高中生物基因突变的原因综合题

某二倍体植物的花色受独立遗传且完全显性的三对基因（用Dd、Ii、Rr表示）控制。研究发现，体细胞中r基因数多于R时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变体。基因控制花色色素合成的途径、粉红花突变体体细胞中基因与染色体的组成（其它基因数量与染色体均正常）如图所示。

（1）正常情况下，甲图中红花植株的基因型有_____种，甲图体现了基因对性状控制的方式是                   。某正常红花植株自交后代出现了两种表现型，其比例为_________。
（2）突变体①、②、③的花色相同，突变体③发生的染色体变异类型为             。对R与r基因的mRNA进行研究，发现其末端序列存在差异，如下图所示。

二者编码的氨基酸在数量上相差_____个（起始密码子位置相同，UAA、UAG与UGA为终止密码子），其直接原因是___________            ___。
（3）为了确定iiDdRrr植株属于图乙中的哪一种突变体，某小组进行了以下实验：（假设实验过程中不存在突变与染色体互换，各型配子活力相同，无致死现象）
实验步骤：让该突变体与基因型为iiDDrr的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例。
结果预测：Ⅰ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体①；
Ⅱ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体②；
Ⅲ.若子代中红：粉红：白=____________，则其为突变体③。

如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图乙表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，图丙为部分氨基酸的密码子表。据图回答：

第一个 字母	第二个字母	第三个 字母
U	C	A	G
A	异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸	苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸	天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸	丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸	U C A G

丙
(1)据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是_____________________。
(2)在真核生物细胞中图甲中Ⅱ过程发生的场所是____________________。
(3)图丙提供了几种氨基酸的密码子。如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙氨基酸中________的可能性最小。
图乙所示变异，除由碱基对替换外，还可由碱基对________________导致。
(4)A与a基因的根本区别在于基因中_________________不同。

下图为某家族患原发低钾性周期性麻痹的遗传系谱：

（1）该病的致病基因最可能是      性遗传，位于     染色体上。
（2）若Ⅲ₁与正常女性（X^BX^b，b为眼球震颤基因）婚配，所生的子女只患一种病的概率是        。
（3）研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的编码链（非模板链）碱基序列，如图所示：

图中四种不同形状曲线代表四种碱基，峰的顺序表示碱基序列，且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因编码链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT       ，患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了   → 改变，导致由其合成的肽链上原来对应的       变为       。（丙氨酸GCA，精氨酸CGU，丝氨酸AGU，组氨酸CAU）
（4）该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K⁺通道蛋白的         发生变化，使血钾浓度降低，最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联，导致肌无力。
（5）要了解Ⅳ₁与Ⅳ₂的后代是否携带致病基因，需到医院进行遗传咨询，并对Ⅴ₁做         。

以下是小麦的几种育种方法，图中涉及的小麦两种相对性状独立遗传，据图回答：
A．高秆白粒小麦×矮秆红粒小麦→F_l→ F₂→稳定遗传的矮秆白粒小麦
B．高秆抗锈病小麦×矮秆染锈病小麦→F_l→花粉→a→稳定遗传的矮秆抗锈病小麦

(1)A组育种方法的原理是________________。
(2)B组育种方法所产生的a是        倍体。与A组育种方法相比，B组育种方法的优点是______________________________________。
(3)在A组中，由F_l到F₂，育种工作者采用的方法是              。B组a代表的个体通常具有的特点是                                                         。
(4)C组的育种方法中①过程采取的方法是                          。三倍体上结出的西瓜没有种子的原因                                                   。

半乳糖血症是一种严重的遗传病，图一表示半乳糖在体内的代谢途径，图二为某家族的遗传系谱图，据图回答问题：

（1）导致半乳糖血症发生的根本原因是编码1-磷酸-半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变，使该酶合成受阻，导致_________积累，毒害细胞。
（2）半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重，原因是____________。
（3）根据图二可判断，半乳糖血症的遗传方式是___________，11号基因型是_________（半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示，血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传），11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是_____。

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因中第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。请分析回答：
（1）正常基因中发生突变的碱基对是                  。
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量              ，从而导致蛋白质空间结构改变，进而使该蛋白质的功能丧失。
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于        染色体上的       性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是               ，该家系中③号个体的致病基因是通过      获得的。
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是         。

根据以下材料回答有关蓖麻遗传的问题
材料一：下图表示蓖麻矮化的基因调控机制。

材料二：下图表示材料一中①②两个具体过程

请回答：
(1)材料一中：③过程形成双链RNA，推测是两种RNA之间发生       ，导致翻译过程中不能与核糖体结合，最终得到矮秆植株。
(2)材料二中：①过程的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占29%、19%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为________。
(3)若细胞色素P450基因中一个碱基对发生替换，而导致过程②合成的肽链中第8位氨基酸由异亮氨酸(密码子有AUU、AUC、AUA)变成苏氨酸(密码子有ACU、ACC、ACA、ACG)，则该基因的这个碱基对替换情况是               。

20世纪50年代，科学家受达尔文进化思想的启发，广泛开展动植物育种研究，通过人工创造变异选育新品种，这一过程被人们形象地称为人工进化．图中甲～丙分别表示棉花、小麦、玉米等植物的人工进化过程，请分析回答：

（1）图甲中，棉花纤维颜色和棉酚含量出现新类型，是因为⁶⁰Co导致相应基因发生了碱基对的____________；⁶⁰Co处理后产生棕色、低酚等新性状，说明基因突变具有____________的特点。
（2）棕色棉抗虫能力强，低酚棉产量高。从图甲诱变l代中选择表现型为______和______的植株作为亲本，利用______育种方法可以快速获得抗虫高产棉花新品种。
（3）图乙中，真菌的抗虫基因能整合到小麦DNA上的基础是______________；与图甲中的诱变育种方法相比，该技术最大的特点是_________。
（4）图丙中方法A处理后所得植株为____倍体；方法B处理可使细胞内染色体数目加倍，其原理是__________________________。
（5）分析图可知，人工进化与自然界生物进化的实质都是____________。

请回答下列有关遗传的问题
Ⅰ．图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）过程①发生的时期是              和             
（2）细胞中过程②发生的主要场所是             ，该过程是在             酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为                。
（4）图中y是某种tRNA，它由         （三个或多个）个核糖核苷酸组成的，其中CAA称为            ，一种y可以转运         种氨基酸。若合成该蛋白质的基因含有600个碱基对，则该蛋白质最多由      种氨基酸组成。
Ⅱ．下图表示乙醇进入猕猴（2n=42）机体内的代谢途径，若猕猴体内缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红，称为“红脸猕猴”；若上述两种酶都有，则乙醇能彻底氧化分解，号称“不醉猕猴”。请据图回答下列问题：

（1）乙醇进入机体的代谢途径，说明基因控制性状是通过__________________：从以上资料可判断猕猴的乙醇代谢与性别关系不大，判断的理由是___________。
（2）基因b由基因B突变形成，基因B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有__________的特点。若对猕猴进行基因组测序，需要检测______________条染色体。
（3）“红脸猕猴”的基因型有_____________种；一对“红脸猕猴”所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”的个体，则再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是_____________。
（4）请你补充完成设计实验，判断某“白脸猕猴”雄猴的基因型。
实验步骤：
①让该“白脸猕猴”与多只纯合的“不醉猕猴”交配，并产生多只后代：
②观察、统计后代的表现型及比例。
结果预测：
I．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBB。
II．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBb。
Ⅲ．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aabb。

果蝇的性染色体组成为XY型，其中R和r控制果蝇的红眼和白眼，B和b控制果蝇的刚毛和截毛。R、r和B、b两对基因位于性染色体上（如图乙）。图甲中Ⅰ表示X和Y染色体的同源区段，在该区段上基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区段，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有X和Y染色体所特有的基因。请回答下列问题。

（1）果蝇的B和b基因位于图甲中的_________（填序号）区段，R和r基因位于图甲中的________（填序号）区段。
（2）在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是________（填序号）区段。
（3）已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究B和b在性染色体上的位置情况。
①可能的基因型：______________________________。
②设计实验：______________________________________________________________________。
③预测结果和结论：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明_______________；
如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明______________________________。

青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有    种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为              ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为     。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是           ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为     。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（下图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      _____（填字母）。③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是      （填字母）。

中国科学家屠呦呦获得2015诺贝尔生理学或医学奖的获奖理由是“有关疟疾新疗法的发现”——可以显著降低疟疾患者死亡率的青蒿素。青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有      种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为    ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为      。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是       ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为       。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（题31图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。
①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。
②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      （填字母）。
③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是        （填字母）。

下列两图为某哺乳动物细胞分裂过程中的坐标图和细胞的部分生命活动示意图。请据图回答下列问题：

（1）图甲中③阶段包括______________过程。
（2）图乙中c细胞中的染色体共含有__________条脱氧核苷酸链，在显微镜下可观察到存在同源染色体的是___________（填字母）细胞。
（3）基因的自由组合发生在图乙__________（填字母）细胞中，h细胞的名称是_______________，细胞分裂时星射线的形成与____________密切相关（填结构名称）。
（4）图乙中e细胞和f细胞的功能不同是___________的结果。如果e细胞变成了癌细胞，主要原因是_________________________发生了突变。
（5）在图甲中，如果在A点时将全部核DNA用放射性同位素标记，而分裂过程中所用的原料不含放射性同位素，则在GH段可检测到有放射性的脱氧核苷酸链占全部核苷酸链的比例为_________。

果蝇是遗传学常用的材料，回答下列有关遗传学问题。
   
（1）图1表示对雌果蝇眼型的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由于     导致的，其中雄性棒眼果蝇的基因型为         。
（2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X^dBX^b，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图2所示。在纯合（X^dBX^dB、X^dBY）时能使胚胎致死。若棒眼雌果蝇（X^dBX^b）与野生正常眼雄果蝇（X^bY）杂交，F₁果蝇的表现型有三种，分别为棒眼雌果蝇、正常眼雄果蝇和          ，其中雄果蝇占    。若F₁雌果蝇随机交配，则产生的F₂中X^b频率为         。
（3）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子导致个体胚胎期死亡。现有一红眼雄果蝇X^AY与一白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请用杂交实验判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
实验设计：选该白眼雌果蝇与多只红眼雄果蝇杂交，观察统计子代中雌雄果蝇数量之比。
结果及结论：
①若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                ，则为基因突变引起的。
②若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                 ，则是由于缺失造成的。

下图分别表示几种不同的育种方法. 请据图回答下列回答:

(1)A过程中,在指导蛋白质合成时, ③处的氨基酸由物种P的________改变成了____________。（缬氨酸GUC；谷氨酰胺CAG；天门冬氨酸GAC）
(2)B过程所示的育种方法叫做_____,该方法最常用的作法是在①处_______。
(3)C表示的育种方法是_____ , 若要从F₂中选出最符合要求的新品种, 最简便的方法是_____。
(4)D过程中, ②常用的方法是__________ 。与C过程相比,D方法的突出优点是_________。