高中生物常见的人类遗传病综合题

Ⅰ.（每空2分，共14分）很早很早以前人们发现了一种遗传病，患者均不能存活至婚育年龄。右图是某个家族此遗传病的系谱，请回答: （1）由图推断，该疾病最可能的遗传方式是                     遗传病。

图中Ⅲ－4和Ⅲ－5再生育一个患病男孩的概率为      。
（2）经调查，世界范围内每3500个男孩中会有一个此种遗传病患者，则该病在女性中出现的几率为      。 
Ⅱ.甲图为XY性别决定生物的性染色体简图，X和Y有一部分是同源的（甲图中I片段），该部分基因互为等位，另一部分是非同源的（甲图中II-1、II-2片段），该部分基因不互为等位，回答下列问题：
（1）一个如甲图所示的精原细胞，在减数分裂中，由于染色体分裂紊乱，产生了一个基因型为EEeX^bD的精子，则其余三个精子的基因型是            。
（2）假设一个甲图所示的精原细胞中的两个DNA，用¹⁵N进行标记，正常情况下该细胞分裂形成的精细胞中，含¹⁵N的精细胞所占的比例是          。
（3）基因D、d控制的相对性状遗传与性别有关吗？试举一例：          （写出亲本即可，只写基因D、d）。在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是上图中的            片段。

下图是人类某一种遗传病的家系系谱。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体；8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的个体。请据图回答：

（1）控制该病的基因是在＿＿＿＿染色体＿＿＿＿性基因。
（2）若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因。则3号、7号、11号个体的基因型依次是：＿＿＿＿、＿＿＿＿、＿＿＿＿。
（3）6号是纯合子的几率是＿＿＿＿，9号是杂合子的几率是＿＿＿＿。
（4）7号和8号再生一个孩子有病的概率是＿＿＿＿。
（5）如果6号和9号个体结婚，则他们生出有病孩子的几率是＿＿＿＿。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子有病的几率是＿＿＿＿。

下表是人类红绿色盲病遗传的两种组合（显性基因：B，隐性基因：b），据表分析：

组合	亲代	子代表现型及数量比
女性正常	女性正常（携带者）	女性色盲	男性正常	男性色盲
一	？×？	0	1	0	0	1
二	？×？	0	1	1	1	1

（1）红绿色盲基因是位于        染色体上的        性遗传。红绿色盲对于正常色觉来讲是一种可遗传变异，它的根本来源是         。
（2）第一组合中，父亲的表现型是         ，母亲的基因型是         。
（3）请用遗传图解解释第二组合子代表现型和数量比：

下图为某种遗传病的遗传系谱图。请据图回答问题。(显性基因用A表示，隐性基因用a表示)：

(1)该病是致病基因位于＿＿＿＿染色体上的＿＿＿＿性遗传病。
(2)I 3的基因型是＿＿＿＿，Ⅱ 7的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿。
(3)若Ⅱ 9和一个女性携带者结婚，则他们生一个患病孩子的概率是＿＿＿＿。
(4)该遗传病的遗传符合孟德尔的＿＿＿＿＿＿＿＿定律。

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中患有甲种遗传病的占1/1600（基因为A、a）。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为红绿色盲，请据图回答问题∶

（1）______病为红绿色盲病，另一种遗传病的致病基因在_______染色体上，为_______性遗传病。
（2）Ⅲ-11的基因型为_____________________，Ⅲ-11的直系血亲关系有______________。(填编号)
（3）若Ⅲ-11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为_______。
（4）若Ⅲ-11与该表现型正常的女子已生育一患甲病的孩子，则再生一个孩子为甲病的几率是_______。
（5）Ⅱ-5和Ⅱ-6生育一个完全健康孩子的几率是_______。

下图是某种遗传病的系谱图,该病由一对基因控制,设显性基因为A,隐性基因为a,已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6不含致病基因，请分析回答：

（1）该病的遗传方式是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（2）若用A和a表示控制相对性状的一对等位基因，则Ⅱ5号、Ⅲ8号的基因型分别为＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（3）Ⅰ2为纯合子的概率是＿＿＿＿＿；Ⅱ3为杂合子的概率是＿＿＿＿＿。
（4）若Ⅲ5和Ⅲ8婚配,则生出患病男孩的几率是＿＿＿＿＿。

（I部分每空1分，II部分每空2分，共25分）高二兴趣小组的同学对某小学一年级的全体学生进行遗传病的调查，在调查中针对两个患病的同学小王和小李的遗传病绘制了两个家族的系谱图，如下：

I、在小王的家族中，患有一种遗传病（显性基因用A表示，隐性基因用a表示），兴趣小组绘制了该家族遗传系谱图，但不慎将其撕破，留下的残片如图一，请问：
（1）现找到4张系谱图碎片，其中属于小王家族系谱图碎片的是              。
 
（2）7号的基因型是            ，16号产生的配子带有致病基因的概率为         。
（3）若16号和正确碎片中的18号婚配，预计他们生一个患病男孩的概率是          。
（4）对于该遗传病，大约在70个表现正常的人中有一个携带者，若17号与一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生孩子患该病的概率为           。
II、在小李的家族中，有的成员患有甲遗传病(显性基因用B表示，隐性基因用b表示），有的成员患乙遗传病(显性基因用D表示，隐性基因用d表示)，如图二所示。现已查明Ⅱ₆不携带致病基因。问：
（5）甲遗传病的致病基因位于___   ____染色体上；乙遗传病的致病基因位于_________染色体。
（6）III₇和III₈为异卵双生兄弟，那么这两兄弟基因型相同的概率为         。
（7）写出下列两个个体的基因型： Ⅲ₉_________，Ⅲ₁₁__________。Ⅲ₉可能产生的配子类型有     种，在一次排卵时若该卵细胞的基因型为dX^b的概率为       。
（8）若Ⅲ₉和Ⅲ₁₁婚配，若生一个男孩患甲病的概率为        ；生一个患乙病女孩的概率为__________；子女中同时患两种遗传病的概率为___________。

产前诊断是优生的主要措施之一，检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。甲图是羊水检查的主要过程，请据图回答：

（1）在羊水细胞培养时，通常在合成培养基中加入适量       以补充合成培养基中缺乏的物质，同时还应控制培养基的       、         及PH和溶解氧等外界环境条件。
（2）在进行染色体分析时，通常选用处于    (时期)的细胞，主要观察染色体的         。
（3）乙图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为）和乙病（显性基因为B，隐性基因为）两种遗传病的系谱图。据图回答：甲病为      遗传病。 假设II₃不是乙病基因的携带者，则乙病为     遗传病。若III₉与III₁₂结婚，生育的子女患病的概率为       。
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，预防遗传病发生的最简单有效的方法是    。

下图为某遗传系谱图，系谱图中有患甲病（基因A、a）、乙病（基因B、b）和甲乙两病兼患者。II₇无乙病家族史。请回答以下问题（概率用分数表示）。

（1）甲病的遗传方式为                。
（2）乙病的遗传方式为                                                。其遗传特点                                                           。
（3）Ⅲ-2的基因型及其概率为                                          。
（4）由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果婚后生下的是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_________。
（5）在该系谱图中，编号为   的个体与该家谱图中的其他个体均无近亲关系。
（6）若对I-1、I-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2进行关于甲病的基因检测，将含有患病基因或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）进行分离，结果如下图。（a、b、c、d代表上述个体）请回答：

①长度为        单位的DNA片段含有患病基因。
②个体d是系谱图中的              号个体。

图为某家族的遗传系谱图。设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。已知两种病中至少有一种为伴随X染色体的遗传病，请分析回答：

（1）乙病致病基因位于    染色体上，为    性遗传病。I₁的基因型是        ，I₂的基因型是          。
（2）I₂能产生        种卵细胞，含ab基因的卵细胞的比例是           。
（3）从理论上分析，I₁和I₂婚配再生女孩，可能有      种基因型和      种表现型。
（4）若I₁和I₂再生一个患两种病孩子的几率是               。
（5）对该家族部分成员进行ABO血型鉴定，结果如下表（“+”凝集，“—”不凝集）：

标准 血清	个体
Ⅰ1	Ⅰ2	Ⅰ3	Ⅰ4	Ⅱ2	Ⅱ6
A型	—	+	—	+	+	—
B型	+	+	+	—	—	—

若II₃和II₄婚配，他们所生后代的血型可能是               。
（6）一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图I所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某—位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中I号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是
A．1号为X^dX^d    B．2号为X^DY    C．3号为Dd    D．4号为DD或Dd  (    )

下图所示的两个单基因遗传病家庭，甲家庭患甲病，用基因Aa表示；乙家庭患乙病，用基因Bb表示。4号个体无甲病致病基因。

（1）甲家庭的遗传病属________染色体_______性遗传病，乙家庭的遗传病属________染色体________性遗传病。
（2） 3号和4号所生的第一个孩子表现正常的概率为    ，生一个患病男孩的概率是_____。
（3）经对乙病基因的定位检查，发现由于正常基因中原决定色氨酸的一对碱基发生变化，使该基因编码的蛋白质在此合成终止而患病。已知色氨酸的密码子为UGG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。正常基因中决定色氨酸的碱基对序列为_____________，患者相应的碱基对序列可能为_________________________。
（4）假设甲家庭的2号有一个患色盲的女儿（色盲基因用d表示），其配偶表现正常，同时考虑甲病和色盲病，则2号配偶的基因型是_______________。
（5）乙家庭中，已知4号是A型血。经测定，6号的红细胞能与4号的血清发生凝集， 5号能给家庭的所有成员输血。则乙家庭中5、6号个体的血型基因型分别是5为__________，6为____________。

某一调查小组，调查一遗传病家系时根据调查结果所绘制的遗传系谱图,据图回答：

（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的       基因遗传病。
（2）该遗传病不可能的遗传方式是                                            。
（3）如果2号个体也患病则该病一定是                    病。如果该病在人群中发病率为19%，则3号和人群中的患病女子结婚，生出患病儿子的几率为               。7号的妹妹产前最好要进行             ，以防止生出患病孩子。

下图是某家族的一种遗传病的系谱图，据图回答下列问题：

（1）该病属于＿＿＿染色体上的上＿＿＿性遗传病；
（2）9号个体为杂合体的概率为＿＿＿＿＿；
（3）如果9和10近亲结婚，子女中患病孩子的概率为＿＿＿；
（4）据调查，某地区这种遗传病患者占人群的万分之一。试测算，该地区这种遗传病基因的携带者约占人群的＿＿＿＿＿％。

羊水检查，一般是通过检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞来反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16~20周进行，通过羊膜穿刺术，采集羊水进行检查。

（1）甲图是羊水检查的主要过程，分析回答：
1）细胞在体外培养时，除了无菌和适宜的液体培养基外，需要        等良好的环境。
2）在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂         （时期）的细胞，主要观察染色体的               。
（2）在一次羊水检查中发现一男性胎儿（10号）患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，乙图是其家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：
1）该遗传病的遗传方式是                        。
2）Ⅱ₄已怀身孕，则她生一个健康男孩的概率为              ；如果生一个女孩，患病的概率为                。
3）调查发现正常人群中有66.67％为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ₇与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率约为                    。
4）进一步研究得知，该遗传病是由常染色体上的B基因缺失造成的。一般正常生物体内常染色体上的B基因编码胱硫醚γ-裂解酶（G酶），体液中的H₂S主要由G酶催化产生。为了研究G酶的功能，科学家用小鼠为材料展开了研究，需要选育基因型为B^-B^-的小鼠。通过将小鼠一条常染色体上的B基因去除，培育出一只基因型为B⁺B^-的雄性小鼠(B⁺表示具有B基因，B^-表示去除了B基因，B⁺和B^-不是显隐性关系)。请回答：
①B基因控制G酶的合成，通过tRNA一个环上的         与mRNA上的密码子相配对，将氨基酸转移到肽链上。
②右图表示不同基因型小鼠血浆中G酶浓度和H₂S浓度的关系。据图描述B⁺B⁺和B⁺B^-个体的基因型、G酶浓度与H₂S浓度之间的关系：________________________________________。B^-B^-个体的血浆中没有G酶而仍有少量H₂S产生，从反应速度与酶的关系看，可能的原因是__________________________。

下图为某家族白化病的遗传系谱图（基因用A、a表示）， 据图回答：

（1）人类白化病致病基因在＿＿染色体上，其遗传方式遵循＿＿＿＿＿＿＿＿定律。
（2）Ⅱ3的基因型是＿＿＿＿，
（3）Ⅱ4和III10的基因型相同的概率是＿＿＿＿。
（4）若III9和一个白化病基因携带者结婚，则生一个患病孩子的几率为＿＿＿＿。