高中生物常见的人类遗传病试题

下列叙述正确的是 （    ）

A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的，多基因遗传病是由两个或两个以上的致病基因引起的

B．没有致病基因也会患遗传病

C．基因重组发生在受精作用的过程中

D．细胞中含有两个染色体组的个体称为二倍体

党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（ ）

A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义

B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病

C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病

D．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病

下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（   ）

选项	遗传病	遗传方式	夫妻基因型	优生指导
A	镰型细胞贫血病	常染色隐性遗传	Aa×Aa	产前诊断
B	血友病	伴X染色体隐性遗传	X^hX^h×X^HY	选择生女孩
C	白化病	常染色隐性遗传	Bb×Bb	选择生男孩
D	抗维生素D佝偻病	伴X染色体显性遗传	X^dX^d×X^DY	选择生男孩

 

下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（   ）

A．性染色体上的基因都与性别决定有关

B．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传

C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因

D．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体

下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）

A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病

B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律

C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的

D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列

甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ₄不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）

A．甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4

C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型

D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲

下图是某种遗传病的系谱图。3号和4号为正常异卵孪生兄弟，据图回答：

（1）该遗传病的致病基因是         染色体上。
（2）3号个体是杂合子的概率是        。
（3）若4号个体与一个正常女子结婚，生了一个患病女孩，则他们再生一个正常男孩的概率是      。

下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一种遗传符合孟德尔遗传定律

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

下图为进行性肌营养不良症（设基因为B、b）家族的系谱图，其中Ⅱ₃不携带该病的致病基因。

（1）该病的遗传方式是      染色体      性遗传病。
（2）Ⅲ₇个体的基因型是           。若她与正常男子结婚生了患病的孩子，若这对夫妇再生育，后代为患病男孩的概率是           。
（3）如果Ⅲ₈个体同时患有白化病（设基因为a），则Ⅱ₄个体的基因型为             ，若Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个，只患一种病的孩子的概率是            。

下图为某家族患的一种严重遗传病系谱。该病表现以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病。该病伴有钾离子代谢异常，低钾性为最常见。钾是人体不可缺少的元素，其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能。

（1）该病的致病基因最可能是         性遗传，位于           染色体上。
（2）若Ⅲ—1与正常女性（X^BX^b,b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是          。
（3）要了解Ⅳ—1与Ⅳ—2的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ—1做_____________。
（4）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的非模板链碱基序列，如图所示：
图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因非模板链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT________（按图请补充后面的碱基序列），患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了________→________的改变，导致由其合成的肽链上原来对应的________变为________。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）

（5）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K⁺通道蛋白的________发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联，导致肌无力。

某种严重遗传病大约50，000名男性中有一名患者，一岁左右发病，20岁以前死亡。下图是一个家系的系谱图。下列叙述正确的是

A．此病由常染色体上隐性基因控制

B．Ⅰ-2、Ⅱ-2和Ⅲ-3都是携带者

C．Ⅲ-1是携带者的概率为l／2

D．人群中女性的发病率约为l／2500000000

如图是某家系一种遗传病的遗传图解，成员中Ⅰ﹣1、2和Ⅱ﹣2为患者．推测合理的一项是

A．Ⅲ﹣2为患病男孩的概率是50%

B．该病为常染色体隐性遗传病

C．Ⅱ﹣3携带致病基因的概率是0

D．该病为X染色体显性遗传病

如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。（设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病。

（1）控制甲病的基因位于_______染色体上，是_______性基因；控制乙病的遗传方式_______。
（2）写出下列个体可能的基因型：Ⅲ₇：_______；Ⅲ₈：_______；Ⅲ₁₀：_______。
（3）Ⅲ₈与Ⅲ₁₀结婚，生育子女中只患一种病的几率是_______，同时患两种病的几率是_______。

关于人类遗传病监测和预防的措施，错误的是

A．禁止近亲结婚

B．进行遗传咨询

C．进行产前诊断

D．接种疫苗

分析有关遗传病的资料，回答问题。
图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/A及性染色体上的基因B/B控制。

（1）Ⅲ₁₄的X染色体来自于第Ⅰ代中的             。
（2）甲病的致病基因位于          染色体上，是           性遗传病。
（3）若Ⅲ₁₁与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是           。
（4）假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚，若A卵与e精子受精，发育出的Ⅳ₁₆患两种病，其基因型是        。若A卵与B精子受精，则发育出的Ⅳ₁₇的基因型是          ，表现型是               。若Ⅳ₁₇与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是        。
（5）采取              措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。