右图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类似A的卵子成功地与一个正常的精子受精,将会得到的遗传疾病可能是 ( )
A.镰刀型贫血症 | B.苯丙酮尿症 |
C.21三体综合征 | D.白血病 |
通过染色体数目检查,有助于诊断下列哪种先天性疾病( )
A.假肥大型肌营养不良症 | B.21-三体综合征 |
C.猫叫综合征 | D.青少年型糖尿病 |
在广州中山医科大学第一附属医院,我国首例试管婴儿出生,该女婴的父母身体健康。女婴的母亲7年前生下一男婴,孩子一岁后发病,最后死于脑出血。5年后,她第二次怀孕,怀孕6个月时,到医院抽羊水及脐带血诊断,发现胎儿是男孩,而且是血友病患者,遂引产。夫妇二人最后来到中山医院大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎,并抽取每个胚胎1—2个细胞进行检查后,选择了两个活体胚胎进行移植,最后一个移植成功。据此资料回答下列问题:
(1)试管婴儿技术作为现代生物技术和母亲正常怀孕、生产的过程的相同之处是______________________ ______________________________
不同点在于____________________________ ____。
(2)血友病的遗传方式为___________________________________,如果用B和b表示正常基因和血友病基因,则父、母亲的基因型分别是______ 和______。如果该夫妇再生一男孩,患血友病的概率是_____________。
(3)医生抽取活检胚胎的1或2个细胞后,可通过观察______________判断早期胚胎的性别,你认为医生应选用_________性胚胎进行移植,原因是 。应用现代生物技术,现在人们已能够选取最理想的胚胎,其基因型应该是_______。自然状态下,出现这样的胚胎的概率是_______。该实例体现了现代科学技术应用于社会和人类生活的重要意义。
色盲基因出现的频率为7%。一个正常男性与一个无亲缘关系的正常女性结婚,子代患色盲的可能性是( )
A.7/400 |
B.8/400 |
C.13/400或1/400 |
D.14/400 |
下图是一个家庭的遗传系谱图(色觉正常为B,肤色正常为A),请回答:
(1)1号和2号的基因型分别是_________、_________。
(2)若11号和12号婚配,后代中患色盲的概率为_________。同时患两种病的概率为_________。
(3)若11号和12号婚配,生育的子女中有病孩子的概率为_________;只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为_________。
有种罕见的X染色体显性基因,表现性状为A,男人A有此性状,男人B有一罕见的常染色体显性基因,它只在男人中表现,性状为B。仅通过家谱研究,你能区别两种性状吗?下列叙述正确的是( )
A.无法区别,因为男人A和男人B的后代都只有男性个体表现出所指的性状
B.可以区别,因为男人A和男人B都不会有B性状的女儿
C.无法区别,因为男人A不会有表现A性状的儿子,而男人B的儿子不一定有B性状
D.可以区别,因为男人A有表现A性状的外孙,没有表现A性状的孙子,而男人B不仅可以有表现B性状的外孙,还可以有表现B性状的孙子
某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
Ⅰ.不能同化半乳糖的病,叫做半乳糖血症,为常染色体上的隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中,必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质C)。正常代谢途径如下:
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分别为A、B、C,位于不同对的常染色体上。
(1)从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有:
a ;
b 。
(2)下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较:(表中数值代表酶活性的大小,且数值越大酶活性越大)
|
平均活性μM转换/h/g细胞(37℃) |
||
酶① |
酶② |
酶③ |
|
正常人 (AABBCC) |
0.1 |
4.8 |
0.32 |
半乳糖血 症患者 |
0.09 |
<0.02 |
0.35 |
患者的 正常父亲 |
0.05 |
2.5 |
0.33 |
患者的 正常母亲 |
0.06 |
2.4 |
0.17 |
a与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循 定律,理由是 。
b写出患者的正常父亲的基因型: ,若患者的父母再生一个孩子,患半乳糖血症的概率为 。
Ⅱ.人群中有一种单基因隐性遗传病,但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法;请你另外设计一个简单的调查方案进行调查,并预测调查结果。调查方案:寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查;统计各代患者的性别比例。
调查结果及预测:
(1) ;
(2) ;
(3) 。
Ⅲ.21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的概率增大。
(1)现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是TTt,其父基因型是Tt,母亲的基因型是tt,那么这名患者21三体形成的原因是 。
(2)根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是 。
有一个家庭生了一个XXY的儿子,若母亲色盲,父亲正常,儿子不色盲,此染色体畸变是发生在什么之中?若父亲正常,母亲色盲,儿子色盲,则此染色体变异发生在什么之中?若父亲色盲,母亲正常,儿子正常,则此染色体畸变发生在什么之中?
正确的是哪一组?
A.精子、卵子、不确定 | B.卵子、精子、不确定 |
C.精子、不确定、卵子 | D.卵子、不确定、精子 |
人类的并指和先天性聋哑是两种常染色体上的遗传病,有一家系中父亲是并指患者, 母亲是携带先天性聋哑基因的正常人,但并不携带并指基因,他们有三个儿女,大儿子正常,
(1)请写出父亲、母亲、小儿子的基因型依次为_________、_________、_________。
(2)表现正常的大儿子携带致病基因的几率为_________。已知他与一表现正常的女子结婚后生了一个患病孩子,那么第二个孩子患病的几率是_________。
下图是具有两种遗传病的家族系谱图,家属中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),有的成员患乙种遗传病(设显性基因为A,隐性基因为a),如系谱图所示。现已查明II6不携带致病基因。问:
(1)甲种遗传病的致病基因位于______染色体上,属______遗传;乙种遗传病的致病基因位于______染色体上,属____遗传;
(2)写出下列两个体的基因型:III8____________, III9____________;
(3)若III8和III9婚配,子女中只患甲或乙种遗传病的概率为__________;同时患两种遗传病的概率为__________。
下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)
(1)甲种遗传病的遗传方式为 。
(2)乙种遗传病的遗传方式为 。
(3)Ⅲ—2的基因型及其概率为 。
(4)由于Ⅲ—3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ—2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是 ;因此建议 。
下图是一种单基因遗传病的系谱图,对于该病而言,有关该家系成员基因型的叙述,正确的是()
A. | I一1是纯合体 |
B. | I一2是杂合体 |
C. | Ⅱ一3是杂合体 |
D. | Ⅱ一4是杂合体的概率是 |
白化病女子与正常男子结婚后,生了一个患白化病的孩子。若他们再生两个孩子,则两个孩子中出现白化病的率是:
A.1/8 | B.1/4 | C.1/2 | D.3/4 |