高中生物常见的人类遗传病综合题

下面是某个耳聋遗传的家族系谱图。致病基因位于常染色体上，用d表示。请回答下列问题：

（1）II ₁的基因型为_____________；II₂的基因型为________；II₃的基因型为________。
（2）II ₂与II₃的子女中耳聋患者的概率为__________。
（3）假定III₂是红绿色盲基因携带者，III₂与一耳聋、色觉正常的男性婚配，子女中两种病都不患的概率为____________。

下图所示遗传系谱中有甲乙两种遗传病，（甲病：显性基因为A，隐性基因为a；乙病：显性基因为B，隐性基因为b）其中一种为红绿色盲，请回答有关问题：

（1）甲致病基因位于              染色体上，为              性基因，判断的依据是                     。
（2）和基因为                      ，其后代两病兼患女孩的概率是        。
（3）个体乙病基因来源于代中的              。若和婚配，生一个正常男孩的概率是             。
（4）若再次怀孕后到医院进行遗传咨询，虽已鉴定胎儿为女性，但医生仍建议对胎儿进行基因检测，原因是                                 。
（5）研究发现基因上碱基的改变不一定会导致生物性状的变异。若有一亲代个体的细胞中DNA上某个碱基对发生改变，而其子代的性状并未发生改变。可能的原因有哪些？（至少两种）                                                                       。

某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。正常代谢途径如下：
已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分别为A、B、C，位于不同对的常染色体上。
（1）从半乳糖在人体内的正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：        
                                                                          。
（2）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大，并与基因数目有关。）

	平均活性µM转换/h/g细胞（37℃）
酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.33
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.17

a．与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循                 定律，理由是         
                                                                              。
b．写出患者的正常父亲的基因型：            ，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为               。

下面是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，若II-7为纯合体，据图回答：

(1)甲病是致病基因位于＿＿＿染色体上的＿＿＿性遗传病。乙病是致病基因位于＿＿＿染色体上的＿＿＿性遗传病。
(2)II—6的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿＿，II—8的基因型是＿＿＿＿＿。
(3)假设III—10与III—9结婚，生出只有一种病的女孩的概率是＿＿＿＿＿。

以下是两例人类遗传性疾病：
病例一：人的正常色觉（B）对红绿色盲（ｂ）呈显性，为伴性遗传；褐眼（A）
对蓝眼（ａ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼
色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩。在这对夫妇中：
（1）男子和女子的基因型分别是                  
（2）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的几率是         。
病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病，已
知在某地区人群中有1/200的人是携带者，试问：
（3）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的几率是        。
（4）这个儿子与该地区一正常女子结婚，那么他们所生孩子患此病的几率是        。

下图是某遗传病（A、a）的系谱图，请回答：

（1）该遗传病遗传方式是__________________，图中8号的基因型及比例为_______________________。
（2）某原始封闭部落该病患者达36％。则一该病女性与其正常丈夫所生子女为该病的概率是_____。

下图1表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。图2表示某单基因遗传病的一个家系，其中Ⅰ—4为纯合子。请据图回答：

（1）图1中多基因遗传病的显著特点是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（2）染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（3）在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图1中的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿病进行调查。在调查时需要保证①＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。②＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（4）若图2所示疾病在人群中的发病率为9%，则Ⅱ—8与一表现型正常男性结婚后生下患病男孩的几率是＿＿＿＿＿。怀孕后为避免生下有此遗传病的小孩，科学合理的优生措施是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（5）若Ⅱ—6和Ⅱ—7已不能提取相应的遗传物质，则要判断Ⅲ—9与该家庭的关系，可比较Ⅲ—9与＿＿＿＿＿的线粒体DNA序列。

某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ) (妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病（显性基因为A，隐生基因为a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病（显性基因为B，隐性基因为b），她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来（如图所示），请回答下列相关问题：

(1) 甲病的致病基因位于＿＿染色体上，是＿＿性遗传病。
(2) 乙病的致病基因位于＿＿染色体上，是＿＿性遗传病。
(3) 医师通过咨询得知，该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方＿＿＿＿＿＿(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。
(4) 丈夫的基因型是＿＿＿＿＿＿＿＿，妻子的基因型是＿＿＿＿＿＿。
(5) 该夫妇再生一个男孩患病的概率是＿＿，女孩患病的概率是＿＿。
(6) 21三体综合征可能是由染色体组成为＿＿＿＿＿＿的卵细胞或＿＿＿＿＿＿的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

下图为某家族白化病的遗传系谱图（基因用A、a表示），请据图回答：

（1）人类白化病致病基因在_______染色体上，其遗传方式遵循______________定律。
（2）Ⅱ3的基因型是______________。
（3）III8为杂合子的概率是______________。
（4）Ⅱ4和III10的基因型相同的概率是______________。
（5）若III9和一个白化病基因携带者结婚，则生一个患病孩子的概率为______________。
（6）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生一个患病孩子的概率是________，所以我国婚姻法规定______________。

右图是某家系红绿色盲病遗传（为伴X的隐性遗传病）的图解。图中除男孩III_３和他的祖父I₄是红绿色盲外，其他人视觉都正常。

（1）III₃的基因型是      ，III₂的可能基因型是       。
（2）III₃的红绿色盲基因来自I代中的         ，其基因型为           ；
（3）III ₂是红绿色盲基因携带者的概率是       。

Ⅰ玉米是一种雌雄同株的植物，通常其顶部开雄花，下部开雌花。在一个育种实验中，选取两棵植株进行了如下图所示的三组实验：
实验一：将植株的花粉传授到同一植株的雌花序上。

实验二：将植株的花粉传授到同一植株的雌花序上。 
实验三：将植株的花粉传授到植株B的另一雌花序上。

实验	黄色玉米粒	白色玉米粒
一	587	196
二	0	823
三	412	386

上述三组实验，各雌花序发育成穗轴上的玉米粒的颜色数如上表所示：
请根据以上信息，回答下列问题：
（1）如果用代表显性基因，代表隐性基因，则植株的基因型为           。
（2）如果植株A接受植株的花粉，在植株上，所结种子的种皮和胚乳细胞的基因型依次是：              、                   。
(3)玉米子粒的胚乳黄色（）对白色（）为显性，非糯（）对糯（）为显性。两对性状自由组合。如果白色糯玉米不抗某种除草剂，纯合黄色非糯玉米抗该除草剂，其抗性基因位于叶绿体上，那么，如何用这两种玉米亲本通过杂交试验获得抗该除草剂的白色糯玉米？（请用文字说明）
(4)现有多株白色糯玉米，对其花粉进行射线处理后，在进行自交。另一些白色糯玉米植株，花粉不经射线处理，进行自交。结果，前者出现黄色糯子粒，后者全部结白色糯子粒。由此可推测，黄色子粒的出现是基因发生的结果，其实质是射线诱发的分子结构发生了改变。
(5)采用基因工程技术改良上述玉米的品质时，选用大豆种子贮藏蛋白基因为目的基因。该目的基因与作为的质粒组装成为重组分子时，需要用和连接酶。为便于筛选获得了目的基因的受体细胞，所用的质粒通常具有。
Ⅱ．下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。请回答： 
（1）仅根据该系谱图，不能确定致病基因是位于常染色体上，还是位于染色体上。请利用遗传图解简要说明原因。（显性基因用表示、隐性基因用表示。只写出与解答问题有关个体的基因型即可。） 
（2）如果致病基因位于染色体上，Ⅲ₅是携带者，其致病基因来自Ⅰ₂的概率为；如果致病基因位于常染色体上，Ⅲ₅是携带者，其致病基因来自Ⅰ₂的概率为。
（3）如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者，便可以形成一个新的系谱图，而且根据新系谱图，就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上（写出一个即可）。                     ，                     .

Ⅰ．半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。下图为某半乳糖血症家族系谱图，请分析回答：      

（1）这种病产生的根本原因是                    。
（2）假如在人群中100个表现正常的人中有一个是携带者，则12与表现正常的男性婚配，生出患病女孩的概率为            。
（3）针对该疾病，1971年美国科学家成功地将健康的外源基因      有基因缺陷的细胞中，这种治病方式叫做           。
Ⅱ．番茄紫茎对绿茎是显性，由A、a基因控制。马铃薯叶和缺刻叶是由B、b基因控制，这两对性状独立遗传。

（1）用两株番茄亲本杂交，F₁性状比例如右图。这两株亲本的基因型是              。
（2）用绿茎缺刻叶的杂合子进行花药离体培养，所得到的植株基因型是              。

下面是一先天性聋哑病人的系谱图，该病受一对基因D和d所控制，请据图回答：

⑴该致病基因一定是       （显性/隐性）的。
⑵4号个体的致病基因来自       号个体。
⑶写出下列个体的基因型：5       ；7         
⑷9号个体是杂合体的几率为     。
⑸如果8和9近亲结婚，生出先天性聋哑病女孩的可能性为    。

(6分)下图为某种遗传病的遗传系谱图。请据图回答(显性基因用A表示，隐性基因用a
表示)：
 
(1)该病是致病基因位于            染色体上的             性遗传病。
(2)Ⅰ3的基因型是      ，Ⅱ5的基因型是       ，Ⅱ7是纯合子的概率是       。
(3)若Ⅱ9和一个表现型正常的女性携带者结婚，则他们生一个患病男孩的概率是        。

题30图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图，根据家系图回答下列问题．（Ⅱ-7家族中没有乙病的致病基因）

（1）甲种遗传病可能为     （写出相应数字即可）（①苯丙酮尿症②血友病）．若为①病，病人由于缺乏一种特殊的酶，体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而经其它代谢途径形成                ,酪氨酸是人体所需的     氨基酸，临床上对这种病的检测除了检测尿液之外，还可以用     的方法加以进一步确认．
（2）乙种遗传病的遗传方式为                 ．
（3）Ⅲ-3与父母性状不同，其可遗传变异来源属于           ．一般情况下细菌等原核生物是否有此变异？                       ．
（4）Ⅲ-2不携带致病基因的概率是     ．若正常女性人群甲基因携带者的概率为1/10000，则H为有甲病致病基因的男孩的概率是        ，如果H为女孩则肯定不是       (甲病、乙病)患者．