高中生物基因突变的原因综合题

回答下列关于遗传的问题
（Ⅰ）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核昔酸序列）可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。

(1)该21三体综合症的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是          ，双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？       。其减数分裂过程如右图，在右图所示精（卵）细胞，不正常的是                      。
(2)21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在
         中。
(3)能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。
______________________________________________________________________
(4)某生物的某个体因个别基因丢失，导致两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是          ，最可能的原因是                                       
(5)如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况发生在性染色体，其产生的异常卵子可与一个正常的精子受精而形成不同类型的合子，如下图所示（注：在此只显示性染色体）。则XO型的合子可能发育成一个个体，但YO型的合子却不能，此现象可能的原因是____________                                                        

（Ⅱ）大部分普通果蝇身体呈褐色(YY)，具有纯合隐性基因的个体呈黄色(yy)。但是，即使是纯合的YY品系，如果用含有银盐的食物饲养，长成的成体也为黄色，这就称为“表型模拟”，是由环境造成的类似于某种基因型所产生的表现型。
(1)从变异的类型分析这种“表型模拟”属于___________________________________，理由是                           。
(2)现有一只黄色果蝇，你如何设计实验判断它是属于纯合yy还是“表型模拟”?
                                                                          

关于生命的延续中的问题讨论：

（1）图1中的细胞II名称是________，该细胞中有________对同源染色体，细胞核中有________个DNA分子。
（2）图2表示的过程应该在图1方框________（填①或②）的位置，染色体3和4上的B、b基因产生的可能原因是_______________________________________。
（3）图3是某家族遗传系谱（色觉正常基因为B，红绿色盲基因为b，正常肤色基因为A，白化病基因为a）。4号个体的基因型为________________。8号个体的基因型为________________。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是________。

控制人血红蛋白的基因分别位于11号和16号染色体上，胎儿期和成年期红细胞中血红蛋白合成情况如图所示(注：α₂表示两条α肽链)。

(1)人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，这是红细胞中______________的结果。图中α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成，那么成年期血红蛋白分子中的肽键数是________。
(2)图中11号染色体上β珠蛋白基因中一个碱基对的改变，会导致谷氨酸被缬氨酸替换(人类镰刀型细胞的贫血症)。已知谷氨酸的密码子之一为GAA，缬氨酸的密码子之一为GUA。则突变后的基因中控制该氨基酸的相应片段的碱基组成是________。

由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：

（1）图中I过程发生的场所是_______________。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小        。原因是___________________________________________。
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是_________________。
（4）从表中可看出密码子具有的_____________特点，它对生物体生存和发展的意义是： ____________________________________________。

甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。
（1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为                 突变。
（2）用EMS浸泡种子是为了提高                  ，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有                    。
（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的                 均不变。
（4）经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，还可以                 （写出一种方法即可）。
（5）诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为                                            。

观察下面的有关生理过程示意图及其他有关信息，回答问题：

(1)若以甲链为模板合成乙链，则该过程称为　  　，催化该过程的酶主要有　           
　          。
(2)若甲链中的一段序列为……TAC TTC AAA CCG  CGT……，由上表推测其编码的氨基酸序列为　                                                       　。
(3)图三为基因控制蛋白质合成的示意图。
①合成ε₂的直接模板是　      　，场所是　      　。
②镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是β基因发生了突变。假设某人的一个α基因发生突变，不一定导致α肽链改变，β基因发生突变，往往导致β肽链改变。根据上图分析说明理由。 　                                                           
　                                                                            。
③分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于β基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列，能否推知正常β基因的碱基序列？　        　。  
为什么？　                    。
(4)若从细胞中提取DNA或RNA，通过基因工程的方法，转移到另一种细胞，转入后，其对生物性状的影响，DNA比RNA突出的优势是　                             
                        。
(5)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制　                                         　来实现的。

下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（Hb^s代表致病基因，Hb^A代表正常的等位基因），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。

(1)图中①过程发生的时间　　　　　        。②发生的场所是                    
(2)α链碱基组成为　　       　　，β链碱基组成为　　　        　。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于　　     　染色体上，属于　    　　性遗传病。
(4)Ⅱ₈基因型是　　     　，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为　   　　。要保证Ⅱ₉婚酸后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为　          　　。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？　　　　　        。
为什么？　　　　　　　　　　　　　　                                       。

比德尔是一位遗传学家，他选用红色面包霉作为材料，对6万个孢子进行放射性辐射后，其中少数孢子由于精氨酸的改变不能正常生长。因为精氨酸是红色面包霉正常生活所必需的。经过多种组合的实验，再根据突变性状的遗传情况分析，红色面包霉中精氨酸合成的步骤是：
基因A　　　基因B　　　基因C
　　　↓　　　　　↓　　　　　↓
　　 酶A　　　　酶B　　　　酶C
　　　↓　　　　　↓　　　　　↓
基本培养基→　鸟氨酸　→　瓜氨酸　→　精氨酸
(1)精氨酸的R基为，则一个精氨酸分子中C、H、O、N的原子个数分别为__________________________。
(2)如果在蛋白质合成过程中，携带精氨酸的一种转运RNA一端的三个碱基为GCU，可知精氨酸的密码子为________。
(3)某生物兴趣小组经诱变获得一突变菌株，在基本培养基上不能正常生长，请你设计实验探究哪个基因发生了突变，写出实验步骤和结论。
实验步骤：
第一步：配制基本培养基，分别对甲、乙、丙、丁进行如下处理：
甲：无任何处理。
乙：
________________________________________________________________________。
丙：
________________________________________________________________________。
丁：
________________________________________________________________________。
第二步：观察各培养基中的红色面包霉的生长状况。
结论：
①若甲、乙、丙、丁中红色面包霉均不能生长，则其他基因突变。
②若
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
③若
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
④若
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。

某生物小组为了“验证基因突变的不定向性”，进行了下述实验。
实验1：将细菌A接种于一般的培养基上，结果出现了菌落。
实验2：用射线处理细菌A，得突变种a₁。将a₁接种于一般培养基上，不出现菌落；但在培养基中添加营养物质甲后，结果出现菌落。
实验3：另用射线处理A，得突变种a₂。将a₂接种于一般培养基上，不出现菌落，但在培养基中添加营养物质乙后，就出现菌落。
分析实验，回答下列问题：
(1)细菌a₁和a₂分别接种于一般培养基上，均不能生长。其原因是：用射线处理导致细菌A发生了________，从而缺乏合成营养物质甲或乙的________。
(2)实验1至3说明
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。

某种细菌体内某氨基酸（）的生物合成途径如图：

这种细菌的野生型能在基本培养基（满足野生型细菌生长的简单培养基）上生长，而由该种细菌野生型得到的两种突变型（甲、乙）都不能在基本培养基上生长；在基本培养基上若添加中间产物2，则甲、乙都能生长；若添加中间产物1，则乙能生长而甲不能生长。在基本培养基上添加少量的，甲能积累中间产物1，而乙不能积累。请回答：
（1）根据上述资料可推论：甲中酶的功能丧失；乙中酶的功能丧失，甲和乙中酶的功能都正常。由野生型产生甲、乙这两种突变型的原因是野生型的（同一、不同）菌体中的不同发生了突变，从而导致不同酶的功能丧失。如果想在基本培养基上添加少量的来生产中间产物1，则应选用野生型、甲、乙）。
（2）将甲、乙混合接种于基本培养基上能长出少量菌落，再将这些菌落单个挑出分别接种在基本培养基上都不能生长。上述混合培养时乙首先形成菌落，其原因是。
（3）在发酵过程中，菌体中含量过高时，其合成速率下降。若要保持其合成速率，可采取的措施是改变菌体细胞膜的，使排出菌体外。

为丰富植物育种的种质资源材料，经常利用钴60的γ射线辐射植物种子，筛选出不同性状的突变植株。请回答下列问题：
（1）钴60的γ辐射用于育种的方法属于            育种。
（2）从突变材料中选出抗盐新品种，利用该植株进行部分杂交试验：
①P：♀不抗盐 Χ ♂抗盐 → F₁：不抗盐；
②P：♀抗盐 Χ ♂不抗盐 → F₁：抗盐。
由实验结果可知，抗盐性状属于           遗传。
（3）从突变植株中还获得了显性高蛋白植株（纯合子），为验证该性状是否由一对基因控制，请参与实验设计并完善实验方案：
①步骤1：选择                和                杂交。
预期结果：                                                       。
②步骤2：                                                       。
预期结果：                                                        。
③观察实验结果，进行统计分析：如果              与            相符，可证明该性状由一对基因控制。

小鼠是遗传学常用的实验材料，性别决定方式为XY型。下面是关于小鼠某些性状的遗传实验：
（1）在一隔离饲养了多代的有毛小鼠种群中，偶然发现一对有毛鼠产下的一窝鼠仔中有几只无毛小鼠。无毛小鼠全身裸露无毛，并终生保持无毛状态。科研人员为了研究小鼠的无毛性状，继续让这对有毛鼠杂交多次，每窝都有无毛雄鼠和无毛雌鼠出生。
①科研人员初步判断：小鼠的无毛性状源于基因突变，不是营养不良或环境条件造成。他们作出这一判断的理由是______________________________________   
                                                                     。
②若已证明该变异源于基因突变，根据这对有毛鼠的多次杂交后代，还可判定无毛基因不是细胞质基因，其依据是______________________________________   
                                                                     。
③为了进一步确定这对亲本有毛鼠已携带无毛突变基因，可用无毛基因作探针直接进行检测，该方法利用的原理是______________________________________   
                                                                     。

现有一种常见遗传病，某正常人无致病基因，甲、乙、丙三人均表现正常。这四人的3号和18号染色体上相关基因对应部分的碱基排列顺序如表所示。请分析回答：

（1）表示所示甲的3号染色体上，该部位碱基排列顺序变为GAT的根本原因是＿＿＿＿＿＿的结果。
（2）甲、乙、丙三人表现正常的原因可能有：
①突变后的基因为＿＿＿＿基因；②突变后的基因＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿不变。
（3）若表中标明碱基的那条链为非模板链，请写出乙个体第18号染色体上该基因片段转录成的密码子为＿＿＿＿＿＿。
（4）若甲、乙、丙体内变化的基因均为致病基因，且甲为女性，乙、丙为男性，则甲不宜和＿＿＿＿＿＿组成家庭，因为他们所生后代患相关遗传病的几率为＿＿＿＿＿＿。
（5）如果某人3号染色体上的部分基因转移到了18号染色体上，则这种变异类型是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

(7分)在某昆虫种群中，决定翅色为绿色的基因为，决定翅色为褐色的基因为。在某一年初，该昆虫种群的基因型频率如下：10%，20%，70%，基因的频率为20%。由于绿化使得种群中翅色为绿色的个体每年增加10％，翅色为褐色的个体每年减少10％。请回答下列问题：
（1）在一年后，该昆虫种群中，基因型的频率应该   (增加、减少、不变)，基因型的频率应该       (增加、减少、不变)，基因的频率为       。
（2）能够引起种群基因频率发生改变的因素除了种群内个体的迁入和迁出之外，还有哪些因素?       。

刺毛鼠（2N=16）背上有硬棘毛，体浅灰色或沙色，张教授在一封闭饲养的刺毛鼠繁殖中，偶然发现一只无刺雄鼠（浅灰色），全身无棘毛，并终身保留无刺状态。张教授为了研究无刺小鼠的遗传特性，让这只无刺雄鼠与雌性刺毛鼠交配，结果F₁全是刺毛鼠；再让F₁刺毛鼠雌雄交配，生产出8只无刺小鼠和25只刺毛鼠，其中无刺小鼠全为雄性。
（1）张教授初步判断：
①该雄鼠无刺的原因是种群中基因突变造成的，而不是营养不良或其他环境因素造成的。
②控制无刺性状的基因位于性（X）染色体上。
写出张教授作出上述两项判断的理由：
作出判断①的理由                                                。
作出判断②的理由                                                。
（2）若该浅灰色无刺雄鼠基因型为BbX^aY（基因独立遗传），为验证基因的自由组合定律，则可用来与该鼠进行交配的个体基因型为                      。
（3）若该浅灰色无剌雄鼠的某精原细胞经减数分裂产生了一个BbbX^a的精子，则同时产生的另外三个精子的基因型分别为            、Y、Y，这四个精子中染色体数目依次为          ，这些精子与卵细胞结合后，会引起后代发生变异，这种变异属于             。