高中生物常见的人类遗传病试题

下图为患甲病(显性基因A，隐性基因a)和乙病(显性基因B，隐性基因b)两种遗传病的系谱。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是　　 　　遗传。
(2)若Ⅱ₃和Ⅱ₈两者的家庭均无乙病史，则：
①Ⅱ₅和Ⅲ₁₂的基因型分别是　　 　　、　　 　　。
②若Ⅲ₉与Ⅲ₁₂近亲结婚，子女中患病的可能性是　　 　　。
(3)若乙病是白化病，对Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₉和Ⅲ₁₀进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用酶E切割后电泳法分离，结果如下图。则：

①长度为　　 　　单位的DNA片段是来源于白化病基因。
②假设某地区人群中每10000个人当中有1个白化病患者，若让个体d与该地一个表现型正常的人结婚，则他们生育一个患白化病的概率是　　 　　。
③白化或正常基因的相关DNA片段用酶E切割后产生差异的原因是　　　　。

以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ₁不携带乙病的致病基因。

请回答：
(1)甲病的遗传方式为________            ，乙病的遗传方式为_____________________。
Ⅰ₁的基因型是________。
(2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ₂与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是______________。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明___________________________________________________________。
翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是_____________________________________________。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。

下列遗传系谱图中，II₆不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗
传病的致病基因用B或者b表示，据图有关分析正确的是（）

A．I2的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b

B．II5的基因型为BbX^AX^A的可能性是1/4

C．IVn同时患有两种遗传病的概率为1/16

D．通过遗传咨询可确定IVn是否患有遗传病

调查人员对一患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录如下（“+”代表患者，“-”代表正常）。下列有关分析正确的是

A．该遗传病属于伴X染色体显性遗传病

B．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查

C．该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3

D．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4

回答下列有关遗传、变异、基因、染色体、遗传规律的问题。
(1)从人类遗传病的类型来分析，不携带遗传病致病基因的个体会患的遗传病是     ，该类遗传病可通过对患者的        进行检查而确诊。
(2)“眼耳肾综合症”是一种罕见的遗传病．其遗传有明显的选择性，即：母亲患病，子女都可能患病，而父亲患病则只有女儿患病。据此可以判断出该病的遗传方式为      ，人群中男女患病的情况是        。
(3)某种鸟类体色(基因用A、a表示)、条纹的有无(基因用B、b表示)是两对独立遗传的相对性状，下表是三组相关杂交实验情况。请分析回答问题。

①根据        组杂交实验结果，可判断这两对性状中的显性性状分别是        。
②第3组杂交实验后代比例为2：1，请推测其原因最可能是         。根据这种判断，若第二组后代中绿色无纹个体自由交配，F₂的表现型及其比例应为       (2 分)。
(4)某试验动物正常体细胞中有28条染色体，雌雄异体。下图是科学家对其一条染色体上部分基因的测序结果，请据图回答问题：

①图中黑毛与长毛两个基因是否为等位基因？__________，该染色体上的基因能否全部表达？________________，原因是________________________________________。
②欲测定该试验动物基因组的核苷酸序列，应测定________条染色体中的DNA分子。
(5)假设该试验动物鼻的高矮受一对等位基因控制，基因型BB为高鼻，Bb为中鼻，bb为矮鼻。长耳与短耳受另一对等位基因控制(用C、c表示)，只要有一个C基因就表现为长耳。这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。现有高鼻短耳与矮鼻长耳两个纯种品系杂交产生F₁，F₁自交得F₂。则F₂的表现型有________种，其中高鼻长耳个体的基因型为________，占F₂的比例为________。

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：小鼠；杂交方法： 。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列""中的一个替换，突变为决定终止密码（）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是，这种突变（填"能"或"不能"）使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的。
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为（基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是，体重低于父母的基因型为。
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是共同作用的结果。

酒是人类生活中的主要饮料之一，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，请据图分析，回答下列问题：

(1)“红脸人”的体内只有ADH，饮酒后血液中________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制________，进而控制生物的性状。
(2)若某正常人乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到_________个突变型乙醛脱氢酶基因。
(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率是81%。有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是____________________。
(4)经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病，医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记（“+”表示有该标记，“-”表示无），对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿（标记为“+ - -”），其父亲为“+ +”，母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中________有关，因为其在形成生殖细胞过程中减数分裂第____________次分裂异常。为了有效预防l3三体综合征的发生，可采取的主要措施有________________。（至少写两点）

下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答：

（1）该遗传病的遗传方式为        染色体         性遗传。
（2）Ⅲ₉与Ⅱ₄基因型相同的概率为          ，若Ⅲ₈和Ⅲ₉婚配，后代患病的概率为             。
（3）Ⅲ₈色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病又红绿色盲。现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是             。
（4）调查表明某地区AA基因型个体的比例为3481/3600，Aa基因型个体的比例为118/3600，aa基因型个体的比例为1/3600。若Ⅲ₉与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为             。

某研究小组在某地进行遗传病调查时，发现了一个患有Lesch－Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系，遗传系谱如下图所示(其中甲遗传病用基因B、b表示，LNS遗传病用基因D、d表示)。研究发现，在表现正常人群中Bb基因型频率为10^－4。请回答相关问题：

(1)甲病的遗传方式是遗传，LNS遗传病的遗传方式是遗传。
(2)进一步调查发现，Ⅱ₃的父亲患甲病，Ⅰ₁不携带LNS遗传病致病基因。则：
①Ⅱ₃个体的基因型为，Ⅱ₆个体为杂合子的概率为。
②若Ⅱ₂与Ⅱ₃再生一个孩子，则该孩子患病的概率是。若Ⅲ₁与Ⅲ₃结婚并生育一个表现型正常的儿子，则该儿子携带b基因的概率为。
③若Ⅱ₆与Ⅱ₇生了一个男孩，则该男孩同时患两种病的概率是。
临床研究发现，Ⅲ₄患者体内有一种酶(HGPRT)，其活性完全缺乏，从而导致尿酸过量。由此可知基因与性状的关系是。

某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查，结果汇总如下表，请根据表中数据分析回答：

性状	表现型	2004届	2005届	2006届	2007届
男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
色觉	正常	404	398	524	432	436	328	402	298
红绿色盲	8	0	13	1	6	0	12	0

（1）第1组同学分析上表数据，可反映出红绿色盲遗传具有               特点，并计算出调查群体中红绿色盲的发病率为            。
（2）第2组同学希望了解红绿色盲症的         ，所以调查色盲男生甲的家族遗传病史，记录如下：男生甲的外祖父为红绿色盲，但其外祖母、祖父母、父母均正常。请问：男生甲的家族中色盲基因的传递途径是：        →        →男生本人。
（3）调查中发现一男生（III₁₀）患有红绿色盲，其姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：

①若III₇与III₉婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是         。
②若III₇为肤色正常的纯合子，与基因型为aaX^BX^B的女性结婚，妻子怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。妻子应采取下列哪种措施        （填序号），若妻子基因型为aaX^BX^b，应采取下列哪种措施         （填序号）
A．染色体数目检测  B．基因检测    C．性别检测   D．无需进行上述检测

某家族中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为A,隐性基因为a ), 有的成员患乙种遗传病(设显性基因为B,隐性基因为b),如下图所示,现已查明Ⅱ₆不携带致病基因。问,

（1）甲种遗传病的致病基因位于       染色体上;乙种遗传病的致病基因位于          染色体上。
（2）写出下列个体的基因型Ⅲ₈         ,Ⅱ₆        。         
（3）若Ⅲ₈和Ⅲ₉婚配,子女中基因型为aaX^bY的概率为        ;只患甲病的概率为         。同时患两种遗传病个体的基因型是     。

分析有关资料，回答有关遗传问题。
生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。调查中发现：甲种遗传病简称甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病简称乙病的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表假定甲、乙病均由核基因控制。请根据所给的材料和所学的知识回答问题。

表现型人数性别	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	150	6	4465
女性	281	16	2	4701

1.控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是_____________。
2.下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ₁₀的基因型为______________。
②如果Ⅳ₁₁是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为______________。

分析有关遗传病的资料，回答问题。
某家族中有的成员患甲种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因b），如下图所示。请回答以下问题：

1．甲种遗传病的致病基因位于       染色体上；如果人群中a基因的频率为x，Ⅲ-7与人群中正常的女性结婚，他们第一个孩子患甲病的概率为                 。
2．如果Ⅱ-3无乙种遗传病的致病基因，则乙种遗传病的致病基因位于        染色体上。如果上述假设成立，则Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个既不患甲病也不患乙病儿子的概率是                 。
3．如果Ⅱ-3有乙种遗传病的致病基因，并且甲病和乙病的致病基因均位于第8号染色体上，那么4号的基因型为             。如果两对基因的交换值为40%，3号与4号相关基因连锁的情况完全一样，那么他们第三个孩子完全正常的概率是           。如果生的第三个孩子的表现型和Ⅲ-8相同，那么她产生aB的卵细胞的概率是            。

某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是

A．甲病是伴X染色体显性遗传、乙病是常染色体隐性遗传

B．Ⅱ-3的致病基因均来自于I-2

C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ一8基因型有四种可能

D．若Ⅲ一4与Ⅲ一5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12

图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：

(1)该遗传病是受        (填“常染色体”或“X染色体”)上的        （填“显性”或“隐性”）基因控制的．
(2)图中I-2的基因型是      ，Ⅱ-2的基因型为          
(3)图中Ⅱ-1的基因型为      ，他为纯合子的几率是         ．
(4)若Ⅱ-1与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是         。