高中生物常见的人类遗传病试题

如图为甲、乙家族患同种遗传病的系谱图，若6号与9号婚配，生个正常男孩的几率是（ ）

A．

B．

C．

D．

Ⅰ．某哺乳动物背部的皮毛颜色由基因A₁、A₂和A₃控制，且A₁、A₂和A₃任何两个基因组合在一起，各基因都能正常表达，如图表示基因对背部皮毛颜色的控制关系。据图回答下列问题：

（1）该动物种群关于体色共有      基因型，其中棕色个体的基因型是          。
（2）若一白色雄性个体与多个黑色异性个体交配产生的后代有三种毛色，则其基因型为           。
Ⅱ．人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ基因决定，还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。基因H控制合成的酶H能促进某前体物质转变为物质H，但是基因h则不能控制合成这种酶；基因Ⅰ^A控制合成的酶能促进物质H转变为A抗原，基因I^B控制合成的酶能促进物质H转变为B抗原，但基因ⅰ则不能控制合成这两种酶。人的ABO血型与红细胞表面的抗原种类的关系如表：

血型	A型	B型	AB型	O型
抗原	A	B	A、B	无A、B抗原

注：①基因型为H Ⅰ^AⅠ^B体内可合成A抗原和B抗原；
②无H者被视为O型血。
下图为某家族系谱图，其中Ⅱ₁、Ⅱ₂、Ⅱ₃、Ⅱ₄均为纯合子，回答下列问题：

（1）基因Ⅰ^A、Ⅰ^B、ⅰ和H、h通过控制________的合成来控制生物体性状，它们在遗传上遵循___________定律。
（2）Ⅱ₂的基因型为____________，Ⅲ₂的基因型分别为____________。
（3）若Ⅲ₃同时具有A、B抗原，则Ⅳ₁为O型血的概率___________________。如Ⅲ₁与基因型为HHⅠ^Aⅰ的男子结婚，则所生育孩子的血型及比例是______________。

下图是某遗传病的家系图，下列相关分析正确的是

①该病是由显性基因控制  
②7号与8号再生一个患病男孩的几率是1/12
③11号带有致病基因的几率是3/5  
④12号带有致病基因的几率是1/2

A．①②

B．②④

C．②③

D．③④

胱氨酸尿症是一种单基因控制的遗传病。该病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍。某同学对一个胱氨酸尿症女性患者的其他家系成员的情况进行调查后，记录如下（空格中“+”代表胱氨酸尿症患者,“一”代表正常）,下列叙述错误的是

祖父	祖母	姑姑	外祖父	外祖母	舅舅	父亲	母亲	弟弟
+	-	-	+	-	-	+	+	-

A．该患病女性的父母生出男孩正常的概率是1/8
B．这个家族中外祖父和母亲基因型相同的概率是1
C．分析上表可知胱氨酸尿症属于常染色体显性遗传病
D．治疗胱氨酸尿症可用药物增加肾小管对氨基酸的敏感性

人类白化病为常染色体隐性遗传，由一对等位基因A和a控制，色盲为伴X隐性遗传，由一对等位基因B和b控制，现有一肤色和色觉均表现正常的个体，以下描述正确的是

A．若该个体为男性，则其子女均有出现色盲患者的风险

B．由于非同源染色体的自由组合，其配子中约有1/4同时含有A和B

C．该正常个体含有基因A，所以能产生酪氨酸酶及黑色素，因而未患上白化病

D．由于同源染色体分离，其配子必然同时含有A和a的其中之一和B和b的其中之一

有科学家在人类遗传学的会议上提出，虽然同卵双胞胎可能共享他们全部的DNA，但他们的基因也不完全一样。下列与同卵双胞胎基因差异相关的分析中，合理的是

A．母亲形成次级卵母细胞时，非同源染色体发生自由组合

B．该双胞胎是由两个卵细胞分别与精子受精形成的受精卵发育而来的

C．个体发育的有丝分裂过程中，间期染色体上某一基因发生基因突变

D．父亲的精原细胞在产生精细胞过程中，同源染色体的非姐妹染色单体发生交换

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②

B．③④

C．①②③

D．①②③④

遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是（   ）
①提出对策、方法和建议
②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病
③推算后代的再发风险
④判断遗传病的类型，分析传递方式

A．①②③④

B．①④②③

C．②④③①

D．④②③①

某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因．已知Ⅰ﹣1基因型为AaBB，且Ⅱ﹣2与Ⅱ﹣3婚配的子代不会患病．根据以下系谱图，正确的推断是（ ）

A．Ⅰ﹣3的基因型一定为AABb

B．Ⅱ﹣2的基因型一定为aaBB

C．Ⅲ﹣1的基因型可能为AaBb或AABb

D．Ⅲ﹣2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为

下图是某家系一种遗传病的遗传图解，成员中Ⅰ－1、2和Ⅱ－2为患者。推测合理的是

A．III－2为患病男孩的概率是50%

B．该病为常染色体显性遗传病

C．II－3携带致病基因的概率是50%

D．该病为X染色体显性遗传病

下面是某家族的一种遗传病系谱图，请根据下图回答问题：

（1）该病属于         （显、隐）性遗传病，其致病基因在       染色体上。
（2）Ⅲ－10是杂合体的概率为          。
（3）如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率为         。

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了           而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为        。
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是              。
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ₄的基因型是             ；II₁和II₃基因型相同的概率为         。
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其      （填“父亲”或“母亲”）。
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是           （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为         。

下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图，已知两种致病基因位于非同源染色体上，且3号个体不携带乙病致病基因。请据图回答下列问题。

（1）甲病为         染色体       性遗传病
（2）2号和4号的基因型分别是        ，         ，6号是纯合子的概率为          。
（3）10的乙病致病基因来自         号个体。
（4）此遗传系谱图中两种性状遗传遵循              定律。
（5）若13号个体为7、8夫妇刚出生的儿子，该个体不患病的概率为         。

下列关于人类遗传病的说法中，正确的是（    ）

A．家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病

B．遗传病的发病与遗传物质改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响

C．镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

D．近亲结婚使后代患各种遗传病的概率均增加

下面是两个家庭关于甲种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a）和乙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b）的遗传系谱图，已知其中一种遗传病的基因位于X染色体上。
（1）甲病遗传方式为    染色体       性遗传病。乙病遗传方式为     染色体      性遗传病。
（2）2号家庭中，Ⅱ₂产生的处于减数第二次分裂后期的细胞的名称是              ，其细胞中的相关基因型为            。
（3）1号家庭中的Ⅱ₂和2号家庭中Ⅱ₃结婚，所生正常子女中携带致病基因的概率为        。