高中生物常见的人类遗传病综合题

下图是某家族白化病遗传系谱图。请据图回答：

（注：白化病属于常染色体遗传病，设显性基因为A，隐性基因为a）
（1）已知肤色正常和白化为一对相对性状。依据系谱图中白化病的遗传特点判断显隐性关系：肤色正常为       性性状，白化为        性性状。
（2）Ⅰ代中1号和2号个体的基因型分别为             和               。
（3）Ⅱ代中4号个体的基因型为             。
（4）代中7号个体的基因型为            ，8号个体的基因型为            。
（5）Ⅲ代中7号个体与8号个体结婚后,生一个白化病孩子的几率为         ；生一个正常男孩的几率为              。

(每空2分，共8分)下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：

（1）β链碱基组成为_________。
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_________染色体上。从图中可以看出，该病产生的根本原因是由于DNA分子中发生了碱基对的_______。
（3）Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生患病男孩的概率是________

I.下图为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是                     遗传。
(2)若Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家庭均无乙病史，则：
①Ⅱ-5和Ⅲ-12的基因型分别是          、                     。
②若Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚， 子女中患病的可能性是               。
Ⅱ.(12分)菜豆种皮颜色由两对非等位基因A(a)和B(b)调控。A基因控制黑色素合成（A—显性基因—出现色素，AA和Aa的效应相同），B基因为修饰基因，淡化颜色的深度（B—显性基因—颜色变浅，B的修饰效应可累加，BB使种皮变为白色，Bb使色素颜色淡化为黄褐色）。现有亲代种子P₁（aaBB，白色）和P₂（纯种，黑色），杂交如下：
(1) P₂的基因型是           ；F₂中种皮为白色的个体基因型有     种，其中纯种个体大约占        。
(2)从F₂取出一粒黑色种子，在适宜条件下培育成植株。为了鉴定其基因型，将其与F₁杂交，预计可能的实验结果，并得出相应的结论。
若子代表现型及其比例为_______________则该黑色种子的基因型为__________
若子代表现型及其比例为_______________则该黑色种子的基因型为__________

人类的多指症对手指正常为显性，先天聋哑为隐性。一个多指症男子(其母正常)与一外观正常的女子结婚，生了一个多指且聋哑的孩子（多指的致病基因为A，先天聋哑的致病基因为b）。
（1）这对夫妇的基因型分别是__________和__________。
（2）他们能否生出正常的孩子______，写出正常孩子的基因型____________________。
（3）他们生出不携带任何致病基因的孩子的可能性为__________。

下图为某家庭的遗传系谱图。已知色盲（甲）为伴X染色体隐性遗传病，由B、b基因控制的；白化病（乙）为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制。请据图回答：

（1）根据上图判断，图中标注①Ⅱ—4是           (表现型)男，③Ⅱ—7是
          (表现型)男.
（2）8号个体是纯合子的概率是多少？            。 
（3）10号和12号的基因型分别是                 、                      。
（4）若10号12号结婚，所生子女中发病概率是多少？           ；只患一种病的概率是多少？           ；同时患两种病的概率是多少？            。

有两种罕见的家族遗传病，致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。现有一家族遗传图谱。

（1）棕色牙齿是位于___________染色体上的__________性基因决定的。
（2）写出3号个体可能的基因型：_____    __。7号个体基因型可能有________种。
（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________ 。
（4）若12号个体和15号个体结婚，生育一个即黑尿症又棕色牙齿的女儿概率是____ 。

下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：

（1）该病是由  ▲  性基因控制的。
（2）假如控制该病的基因位于常染色体上，则Ⅰ₂的基因型为  ▲   ，Ⅱ₄与Ⅰ₁基因型相同的概率是   ▲    。
（3）假如控制该病的基因位于X染色体上，Ⅱ₄与Ⅱ₃婚配后代是患病男孩的概率是
  ▲   。在某校红绿色盲的调查中，统计得知学生中基因型比率为：X^BX^B : X^BX^b : X^bX^b: X^BY : X^bY =" 45%" : 4% : 1% : 44% : 6%，则X^b的基因频率为 ▲ 。
（4）研究某遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法是   ▲     。                                              
①在人群中随机抽样调查并计算发病率  ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查研究遗传方式      ④在患者家系中调查并计算发病率       
A．②③        B．②④        C．①③        D．①④

下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图，已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是      染色体       遗传。
（2）Ⅱ-3基因型为__________，Ⅱ-4基因型为__________，研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常,因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体__________ 。
（3）Ⅲ-8的基因型为              ，Ⅲ-10的基因型为              ，若Ⅲ-8与Ⅲ-10婚配,所生女儿患FA贫血症的概率是________，所生儿子同时患两种病的概率是________。
(4)若每10000人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是            。
(5)图16所示为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的转录过程，该过程需要的酶是      ，若生成的RNA中共含1500个核糖核苷酸，其中碱基G和C分别为200个和400个，则该基因经过两次复制，至少需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸    个，图17中核糖体上的碱基配对方式有
。

(6)图16中方框内所表示的部分在组成上有什么异同点？
相同点：        ；不同点：      ．

回答下列有关遗传的问题。
在一个远离大陆且交通不便的海岛上，表现型正常的居民中有66%为甲种遗传病 （基因为A、a）致病基因携带者。下图为岛上某家族的遗传系谱，该家族除患甲病外，还患有乙病 （基因为B、b），两种病中有一种为血友病。

（1）______ （甲/乙）病为血友病，另一种是 （    ）遗传病。
A．常染色体显性     B．常染色体隐性
C．伴X显性        D．伴X隐性
（2）Ⅱ-6的基因型为____________，Ⅲ-13的基因型为__________。
（3）若Ⅲ-11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为_________。
“母性效应”是指子代某一性状的表现型由母体的染色体基因型决定，而不受本身基因型的支配。椎实螺是一种雌雄同体的软体动物，一般通过异体受精繁殖，但若单独饲养，也可以进行自体受精，其螺壳的旋转方向有左旋和右旋的区分 （如图1），旋转方向符合“母性效应”，遗传过程如图2所示。

（4）“母性效应”现象       （符合/不符合）孟德尔遗传定律。母本中的D基因决定子代的性状是       （右旋/左旋）。基因型是dd的椎实螺，它的表现型是           。
（5）预判断某左旋椎实螺的基因型，可用任意的右旋椎实螺做父本进行交配，统计杂交后代的性状。若子代表现型是           ，则该左旋椎实螺为纯合子；若子代表现型是            ，则该左旋椎实螺为杂合子。图25中F₂自交产生子代的表现型中左旋与右旋的比值为              。

回答下列有关遗传的问题
（1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如图。现找到4张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是_________。

（2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如右图。知Ⅱ-3无致病基因，Ⅲ-1色觉正常；17号是红绿色盲基因携带者。若Ⅲ-1与17号结婚，则他们的孩子中只患一种遗传病的概率是_________。

（3）人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
①对三种感光细胞来说，不同波长的光作为信号，能引起其 膜         变化，导致产生不同程度的兴奋。
②当夫妇双方的基因型为DdX^AX^a和DdX^AY时，他们生一个全色盲孩子的概率是         。
③X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图Ⅰ代2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者：

分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时，       染色体一定发生了        。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是        ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要     （填“大”或“小”或“一样大”）。

下图为进行性肌营养不良症（设基因为B、b）家族的系谱图，其中Ⅱ₃不携带该病的致病基因。

（1）该病的遗传方式是      染色体      性遗传病。
（2）Ⅲ₇个体的基因型是           。若她与正常男子结婚生了患病的孩子，若这对夫妇再生育，后代为患病男孩的概率是           。
（3）如果Ⅲ₈个体同时患有白化病（设基因为a），则Ⅱ₄个体的基因型为             ，若Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个，只患一种病的孩子的概率是            。

半乳糖血症是一种严重的遗传病，图一表示半乳糖在体内的代谢途径，图二为某家族的遗传系谱图，据图回答问题：

（1）导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变，使该酶合成受阻，导致_________积累，毒害细胞。
（2）半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重，原因是_____________________________。
（3）根据图二可判断，半乳糖血症的遗传方式是______________，11号基因型是______
____（半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示，血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传），11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是______。

下图为某家族遗传病系谱图，致病基因为B或b，经查3号个体不携带任何致病基因，请回答：

（1）该病的致病基因在       染色体上，是       性基因（填显性或隐性）。
（2）7号的致病基因来自Ⅰ代中的      号个体（填编号）。
（3）若3和4再生一个孩子，是患病男孩的概率为            。
（4）若6号与一个表现型正常的男性结婚，则他们所生的孩子患病的可能性是       。

下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。

请据图回答：
⑴甲病致病基因位于_______染色体上，为_______性基因。
⑵Ⅱ－3和Ⅱ－8两者的家庭均无乙病史，则乙病的致病基因位于____染色体上，为______性基因。
⑶Ⅲ－11和Ⅲ－12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施有：

A．染色体数目检测

B．性别检测

C．基因检测

D．无需进行上述检测

请你据系谱图分析：
①Ⅲ－11采取什么措施？________（填序号），原因是                       
                                                                    。
②Ⅲ－12采取什么措施？________（填序号），原因是________________________
__________________________________________________________________________。

下图为一种先天性、顽固性夜盲症遗传病的系谱图，其相对性状受一对等位基因B、b的控制，请据图回答下列问题：
 
（1）控制该遗传病的基因位于       染色体上，隐性性状是                    。
（2）若Ⅲ4个体与一位正常女性婚配，生一个患该遗传病男孩的概率是             。
（3）有同学对这对相对性状的遗传作出了如下假设：“该遗传病属于隐性性状，致病基因位于X染色体上。”请以假设条件作出Ⅰ代→Ⅱ代的遗传图解，根据图解得出结论并说明理由。
①遗传图解

②结论：                                                                                                                                                   。
（4）果蝇中D、d基因位于X染色体上，d是隐性可致死基因（导致隐性的受精卵不能发育，但Xd的配子有活性）。能否选择出雌雄果蝇杂交，使后代只有雌性？请作出判断，并根据亲代和子代基因型情况说明理由。
                                                                                                                                                                                                                                       。