高中生物基因突变的原因综合题

某二倍体植物的花色由位于三对同源染色体上的三对等位基因（Aa、Bb、Dd）控制，研究发现体细胞中的d基因数多于D基因时，D基因不能表达，且A基因对B基因表达有抑制作用如图甲，某黄色突变体细胞基因型与其可能的染色体组成如图乙所示（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）

（1）根据图甲，正常情况下，黄花性状的可能基因型有：               。
（2）基因型为AAbbdd的白花植株和纯合黄花植株杂交，F2植株的表现型及比例为       ，F2白花中纯合子的比例为            。
（3）图乙中，②、③的变异类型分别是        ；基因型为aaBbDdd的突变体花色为         。
（4）为了确定aaBbDdd植株属于图乙中的哪一种突变体，设计以下实验。
实验步骤：让该突变体与基因型为aaBBDD的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例．
结果预测：
Ⅰ若子代中               ，则其为突变体①；
Ⅱ若子代中              ，则其为突变体②；
Ⅲ若子代中              ，则其为突变体③。

四川是我国重要的蚕桑基地，家蚕是二倍体，雄蚕含有两个同型的性染色体ZZ，雌蚕含有两个异型的性染色体ZW。
（1）家蚕遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定排列顺序，又构成了每一个DNA分子的        性。
（2）家蚕基因突变可以发生在个体发育的任何时期，说明基因突变具有       性。
（3）家蚕细胞中的一组        ，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
（4）在家蚕的一对常染色体上有控制蚕茧颜色的黄色基因（A）与白色基因（a）。在另一对常染色体上有B、b基因，当基因b存在时可能会抑制黄色基因A的表达，从而使蚕茧变为白色；而基因B不会抑制黄色基因A的作用。
① 该两对基因遗传时遵循      定律，若B基因与b基因不存在抑制关系，则结黄茧蚕的基因型是   。基因型为AaBb的两个个体交配，子代出现结白色茧的概率是___。
② 若B基因能抑制b基因的表达：基因型为AaBb的两个个体交配，子代出现结白色茧的概率是______；基因型不同的两个结白茧的蚕杂交，产生了足够多的子代，子代中结白茧的与结黄茧的比例是3：1。这两个亲本的基因型组合可能是          。
（5）家蚕中D、d基因只位于Z染色体上，Z^d使雌配子致死，若要选择出相应基因型的雌雄蚕杂交，使后代只有雌性，请写出亲本的基因型组合                  。

某二倍体植物的花色由位于三对同源染色体上的三对等位基因（Aa、Bb、Dd）控制，研究发现体细胞中的d基因数多于D基因时，D基因不能表达，且A基因对B基因表达有抑制作用如图甲．某黄色突变体细胞基因型与其可能的染色体组成如图乙所示（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）．

（1）根据图甲，正常情况下，橙红花性状的基因型有    种，纯合白花植株基因型有     种。两基因型不同的纯合白花植株杂交，若F1表现型全开白花，F2植株有27种基因型，则（是或否）         能确定白花亲本的基因型，亲本的组合有     种（不考虑正反交）。
（2）正常情况下，图甲一黄花植株与一橙花植株杂交，若子代有白花植株出现，则黄花植株出现的概率应为               ，橙花植株出现的概率应为              。
（3）图乙中，②、③的变异类型分别是        ；基因型为aaBbDdd的突变体花色为         。
（4）为了确定aaBbDdd植株属于图乙中的哪一种突变体，设计以下实验。
实验步骤：让该突变体与基因型为aaBBDD的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例．
结果预测：
Ⅰ若子代中              ，则其为突变体①；
Ⅱ若子代中              ，则其为突变体②；
Ⅲ若子代中              ，则其为突变体③。

家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL-C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：
DNA单链   ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR  ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR  ---------- N---------------------------E------------
（1）FH的遗传方式是           ；临床上通过检测            判断某人是否患病。
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第        核苷酸发生了     ，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为                                   。
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有   个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为         。为确诊胎儿是否患FH症应通过           获得胎儿细胞进行基因诊断。

回答下列果蝇眼色的遗传问题。
（1）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F₁，F₁随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）：

实验一	亲本	F1	F2
雌	雄	雌	雄
红眼（♀）× 朱砂眼（♂）	全红眼	全红眼	红眼:朱砂眼=1:1

①B、b基因位于________染色体上，朱砂眼对红眼为_______性。
②让F₂代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F₃代中，雌蝇有    种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为       。
（2）在实验一F₃的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼果蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F′₁，F′₁随机交配得F′₂，子代表现型及比例如下：

实验二	亲本	F′1	F′2
雌	雄	雌、雄均表现为 红眼:朱砂眼:白眼=4:3:1
白眼（♀）× 红眼（♂）	全红眼	全朱砂眼

实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为     ；F′₂代杂合雌蝇共有    种基因型，这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为     。
（3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图所示。（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA）

上图所示的基因片段在转录时。以    链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含    个氨基酸。

二、非选择题（共42分）
1.如图表示五种不同的育种方法示意图，请根据图回答下面的问题：

（1）图中A、D方向所示的途径表示     育种方式，其中从F₁到F₂再到F_n连续多代自交的目的是为了提高           的含量，且从F₂开始逐代进行人工选择是为了淘汰      的个体；A→B→C的途径表示        育种方式。比较两种育种方式，后者的优越性主要表现在     。
（2）B常用的方法                 。
（3）E方法所运用的原理是            。
（4）C、F过程中最常采用的药剂是       。

决定玉米籽粒有色（C）和无色（c）、淀粉质（Wx）和蜡质（wx）的基因位于9号染色体上，结构异常的9号染色体一端有染色体结节，另一端有来自8号染色体的片段（见图1）。科学家利用玉米染色体的特殊性进行了图所示的研究。请回答问题：

（1）图2中的母本在减数分裂形成配子时，这两对基因所在的染色体_      _（填“能”或“不能”）发生联会。
（2）图2中的亲本杂交时，F₁出现了四种表现型，其中表现型为无色蜡质个体的出现，说明亲代_____细胞在减数分裂过程中，同源染色体的        间发生了__  ___，产生了基因型为___  __的重组型配子。
（3）由于异常的9号染色体上有______作为C和wx的细胞学标记，所以可在显微镜下通过观察染色体来研究两对基因的重组现象。将F₁表现型为无色蜡质个体的组织细胞制成临时装片观察，观察到_________的染色体，可作为基因重组的细胞学证据。

图A和图B分别表示甲、乙果蝇某染色体上的部分基因 （果蝇甲和果蝇乙是亲子代关系）。请据图回答：

（1）与图A相比，图B发生了               变异。
（2）图A染色体上控制白眼性状基因与控制棒眼性状基因的根本区别在于                       _。
（3）一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大，经研究发现该种群的基因库中存在致死基因，它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答：
①导致上述结果的致死基因具有         性致死效应，位于     染色体上。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂中出现致死的几率为             。
②从该种群中任选一只雌果蝇，如何鉴别它是纯合子还是杂合子？
                                                                            。
（4）二倍体动物缺失一条染色体称为单体。假如某等位基因Rr位于果蝇Ⅳ号染色体上，我们可用带荧光标记的R、r共有的序列作探针，与某果蝇（Ⅳ号染色体缺失的单体）各细胞内染色体上R、r基因杂交，观察处于有丝分裂后期的细胞，细胞中有            个荧光点。

下图表示人类镰刀细胞贫血症的病因，据图回答：

（1）由图甲可以看出产生镰刀型细胞贫血症是因为基因发生了异常，从变异的种类来看，这种变异属于__________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是____________和________________。
（2）由图乙可知镰刀型细胞贫血症从遗传方式上看属于           _______________________遗传，如果Ⅱ-6和Ⅱ-7这对夫妇再生一个患此病的女儿的概率为             。

请回答下列有关遗传的问题
Ⅰ．图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）过程①发生的时期是              和             
（2）细胞中过程②发生的主要场所是             ，该过程是在             酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为                。
（4）图中y是某种tRNA，它由         （三个或多个）个核糖核苷酸组成的，其中CAA称为            ，一种y可以转运         种氨基酸。若合成该蛋白质的基因含有600个碱基对，则该蛋白质最多由      种氨基酸组成。
Ⅱ．下图表示乙醇进入猕猴（2n=42）机体内的代谢途径，若猕猴体内缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红，称为“红脸猕猴”；若上述两种酶都有，则乙醇能彻底氧化分解，号称“不醉猕猴”。请据图回答下列问题：

（1）乙醇进入机体的代谢途径，说明基因控制性状是通过__________________：从以上资料可判断猕猴的乙醇代谢与性别关系不大，判断的理由是___________。
（2）基因b由基因B突变形成，基因B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有__________的特点。若对猕猴进行基因组测序，需要检测______________条染色体。
（3）“红脸猕猴”的基因型有_____________种；一对“红脸猕猴”所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”的个体，则再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是_____________。
（4）请你补充完成设计实验，判断某“白脸猕猴”雄猴的基因型。
实验步骤：
①让该“白脸猕猴”与多只纯合的“不醉猕猴”交配，并产生多只后代：
②观察、统计后代的表现型及比例。
结果预测：
I．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBB。
II．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBb。
Ⅲ．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aabb。

果蝇的性染色体组成为XY型，其中R和r控制果蝇的红眼和白眼，B和b控制果蝇的刚毛和截毛。R、r和B、b两对基因位于性染色体上（如图乙）。图甲中Ⅰ表示X和Y染色体的同源区段，在该区段上基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区段，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有X和Y染色体所特有的基因。请回答下列问题。

（1）果蝇的B和b基因位于图甲中的_________（填序号）区段，R和r基因位于图甲中的________（填序号）区段。
（2）在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是________（填序号）区段。
（3）已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究B和b在性染色体上的位置情况。
①可能的基因型：______________________________。
②设计实验：______________________________________________________________________。
③预测结果和结论：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明_______________；
如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明______________________________。

青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有    种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为              ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为     。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是           ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为     。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（下图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      _____（填字母）。③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是      （填字母）。

中国科学家屠呦呦获得2015诺贝尔生理学或医学奖的获奖理由是“有关疟疾新疗法的发现”——可以显著降低疟疾患者死亡率的青蒿素。青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有      种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为    ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为      。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是       ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为       。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（题31图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。
①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。
②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      （填字母）。
③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是        （填字母）。

下列两图为某哺乳动物细胞分裂过程中的坐标图和细胞的部分生命活动示意图。请据图回答下列问题：

（1）图甲中③阶段包括______________过程。
（2）图乙中c细胞中的染色体共含有__________条脱氧核苷酸链，在显微镜下可观察到存在同源染色体的是___________（填字母）细胞。
（3）基因的自由组合发生在图乙__________（填字母）细胞中，h细胞的名称是_______________，细胞分裂时星射线的形成与____________密切相关（填结构名称）。
（4）图乙中e细胞和f细胞的功能不同是___________的结果。如果e细胞变成了癌细胞，主要原因是_________________________发生了突变。
（5）在图甲中，如果在A点时将全部核DNA用放射性同位素标记，而分裂过程中所用的原料不含放射性同位素，则在GH段可检测到有放射性的脱氧核苷酸链占全部核苷酸链的比例为_________。

果蝇是遗传学常用的材料，回答下列有关遗传学问题。
   
（1）图1表示对雌果蝇眼型的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由于     导致的，其中雄性棒眼果蝇的基因型为         。
（2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X^dBX^b，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图2所示。在纯合（X^dBX^dB、X^dBY）时能使胚胎致死。若棒眼雌果蝇（X^dBX^b）与野生正常眼雄果蝇（X^bY）杂交，F₁果蝇的表现型有三种，分别为棒眼雌果蝇、正常眼雄果蝇和          ，其中雄果蝇占    。若F₁雌果蝇随机交配，则产生的F₂中X^b频率为         。
（3）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子导致个体胚胎期死亡。现有一红眼雄果蝇X^AY与一白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请用杂交实验判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
实验设计：选该白眼雌果蝇与多只红眼雄果蝇杂交，观察统计子代中雌雄果蝇数量之比。
结果及结论：
①若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                ，则为基因突变引起的。
②若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                 ，则是由于缺失造成的。