高中生物常见的人类遗传病试题

（1）Duchenne muscular dystrophy（杜氏肌营养不良，DMD）是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，患者的肌肉逐渐失去功能，一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，那么她第一个儿子患病的概率是________
A．0       B．12.5%      C．25%      D．50%
（2）（接上题）如果该女士的第一个儿子患声DMD,那么她第二个儿子患病的概率为________
A．0       B．12.5%      C．25%      D．50%
（3）（接上题）没有DMD病史的家族中出现一位患病男士(先证者)，如果该男士和他的表妹结婚，他们两个的母亲是亲姐妹,那么，这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为________
A．0        B．1/4     C．1/8     D．1/16

半乳糖血症是人类的一种隐性遗传病，可以通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。小苏和她的丈夫都是半乳糖血症基因的携带者，那么
(1)如果小苏己经孕有异卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是____________
(2)如果小苏怀的是同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是__________
(3)在不考虑双胞胎的情形下，夫妇两个如果有4个孩子，他们都正常的概率是________
(4)4个孩子中至少有一个患病的概率是________

取Down氏综合征（先天愚型）患者的皮肤上的细胞用显微镜检查，下列哪种情况可在每一个细胞中观察到？
A 存在附加的染色体    B 染色体不足    C 单倍体型染色体
D 染色体的数目与邻近的细胞木同

血友病是人的血液凝固得非常慢的一种疾病。它是由一种隐性的性联基因所产生的，发生于男性，很少发生于女性。它能通过无此疾病症状的女性传递，也能由患此病的男性传递。一正常的女性和患血友病的男性夫妇将会产生什么样的后代？
A 血友病的男性和携带隐性基因的女性
B 正常男性和携带隐性基因的女性
C 血友病和正常的男性和女性
D 正常的男性和正常的女性

一妇女的父亲有血友病，一男子的父亲也有血友病。他们二人结婚后，其子女发生血友病的情况将如何？（忽略有复杂情况的发生。）    
A  0，所有子女均健康
B  1，所有子女均患血友病
C 儿子健康，女儿中一半有此病
D 女儿健康，儿子中一半有此病
E 子、女中各有一半患此病

造成苯酮尿症的原因是由于缺少基因控制合成的( )

A．一种激素

B．一种酶

C．肝细胞

D．智力低下

引起镰形细胞贫血症的Hbβ链突变的分子机制是
A移码突变    B碱基缺失    C碱基置换    D碱基插入