高中生物基因突变的原因综合题

白花蛇舌草是我国民间常用的中草药，科学工作者用RPMI-1640培养基配制出不同浓度的白花蛇舌草提取物（HDE）工作液，分别处理人白血病细胞株（K562），测得线粒体内膜跨膜电位的变化如图1，测得凋亡抑制基因Survivin+和原癌基因Bcl-2表达的变化情况如图2。
  
FL1/FL2比值越大，说明跨膜电位下降越显著
图1： HDE对线粒体内膜跨膜电位的影响        图2：HDE对基因表达的影响
（1）K562细胞是由于________基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
（2）图1中HDE处理________h后K562细胞内线粒体内膜跨膜电位下降最显著。跨膜电位下降影响线粒体的功能，导致________合成停止，并释放调亡诱导因子，最终引起细胞的凋亡或死亡。
（3）收集用HDE处理的K562细胞中Survivin和Bcl-2的mRNA，在________酶的作用下合成cDNA，再通过________技术扩增cDNA，然后测定其含量，结果如图2所示。其中对照组的处理是使用等量________。β-Actin基因在各组织和细胞中的表达相对恒定，在PCR中的作用是________。从图2数据可知，用HDE处理2周的K562细胞中Survivin和Bcl-2的表达________未经处理的细胞。
（4）综上所述，HDE可能通过________，抑制抗凋亡基因的表达，从而________K562白血病细胞增殖。
（5）如果白花蛇舌草没有明显的毒副作用，依据本实验的结果，用它制药的最佳用量是使人体的血药浓度达到________ml/L。

（一）亲本的基因型为AABB和aabb的小麦杂交，取F₁的花药进行离体培养，再用秋水仙素处理，使其长成植株，试问：
（1）这些植株的基因型可能是         、         、        、        。
（2）这样培养出来的植株与杂交育种后代不同的是，它们都是_____________，自交后代不会发生____________，这种育种方式可以_________育种年限。
（二）将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F_l，将F₁再作进一步处理，请分析原因回答：

（3）甲植株的基因型是________，乙植株的基因型是___________。
（4）丙植株的体细胞中含有__________个染色体组。

果蝇是雌雄异体的二倍体动物，体细胞中有8条染色体，是常用的遗传研究材料。一对果蝇每代可以繁殖出许多后代。请回答下列有关问题：
(1)雄果蝇正常减数分裂的过程中，有两条Y染色体的细胞所处的时期为____________。
(2)有一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大。研究发现该种群的基因库中存在隐性致死突变基因(胚胎致死)。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。
①导致上述结果的致死基因位于________染色体上。研究发现果蝇中的致死突变会使细胞中的核糖体含量极低，从而使突变个体死亡，其致死原因是________________________________。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂致死的概率是________。
②从该种群中任选取一只雌果蝇，鉴别它是纯合子还是杂合子的方法是：将该雌果蝇与种群中的雄果蝇杂交，如果杂交后代___________________________________，则该雌果蝇为杂合子；如果杂交后代_____________________________________，则该雌果蝇为纯合子。
(3)研究发现野生果蝇正常翅(h)可以突变为毛翅(H)，体内还有一对基因R、r本身不控制具体性状，但rr基因组合时会抑制H基因的表达。如果两对基因位于常染色体上，则一个种群中纯合正常翅果蝇的基因型有________种。如果这两对基因分别位于两对同源染色体上，基因型为RrHh的雌雄果蝇个体交配，产生的子代里，正常翅中杂合子所占的比例_________。现有一对基因型相同的毛翅雌雄果蝇交配，产生的子代中毛翅与正常翅的比例为3∶1，那么这对果蝇的基因型可能是__________________。

A、B、C、D、E分别表示几种不同的育种方法，根据图回答：
A．
B．
C．
D．
E．
（1）A图所示过程称克隆技术，新个体丙的性别决定于________亲本。
（2）在B图中，由物种P突变为物种P′，是指导蛋白质合成时，③处的氨基酸由物种P的________改变成了________。（缬氨酸GUC；谷氨酰胺CAG；天冬氨酸GAC）
（3）C图所表示的育种方法最常用的做法是在①处____________。
（4）D图表示的育种方法是杂交育种，若要在F₂中选出最符合生产要求的新品种，最简单的方法是____________。
（5）E图中过程②常用的方法是________，与D方法相比，E方法的突出特点是__________。

藏报春花的花色表现为白色（只含白色素）和黄色（含黄色锦葵色素）一对相对性状，由两对等位基因（A和a，B和b）共同控制，生化机制如下图甲所示。为探究藏报春花色的遗传规律，进行了杂交实验，结果如图乙所示：

（1）图甲说明基因与性状的关系是基因通过______________，进而控制生物的性状。
（2）亲本中开黄花植株的基因型为           。根据F₂中表现型及比例判断，藏报春花色遗传遵
循          规律。
（3）图乙中F₂白花藏报春中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍为白花，这样的个体在F₂代白花藏报春中的比例为         ；还有部分个体自交后代会发生性状分离，它们的基因型是              。
（4）在上述不发生性状分离的白花植株子代中，偶然发现了一株黄花植株，欲知道此黄花植株的出现是由于基因突变还是染色体缺失所致，请设计一个最简单方案予以判断。______________________ ___________________

下图表示以某种农作物用①和②两个品种为基础，培育出④、⑤、⑥、⑦四个品种的过程。根据下图，回答下列问题：

（1）用①和②培育出⑤所采用的方法Ⅰ和Ⅱ分别称为                  和                    ，其培育出⑤所依据的原理是                  。
（2）由③培育出④的常用方法Ⅲ是                     ；由④培育成⑤的目的是                     ，其优点                                  。
（3）由③培育出⑥的常用手段是                      ，其形成的⑥称                     。
（4）由②培育出⑦的育种方法Ⅵ是                                       。

为研究水稻D基因的功能，研究者将T-DNA插入到D基因中，致使该基因失活，失活后的基因记为d。现以野生植株和突变植株作为亲本进行杂交实验，统计母本植株的结实率，结果如下表所示。

杂交编号	亲本组合	结实数/授粉的小花数	结实率
①	♀DD×♂dd	16/158	10％
②	♀dd×♂DD	77/154	50％
③	♀DD×♂DD	71/141	50％

（1）表中数据表明，D基因失活使________配子育性降低。为确定配子育性降低是由于D基因失活造成的，可将________作为目的基因，与载体连接后，导入到________（填“野生”或“突变”）植株的幼芽经过________形成的愈伤组织中，最后观察转基因水稻配子育性是否得到恢复。
（2）用________观察并比较野生植株和突变植株的配子形成，发现D基因失活不影响二者的________分裂。
（3）进一步研究表明，配子育性降低是因为D基因失活直接导致配子本身受精能力下降。若让杂交①的F₁给杂交②的F₁授粉，预期结实率为________，所获得的F₂植株的基因型及比例为________。
（4）为验证F₂植株基因型及比例，研究者根据D基因、T-DNA的序列，设计了3种引物，如下图所示：

随机选取F₂植株若干，提取各植株的总DNA，分别用引物“Ⅰ+Ⅲ”组合及“Ⅱ+Ⅲ”组合进行PCR，检测是否扩增（完整的T-DNA过大，不能完成PCR）。若________，则相应植株的基因型为Dd；同理可判断其他基因型，进而统计各基因型比例。
（5）研究表明D基因表达产物（D蛋白）含有WD40（氨基酸序列），而通常含有WD40的蛋白都定位在细胞核内。为探究D蛋白是否为核蛋白，研究者将D基因与黄色荧光蛋白基因融合；同时将已知的核蛋白基因与蓝色荧光蛋白基因融合。再将两种融合基因导入植物原生质体表达系统，如果________，则表明D蛋白是核蛋白。

中国科学家屠呦呦获得2015诺贝尔生理学或医学奖的获奖理由是“有关疟疾新疗法的发现”——可以显著降低疟疾患者死亡率的青蒿素。青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有_________种基因型；若F1代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为_________，该F1代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为_____________。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是___________，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为_________。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（题31图为基因结构示意图），其编码的cyp酶参与青蒿素合成。①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）= _________。②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无_________ （填字母）。③若cyp基因的一个碱基对被替换，使cyp酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是_________ （填字母）。

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

基因A编码酶A，当其发生突变时，其编码产物可能发生变化。表l显示了该基因四种突变编码的产物的变化情况。表2是突变2与突变前细胞中几种物质含量的变化。
表1（与突变前的酶活性和氨基酸数目比值）

表2

请分析回答：
（1）突变1和突变2均可能是由于基因A中碱基对发生_________而引起的。突变3可能是由于碱基对发生替换从而导致____________________________。突变1所编码的产物没有改变的原因是_____________________________________________________________。
（2）分析表2可知，突变2细胞中突变基因2所编码的酶所催化的化学反应较慢，除了因为该酶活性较低外，还可能因为细胞中__________________________________________。
（3）真核生物细胞中常常出现一条mRNA上聚集着多个核糖体，其意义是_____________
________________________________________________________________________。

番茄的紫株和绿株由6号染色体上一对等位基因（E，e）控制，正常情况下紫株A与绿株杂交，子代均为紫株．育种工作者将紫株A用X射线照射后再与绿株杂交，发现子代有2株绿株（绿株B），其它均为紫株．绿株B出现的原因有两种假设：
假设一：X射线照射紫株A导致其发生了基因突变．
假设二：X射线照射紫株A导致其6号染色体断裂，含有基因E在内的片段丢失（注：一条染色体片段缺失不影响个体生存，两条染色体缺失相同的片段个体死亡）．
现欲确定哪个假设正确，进行如下实验：
将绿株B与正常纯合的紫株C杂交，F₁再严格自交得F₂，观察F₂的表现型及比例，并做相关结果分析：
（1）若F₂中紫株所占的比例为     ，则假设一正确；若F₂中紫株所占的比例为    ，则假设二正确．
（2）假设_       （填“一”或“二”）还可以利用细胞学方法加以验证．操作时最好选择上述哪株植株？_      ．可在显微镜下对其有丝分裂_       期细胞的染色体进行观察和比较；也可对其减数分裂四分体时期细胞的染色体进行观察和比较，原因是_      ．

在哺乳动物体细胞核中，有的X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。研究者普遍认为，巴氏小体的形成是与XIST基因的特异性表达有关， 大量的XIST顺式作用在其中一条X染色体上，引发了该条染色质的广泛甲基化，从 而导致异染色质的形成。请分析回答下列问题

（1）显微镜下观察巴氏小体时，需用       染色后制片。某些性染色体数目异常的细胞核具有不同数目的巴氏小体，如XXY有1个、XXX有2个、XXX有3个，而XO没有巴氏小体，由此推测X染色体浓缩成巴氏小体的生物学意义是维 持雌性个体与雄性个体的x染色体上       量相同。
（2）为探究胚胎发育早期X染色体上Xist基因的表达与x染色体失活的关系，科研 人员将某种雌鼠的胚胎干细胞（PGK细胞）中两条X染色体分别记为X1和 X2（如图1 ），通过基因工程方法将其中X2的Xist基因敲除，获得XT细胞。对PGK 细胞、XT细胞及由它们分化形成的细胞中E和e基因的表达量进行定童分析，实验结果如图2所示。
①由图2分析，火多数PGK和XT细胞中的X染色体         。PGK分化细胞中E基因和e基因表达量高于 80%的细胞数目接近相等，说明X染色体失活是         的。
②由图2分析，XT分化细胞中        染色体失活，实验结果表明          。
③PGK分化细胞的不同细胞中E、e基因表达的差异，是由于这些细胞的        不同。
（3）据上述实验推测，在胚胎发育过程中，雄性哺乳动物体细胞中Xist基因         （填“会”或“不会”）转录。一般情况下，红绿色盲基因携带者的表现型是           。

现有两个品种的番茄，一种是高茎红果（DDRR），另一种是矮茎黄果（ddrr）。将上述两个品种的番茄进行杂交，得到F1。请回答下列问题：
（（1）欲用较快的速度获取纯合矮茎红果植株，应采用的育种方法是_______。
（2）将F₁进行自交得到F₂，获得的矮茎红果番茄群体中，R的基因频率是__________。
（3）如果将上述亲本杂交获得的F₁在幼苗时期就用秋水仙素处理，使其细胞内的染色体加倍，得到的植株与原品种是否为同一个物种？请简要说明理由__________。
（4）如果在亲本杂交产生F₁过程中，D基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离，产生的所有配子都能成活，则F₁的表现型有_________。

为获得纯合高蔓抗病番茄植株，采用了下图所示的方法。图中两对相对性状独立遗传，高蔓（A）、感病（B）是显性性状。据图分析回答：

（1）过程①表示的育种方式是_________，F1自交获得的F2中，高蔓抗病植株中纯合子占_______________。
（2）过程②表示的育种方式是_______________，可以取任一植株的适宜花药作培养材料，培养得到的单倍体基因型有______种；用秋水仙素处理，使染色体数目加倍，获得的二倍体植株的基因型分别是_______。
（3）过程③表示的育种方式是__________，叶肉细胞培育成转基因植株的过程体现了细胞的__________性。
（4）过程④表示的育种方式是__________，该育种方法的优点是_______。

果蝇为生物实验常用材料，进一步研究发现果蝇的性别与染色体组成有关，如下表，其中XXY个体能够产生正常配子。

染色体组成	XY]	XYY	XX	XXY	XXX	YY
性别	雄性	雌性	不发育

    
果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性，基因位于常染色体上；红眼（R）对白眼（r）是显性，基因位于X染色体Ⅱ区域中（如右图，Ⅱ、Ⅲ为非同源区段），该区域缺失的X染色体记为X^－，其中XX^－为可育雌果蝇，X^－Y因缺少相应基因而死亡。用长翅红眼雄果蝇（AaX^RY）与长翅白眼雌果蝇（AaX^rX^r）杂交得到F₁，发现残翅中有一只例外白眼雌果蝇（记为W）。现将W与正常红眼雄果蝇杂交产生F₂：
（1）根据F₂性状判断产生W的原因
①若子代                      ，则是由于亲代配子基因突变所致；
②若子代                      ，则是由X染色体Ⅱ区段缺失所致；
③若子代                      ，则是由性染色体数目变异所致。
（2）如果上述结论③成立，则W的基因型是         ，F₂中的果蝇有     种基因型。
（3）若果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制（位于同源区段Ⅰ上），刚毛（B）对截毛（b）为显性；控制果蝇的红眼和白眼性状的基因只位于X染色体Ⅱ区段上，果蝇的性别常常需要通过眼色来识别。若只考虑刚毛和截毛这对性状的遗传，果蝇种群中雄果蝇的基因型除了有X^BY^B和X^BY^b外，还有X^bY^B、X^bY^b。种群中有各种性状的雄果蝇，现有一只红眼刚毛雄果蝇（参考基因型为X^RBY^B），要通过一次杂交实验判断它的基因型，应选择表现型为         雌果蝇与该只果蝇交配，然后观察子代的性状表现。
①如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型是X^BRY^B；
②如果子代红眼果蝇为刚毛，白眼果蝇为截毛。则该雄果蝇基因型为__________.
③如果子代             ，则雄果蝇基基因型为X^bRY^B。