方家庭的致病基因;
②张某患甲病,且其家系图如下,图中Ⅲ3即为张某,Ⅱ4不携带致病基因;
③李某及其父母均正常,但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生,请结合上述信息,回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是 ;确定依据是:通过 与 个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传;通过Ⅱ4不携带致病基因及 个体的表现型可排除
。
(2)已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群,则乙病的另一遗传特点是 。
(3)若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型,并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是5/8。图中的圆形代表体细胞,请在圆内作图,正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。甲病相关基因用A或a字母,乙病相关基因用B或b字母,竖线代表染色体。
调查发现某家系中有甲、乙两种遗传病,系谱图如下。下列相关叙述中正确的是( )
A.乙病为伴X染色体隐性遗传病 |
B.Ⅲ2是纯合子的概率是1/4 |
C.若H个体为女性,其与Ⅲ7个体婚配违反我国婚姻法 |
D.Ⅲ1与Ⅲ2婚配所生的H个体仍可能同时患有甲病和乙病 |
如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传.已知Ⅲ﹣4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因.请回答下列问题:
(1)甲遗传病致病基因位于 染色体上,乙遗传病致病基因位于 染色体上.
(2)Ⅱ﹣2的基因型为 ,Ⅲ﹣3的基因型为 .
(3)若Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4再生一个孩子,同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是 .
人类的血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。某52岁男性M患有此病。根据调查,M的前辈均正常,从M这一代起出现患者,且患者均为男性,M这一代的配偶均不携带致病基因,M的兄弟在41岁时因该病去世。M的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。请回答下面问题:
(1)XLA的遗传方式是____。M的女儿的基因型是 (用基因B-b表示)。
(2)XLA发生的原因是布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生了突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是____。
A.该突变基因可能源于M的父亲
B.最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C.M的直系血亲均可能存在该突变基因
D.该突变基因是否表达与性别相关
(3)M家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明________。
(4)下图是另一家族(N)的遗传系谱。N家族遗传有高胆固醇血症(如下图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致,Ⅱ-7不携带致病基因。M的女儿与N家族中的男性Ⅱ-3结婚。则:
①M的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是____。
②若M的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是____。
苯丙酮尿症是单基因遗传病,在某地区的发病率为1%。下图为该病的系谱图,I3为纯合子,I1、II6和II7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是
A.苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病 |
B.该家系中此遗传病的致病基因频率为l/10 |
C.II8与该地区正常男性结婚,所生男孩中该病的几率是1/22 |
D.III10与I3、II5的线粒体DNA序列相同的几率分别是l、1/2 |
舞蹈症由等位基因H、h控制,苯丙酮尿症由另一对等位基因R和r控制,下面是两种遗传病的家系图。
(1)H、h基因位于 染色体上,为 性遗传病,II5和II6结婚后,生下舞蹈症男性患者的概率为 。
(2)III2的基因型为 ;III1为苯丙酮尿症携带者的概率为 ;III3同时患两遗传病的概率为 。
(3)研究发现,苯丙酮尿症的发生与基因突变确关。下面是基因突变前转录mRNA的模板琏的部分序列(含唯一的起始密码序列信息)。(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA)
①请写出该基因片段转录出来的mRNA序列中的第三个密码子: 。突变前该基因片段表达的肽链共有 个肽键。
②模板链的“↓”所指处的碱基“A”变成“G”后,引起苯丙酮尿症的发生,推测导致苯丙酮尿症发生的原因是蛋白质的合成 。
右图示人类某遗传病的遗传系谱图,该病受一对等位基因控制,据图分析正确的是
A.Ⅲ9为纯合子的几率是1/2 | B.Ⅲ9的致病基因一定来自于Ⅱ6 |
C.该病的致病基因位于常染色体上 | D.该病可能是软骨发育不全或青少年型糖尿病 |
下图是患甲病(基因为A、a)和乙病(基因为B、b)两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史,请据图回答:
(1)甲病致病基因位于 染色体上,为 遗传。
(2)Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚,她们怀孕后进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查,可判断后代是否会患这两遗传病。可供选择措施如下:
A.染色体数目检测 B.性别检测 C.基因检测 D.无需进行上述检测
请根据系谱图分析:
① Ⅲ11采取什么措施? (填序号),原因是 。
② Ⅲ12采取什么措施? (填序号),原因是 。
如图是某家族黑尿症的系谱图,已知控制这对性状的遗传因子是A、a,则:①预计Ⅲ6是患病男孩的几率是多少;②若Ⅲ6是患病男孩,Ⅱ4和Ⅱ5又生Ⅲ7,预计Ⅲ7是患病男孩的几率是多少 ( )
A. ①1/3;②1/2 B. ①1/6;②1/6
C. ①1/6;②1/4 D. ①1/4;②1/6
(每空1分,共10分)如图为某单基因遗传病的家系图,致病基因为A或a ,请回答下列问题:
(1)该病的致病基因在_________染色体上,是_________性遗传病。
(2)Ⅰ2和Ⅱ3的基因型相同的概率是_________。
(3)Ⅱ1的基因型是_________,Ⅱ2的基因型是_________。Ⅱ2的致病基因来自于_________。
(4)Ⅲ2的基因型可能是_________,是纯合体的概率是_________
(5)Ⅲ2若与一携带该致病基因的女子结婚,生育出正常孩子的概率是 ,患病女孩的概率是________。
某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭患此病的遗传系谱。下列叙述错误的是
A.h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 |
B.II-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲 |
C.II-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三种片段,推断其基因型为XHXh |
D.II-3的丈夫表现型正常,则他们的儿子基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2 |
一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图甲)。现有一对夫妇生了四个孩子,其中4号性状表现特殊(如图乙),下列推断错误的是( )
A.这对等位基因位于常染色体或性染色体上 |
B.1号和3号基因型相同的概率为1/3 |
C.4号和6号均为纯合子,分别表现为隐性性状和显性性状 |
D.这对夫妇再生一个与4号性状相同女孩的概率为1/8或0 |
(10分)甲、乙两种单基因遗传病由基因A、a和D、d控制,但不知它们之间的对应关系。图一为两种病的家系图,图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因位置示意图。回答以下问题:
(1)甲病是 染色体 性遗传病,判断理由是 。
(2)这两种病的遗传符合 规律,因为 。
(3)Ⅱ6个体的基因型为 。
(4)Ⅲ13个体是杂合子的概率为 。
一对青年张某(男)、李某(女)向医师进行婚前遗传咨询。医师经询问调查获知:
①甲病、乙病均为单基因遗传病,双方家庭均不含对方家庭的致病基因;
②张某患甲病,且其家系图如下,图中Ⅲ3即为张某,Ⅱ4不携带致病基因;
③李某及其父母均正常,但她的弟弟患乙病。
若以上基因传递过程中不考虑基因突变的发生,请结合上述信息,回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是 ;确定依据是:通过 与 个体间的关系及表现型可排除伴X显性遗传;通过Ⅱ4不携带致病基因及 个体的表现型可排除 。
(2)已知乙病在男性人群中的患病率远高于女性人群,则乙病的另一遗传特点是 。
(3)若医师通过一定办法确定了本题中张某和李某两人的基因型,并且推算出他们婚后生出患病孩子的几率是5/8。图中的圆形代表体细胞,请在圆内作图,正确表示李某的体细胞中相关基因及其在染色体上的位置。甲病相关基因用A或a字母,乙病相关基因用B或b字母,竖线代表染色体。