高中生物基因突变的原因综合题

Rb是一种抑癌基因，它在许多不同种类的肿瘤细胞中常常处于突变状态。Rb编码的pRb蛋白能与E2F结合形成复合物。细胞中的E2F能与RNA聚合酶结合启动基因的转录。下图表示pRb蛋白的作用机理。请分析回答相关问题：

（1）图中过程Ⅱ发生的主要场所是_____，RNA聚合酶在DNA上的结合部位称为_____。
（2）高度分化的细胞中，图解中的蛋白激酶最可能处于_____（“激活”或“抑制”）状态。
（3）细胞中Rb基因突变最可能发生于图中的过程_____。研究人员发现一例Rb患者，其Rb基因发生了一对碱基替换，使得精氨酸密码子变成了终止密码。已知精氨酸密码子有CGU、CGC、AGA、AGG，终止密码子有UAA、UAG、UGA，据此推测，该患者Rb基因转录模板链中发生的碱基变化是_____。
（4）与正常细胞相比，肿瘤细胞能无限增殖。癌细胞的增殖方式是_____。癌细胞易发生转移的原因是_____。
（5）结合图示分析可知，肿瘤细胞无限增殖的机理是突变的Rb基因编码的蛋白质不能与_____结合，而使其能够不断启动基因表达合成大量的DNA聚合酶，促进细胞分裂。

如图表示小麦的三个品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，D为矮杆基因，T为抗白粉病基因，R为抗矮黄病基因，均为显性，d为高杆基因。乙品系是通过转基因技术获得的品系，丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而 来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。

（1）普通小麦为六倍体，染色体数是42条，若每个染色体组包含的染色体数相同，则小麦的一个染色体组含有        条染色体。
（2）乙品系的变异类型是        ，丙品系的变异类型是         。
（3）甲和丙杂交得到F₁若减数分裂中I_甲与I_丙因差异较大不能正常配对，将随机移向细胞的任何一极，F₁产生的配子中DdR占        （用分数表示）。
（4）若把甲和乙杂交得到的F₁基因型看作DdTt， 请用遗传图解和必要的文字表示F₁经单倍体育种得到矮秆抗白粉病纯合子的过程。        

下图表示以某种农作物（1）和（2）两个品种为基础，培育出（4）、（5）、（6）、（7）四个品种的过程。根据下图回答下列问题：

（1）用(1)和(2)培育出(5)所采用的方法Ⅰ和Ⅱ分别称为      ，其培育出(5)所依据的原理是        。
（2）由(3)培育出(4)的常用方法Ⅲ是          ；由（4）培育成（5）的方法Ⅴ称            ，其优点是             。
（3）由(3)培育出(6)常用的试剂是        ， 其作用的时期为        。
（4）由(2)培育出(7)的方法Ⅵ是                  。

I(16分）果蝇是研究遗传学的常用材料。
（1）现有一果蝇种群，已知基因D、d控制体色，基因G、g控制翅型，两对基因分别位于不同的常染色体上。下表为果蝇不同杂交组合及其结果。

	亲本性状	表现型及比例
杂交组合1	黑身长翅X黑身长翅	黑身长翅：黑身残翅=3:1
杂交组合2	灰身残翅X灰身残翅	灰身残翅：黑身残翅=2:1
杂交组合3	灰身残翅X黑身长翅	灰身长翅：黑身长翅=1:1

①杂交组合2的F1中,灰身残翅和黑身残翅的比例为2:1,其原因最可能是_______________
②杂交组合3中亲本灰身残翅果蝇与黑身长翅果蝇基因型分别为      ;选择该组合F₁中的灰身长翅雌雄果蝇彼此交配，F₂中灰身长翅果蝇所占比例为        。
（2）某突变体果蝇的X染色体上存在CLB区段(用X^CLB表示),B为控制棒眼的显性基因, L基因的纯合子在胚胎期死亡(X^CLBX^CLB与X^CLBY不能存活)，CLB存在时，X染色体间 非姐妹染色单体不发生交换。正常眼果蝇X染色体无CLB区段(用X⁺表示)。请回答下列问题：
①基因B中一条脱氧核苷酸链内相邻碱基A与T通过 _________连接（填化合物名称)；基因B表达过程中，RNA聚合酶需识别并结合           才能催化形成mRNA。
②基因型为X^CLBX⁺的果蝇可用于检测果蝇X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变 (正常眼基因突变成隐性基因），此法称CLB测定法。此测定法分为三个过程，分别 用①②③表示。如图所示：

a、过程③产生F₂中雌果蝇的表现型及比例是____。
b、若X射线处理导致P中部分X染色体上正常眼基因发生隐性突变，可根据上图F₂中_____________计算隐性突变频率；但若从上图F1中选择X⁺X^?与X⁺Y进行杂交，而后根据F₂计算隐性突变频率则会因________________而出现误差。
Ⅱ(6分）我国科学家利用转基因技术把水母体内的荧光蛋白基因导入到猪的纤维细胞 内，培育出了可发出红、黄、绿、青4种荧光的转基因猪。这是国际上首次获得能同时表达四种荧光蛋白的转基因克隆猪。
（1）获取水母的荧光蛋白基因后还需釆用PCR技术对其进行扩增，该过程除需要模板、原料、相关的酶以外，还需加入_________。PCR技术搡作步骤中包括两次升温和一次降温，其中降温的目的是__________________________________。
（2）把水母荧光蛋白基因导入猪的纤维细胞内釆用的方法是     。对荧光蛋白进行改造，可以让猪发出特殊的荧光。对蛋白质的设计改造，最终还必须通过________来完成。
（3）科学家正试图利用转基因技术对猪的器官进行改造，培育出没有        的转基因克隆猪,以解决人体移植器官短缺的难题。转基因克隆猪的获得除利用基因工程、 细胞工程外，还需利用________________等技术。

有工作者利用不同的方法进行了如下四组实验。请据图回答问题。

（1）图I的番茄韧皮细胞必须经过_______  _______的过程才能形成植物体A的幼苗，该过程依据的原理是_____________。
（2）植物组织培养除了需要提供一定的营养、_______  ______（激素）、温度和光照外，还必须在_________的条件下培养。
（3）已知番茄的红果（Y）对黄果（y）为显性，少室（M）对多室（m）为显性，控制两对相对性状的基因分别位于两对同源染色体上。用红果多室（Yymm）番茄植株的花粉进行II、III有关实验，则II过程中，从花粉形成幼苗B所进行的细胞分裂方式是____,植物体B的基因型有______ 或  _______ 。III过程中植物体C的基因型有______ 或______  或 _____。
（4）在图中IV过程中，在促融因子的作用下，原生质体的融合概率大大增加，经过鉴别和筛选后，通常植物体D能表现出两个亲本的遗传性状，根本原因是_________,植物体D是否可育______。

图A和图B分别表示甲、乙果蝇某染色体上的部分基因 （果蝇甲和果蝇乙是亲子代关系）。请据图回答：

（1）与图A相比，图B发生了_____    __变异。
（2）图A染色体上控制白眼性状基因与控制棒眼性状基因的根本区别在于___           _________。
（3）一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大，经研究发现该种群的基因库中存在致死基因，它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答：
①导致上述结果的致死基因具有         性致死效应，位于         染色体上。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂中出现致死的几率为       。
②从该种群中任选一只雌果蝇，如何鉴别它是纯合子还是杂合子？                        。
（4）二倍体动物缺失一条染色体称为单体。假如某等位基因Rr位于果蝇Ⅳ号染色体上，我们可用带荧光标记的R、r共有的序列作探针，与某果蝇（Ⅳ号染色体缺失的单体）各细胞内染色体上R、r基因杂交，观察处于有丝分裂后期的细胞，细胞中有________个荧光点。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受体基因缺陷，导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答：

（1）基因H、h位于        染色体上，二者功能不同的根本原因是       不同。
（2）遗传咨询发现：Ⅱ₂在出生后接受了肝移植手术，移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，则Ⅲ₁患FH的概率为        。若I₂同时患红绿色盲（受B/b基因控制），其他人（含III₁）色觉均正常，则II₃的基因型是       ，III₁和III₂近亲结婚，生出表现正常子代的概率是         。
（3）进一步研究发现：有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白，而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少，无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变，导致         的碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能        ，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因         。

Ⅰ.簇毛麦（二倍体）具有许多普通小麦（六倍体）不具有的优良基因，如抗白粉病基因。为了改良小麦品种，育种工作者将簇毛麦与普通小麦杂交，过程如下：

（1）杂交产生的F₁代是________倍体植株，其染色体组的组成为________。F₁代在产生配子时，来自簇毛麦和普通小麦的染色体几乎无法配对，说明它们之间存在________。
（2）为了使F₁代产生可育的配子，可用________对F₁代的幼苗进行诱导处理。为鉴定该处理措施的效果，可取其芽尖制成临时装片，在________倍显微镜下观察________期细胞，并与未处理的F₁进行染色体比较。
（3）对可育植株进行辐射等处理后，发现来自簇毛麦1条染色体上的抗白粉病基因（e）移到了普通小麦的染色体上，这种变异类型属于________。在减数分裂过程中，该基因与另一个抗白粉病基因________（不/一定/不一定）发生分离，最终可形成________种配子，其中含有抗白粉病基因（e）配子的基因组成是________。
Ⅱ.绿色荧光蛋白基因（GFP）被发现以来，一直作为一个监测完整细胞和组织内基因表达及蛋白质位置的理想标记。请根据图表回答下列问题。

（1）已知GFP是从水母的体细胞中提取出的一种基因，提取它时通常利用的酶是     。
（2）若GFP的一端伸出的核苷酸的碱基序列是—TCGA—，另一端伸出的核苷酸的碱基序列是—TGCA—，则在构建含该GFP的重组质粒时，应选用的限制酶是__________（请在右表中选择）。
（3）若将含GFP的重组质粒导入猪胎儿成纤维细胞，则常用的方法是__________。检测GFP是否已重组到猪胎儿成纤维细胞的染色体DNA上，可采用__________技术进行检测。
（4）欲进一步将已导入了重组质粒的猪胎儿成纤维细胞培养成带有绿色荧光蛋白质的转基因猪，还需利用         技术，将导入了重组质粒的猪胎儿成纤维细胞的细胞核移植到去核的猪的卵母细胞中，从而形成重组细胞，再进一步培养成旱期胚胎，通过         技术转移到猪的子宫中，从而得到绿色荧光蛋白转基因克隆猪。
（5）为了加快繁殖速度，可对（4）中的早期胚胎进行       。也可将得到的绿色荧光蛋白转基因克隆猪（雌性），用__________处理，使之超数排卵，提高其繁育能力。

玉米（2n＝20）是一种雌雄同株植物。下表表示5个玉米纯系的表现型、相应的基因型及基因所在的染色体。其中②～⑤品系均只有一个性状属隐性，其他性状均为显性。

（1）如果研究玉米的基因组，应测定________条染色体上的DNA碱基序列。
（2）若要进行自由组合定律的实验，选择品系②和③作亲本是否可行？___________；原因是____________。
（3）选择品系③和⑤做亲本杂交得F₁，F₁再自交得F₂，则F₂表现为长节高茎的植株中，纯合子的几率为________。
（4）为了提高玉米的产量，在农业生产中使用的玉米种子都是杂交种。现有长果穗（A）白粒（b）和短果穗（a）黄粒（B）两个玉米杂合子品种，为了达到长期培育长果穗黄粒（AaBb）玉米杂交种的目的，科研人员设计了以下快速育种方案。

①请在括号内填写相关的基因型。
②处理方法A和B分别是指______________、_____________。以上方案所依据的育种原理有__________。

果蝇是二倍体生物，是遗传学实验中常用的实验材料。请回答下列有关果蝇的问题。
（1）要观察果蝇细胞分裂期中染色体数目、形态，可用            染色。正常果蝇一个体细胞有丝分裂后期含有_       个染色体组。
（2）用高剂量的紫外线对若干只基因型为AADD的纯合果蝇进行照射，结果发现有两只果蝇发生基因突变，一只变突变为AaDD,另有一只突变为AADd，说明基因突变具有        的特点。
（3）突变型果蝇猩红眼与野生型深红眼是一对相对性状，由B、b基因控制。现让该猩红眼雄蝇与野生型深红眼雌蝇杂交得到F₁，F₁随机交配得到F₂，其表现型及比例如下表：

亲 本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
野生型深红眼（♀）×猩红眼品系甲（♂）	全深红眼	全深红眼	深红眼：猩红眼=1：1

①B、b基因位于    （X/常）染色体上，亲本基因型为               _。
②让F₂代随机交配，所得F₃代中，雌蝇中猩红眼果蝇所占比例为               。
③果蝇缺失1条Ⅳ号染色体（为常染色体）仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的深红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F₁中缺失1条Ⅳ号染色体的猩红眼果蝇占       。

番茄的紫株和绿株由6号染色体上一对等位基因（E，e）控制，正常情况下紫株A与绿株杂交，子代均为紫株．育种工作者将紫株A用X射线照射后再与绿株杂交，发现子代有2株绿株（绿株B），其它均为紫株．绿株B出现的原因有两种假设：
假设一：X射线照射紫株A导致其发生了基因突变．
假设二：X射线照射紫株A导致其6号染色体断裂，含有基因E在内的片段丢失（注：一条染色体片段缺失不影响个体生存，两条染色体缺失相同的片段个体死亡）．
现欲确定哪个假设正确，进行如下实验：
将绿株B与正常纯合的紫株C杂交，F₁再严格自交得F₂，观察F₂的表现型及比例，并做相关结果分析：
（1）若F₂中紫株所占的比例为     ，则假设一正确；若F₂中紫株所占的比例为    ，则假设二正确．
（2）假设_       （填“一”或“二”）还可以利用细胞学方法加以验证．操作时最好选择上述哪株植株？_      ．可在显微镜下对其有丝分裂_       期细胞的染色体进行观察和比较；也可对其减数分裂四分体时期细胞的染色体进行观察和比较，原因是_      ．

在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关， 大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从 而导致异染色质的形成。请分析回答下列问题

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用       染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维 持雌性个体与雄性个体的x染色体上       量相同。
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与x染色体失活的关系，科研 人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X1和 X2（如图1 ），通过基因工程方法将其中X2的Xist基因敲除，获得XT细胞。对PGK 细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定童分析，实验结果如图2所示。
①由图2分析，火多数PGK和XT细胞中的X染色体         。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于 80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是         的。
②由图2分析，XT分化细胞中        染色体失活，实验结果表明          。
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的        不同。
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因         （填“会”或“不会”）转录。一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是           。

现有两个品种的番茄，一种是高茎红果（DDRR），另一种是矮茎黄果（ddrr）。将上述两个品种的番茄进行杂交，得到F1。请回答下列问题：
（（1）欲用较快的速度获取纯合矮茎红果植株，应采用的育种方法是_______。
（2）将F₁进行自交得到F₂，获得的矮茎红果番茄群体中，R的基因频率是__________。
（3）如果将上述亲本杂交获得的F₁在幼苗时期就用秋水仙素处理，使其细胞内的染色体加倍，得到的植株与原品种是否为同一个物种？请简要说明理由__________。
（4）如果在亲本杂交产生F₁过程中，D基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离，产生的所有配子都能成活，则F₁的表现型有_________。

为获得纯合高蔓抗病番茄植株，采用了下图所示的方法。图中两对相对性状独立遗传，高蔓（A）、感病（B）是显性性状。据图分析回答：

（1）过程①表示的育种方式是_________，F1自交获得的F2中，高蔓抗病植株中纯合子占_______________。
（2）过程②表示的育种方式是_______________，可以取任一植株的适宜花药作培养材料，培养得到的单倍体基因型有______种；用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，获得的二倍体植株的基因型分别是_______。
（3）过程③表示的育种方式是__________，叶肉细胞培育成转基因植株的过程体现了细胞的__________性。
（4）过程④表示的育种方式是__________，该育种方法的优点是_______。

果蝇为生物实验常用材料，进一步研究发现果蝇的性别与染色体组成有关，如下表，其中XXY个体能够产生正常配子。

染色体组成	XY]	XYY	XX	XXY	XXX	YY
性别	雄性	雌性	不发育

    
果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性，基因位于常染色体上；红眼（R）对白眼（r）是显性，基因位于X染色体Ⅱ区域中（如右图，Ⅱ、Ⅲ为非同源区段），该区域缺失的X染色体记为X^－，其中XX^－为可育雌果蝇，X^－Y因缺少相应基因而死亡。用长翅红眼雄果蝇（AaX^RY）与长翅白眼雌果蝇（AaX^rX^r）杂交得到F₁，发现残翅中有一只例外白眼雌果蝇（记为W）。现将W与正常红眼雄果蝇杂交产生F₂：
（1）根据F₂性状判断产生W的原因
①若子代                      ，则是由于亲代配子基因突变所致；
②若子代                      ，则是由X染色体Ⅱ区段缺失所致；
③若子代                      ，则是由性染色体数目变异所致。
（2）如果上述结论③成立，则W的基因型是         ，F₂中的果蝇有     种基因型。
（3）若果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制（位于同源区段Ⅰ上），刚毛（B）对截毛（b）为显性；控制果蝇的红眼和白眼性状的基因只位于X染色体Ⅱ区段上，果蝇的性别常常需要通过眼色来识别。若只考虑刚毛和截毛这对性状的遗传，果蝇种群中雄果蝇的基因型除了有X^BY^B和X^BY^b外，还有X^bY^B、X^bY^b。种群中有各种性状的雄果蝇，现有一只红眼刚毛雄果蝇（参考基因型为X^RBY^B），要通过一次杂交实验判断它的基因型，应选择表现型为         雌果蝇与该只果蝇交配，然后观察子代的性状表现。
①如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型是X^BRY^B；
②如果子代红眼果蝇为刚毛，白眼果蝇为截毛。则该雄果蝇基因型为__________.
③如果子代             ，则雄果蝇基基因型为X^bRY^B。