高中生物常见的人类遗传病综合题

在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚系的系谱进行相应基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛每5人中就有1人是蓝色盲基因携带者。下图为该岛某家庭蓝色盲遗传系谱图，请分析完成下列问题：(相关的基因用A、a表示)

(1)该缺陷基因是________性基因，位于________染色体上。
(2)个体4的基因型是________________，个体10的基因型是________。
(3)若个体8患蓝色盲的同时又患血友病，则形成配子时，在相关的基因传递中遵循了什么遗传规律?______。
(4)若个体13的母亲是蓝色盲，则他与个体12生一色觉正常男孩的几率是________。

遗传学家在对非洲某部落的一个家族调查时发现，人群中每10000人当中有一个甲病（基因为A、a）患者。在该家族中，除了甲病外，还有乙遗传病（基因为B、b）。其中乙病为红绿色盲，下面是两种遗传病的家族系谱图。回答：

（1）写出下列个体可能的基因型：Ⅱ₃_______________，Ⅲ₉_______________，
Ⅲ₁₁_______________
（2）写出Ⅲ₁₀产生的卵细胞可能的基因型为_______________。
（3）若Ⅲ₈与Ⅲ₁₁结婚，生育一个患甲病孩子的概率为_______________，生育一个患甲病但色觉正常孩子的概率为_______________；若Ⅲ₈与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率为_______________。

（1）Duchenne muscular dystrophy（杜氏肌营养不良，DMD）是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传病，患者的肌肉逐渐失去功能，一般20岁之前死亡。如果一位女士的哥哥患有此病，那么她第一个儿子患病的概率是________
A．0       B．12.5%      C．25%      D．50%
（2）（接上题）如果该女士的第一个儿子患声DMD,那么她第二个儿子患病的概率为________
A．0       B．12.5%      C．25%      D．50%
（3）（接上题）没有DMD病史的家族中出现一位患病男士(先证者)，如果该男士和他的表妹结婚，他们两个的母亲是亲姐妹,那么，这对夫妇的第一个孩子是患病男孩的概率为________
A．0        B．1/4     C．1/8     D．1/16

半乳糖血症是人类的一种隐性遗传病，可以通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。小苏和她的丈夫都是半乳糖血症基因的携带者，那么
(1)如果小苏己经孕有异卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是____________
(2)如果小苏怀的是同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是__________
(3)在不考虑双胞胎的情形下，夫妇两个如果有4个孩子，他们都正常的概率是________
(4)4个孩子中至少有一个患病的概率是________

在广州中山医科大学第一附属医院，我国首例试管婴儿出生，该女婴的父母身体健康。女婴的母亲7年前生下一男婴，孩子一岁后发病，最后死于脑出血。5年后，她第二次怀孕，怀孕6个月时，到医院抽羊水及脐带血诊断,发现胎儿是男孩,而且是血友病患者,遂引产。夫妇二人最后来到中山医院大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎，并抽取每个胚胎1—2个细胞进行检查后，选择了两个活体胚胎进行移植，最后一个移植成功。据此资料回答下列问题：
(1)试管婴儿技术作为现代生物技术和母亲正常怀孕、生产的过程的相同之处是______________________                  ______________________________
不同点在于____________________________                               ____。
（2）血友病的遗传方式为___________________________________，如果用B和b表示正常基因和血友病基因，则父、母亲的基因型分别是______ 和______。如果该夫妇再生一男孩，患血友病的概率是_____________。
(3)医生抽取活检胚胎的1或2个细胞后，可通过观察______________判断早期胚胎的性别，你认为医生应选用_________性胚胎进行移植，原因是                             。应用现代生物技术，现在人们已能够选取最理想的胚胎，其基因型应该是_______。自然状态下，出现这样的胚胎的概率是_______。该实例体现了现代科学技术应用于社会和人类生活的重要意义。

下图是一个家庭的遗传系谱图（色觉正常为B，肤色正常为A），请回答：

（1）1号和2号的基因型分别是_________、_________。
（2）若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_________。同时患两种病的概率为_________。
（3）若11号和12号婚配，生育的子女中有病孩子的概率为_________；只患白化病（不含既色盲又白化的患者）的概率为_________。

某校兴趣小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
Ⅰ.不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上的隐性遗传病。把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）。正常代谢途径如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分别为A、B、C，位于不同对的常染色体上。
（1）从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：
a                                             ；
b                                                   。
（2）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）

	平均活性μM转换/h/g细胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人 （AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血 症患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的 正常父亲	0.05	2.5	0.33
患者的 正常母亲	0.06	2.4	0.17

a与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循                              定律，理由是                                             。
b写出患者的正常父亲的基因型：                ，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为       。
Ⅱ.人群中有一种单基因隐性遗传病，但不知控制该遗传病的基因在染色体上的位置。部分同学采用遗传系谱分析的方法；请你另外设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。调查方案：寻找若干个患该遗传病的家庭进行调查；统计各代患者的性别比例。
调查结果及预测：
（1）                                               ；
（2）                                               ；
（3）                                              。
Ⅲ.21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的概率增大。
（1）现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是TTt，其父基因型是Tt，母亲的基因型是tt,那么这名患者21三体形成的原因是                 。
（2）根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是                           。

人类的并指和先天性聋哑是两种常染色体上的遗传病，有一家系中父亲是并指患者， 母亲是携带先天性聋哑基因的正常人，但并不携带并指基因，他们有三个儿女，大儿子正常，
(1)请写出父亲、母亲、小儿子的基因型依次为_________、_________、_________。
(2)表现正常的大儿子携带致病基因的几率为_________。已知他与一表现正常的女子结婚后生了一个患病孩子，那么第二个孩子患病的几率是_________。        

下图是具有两种遗传病的家族系谱图，家属中有的成员患甲种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b)，有的成员患乙种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)，如系谱图所示。现已查明II₆不携带致病基因。问：
 
(1)甲种遗传病的致病基因位于______染色体上，属______遗传；乙种遗传病的致病基因位于______染色体上，属____遗传；
(2)写出下列两个体的基因型：III₈____________， III₉____________；
(3)若III₈和III₉婚配，子女中只患甲或乙种遗传病的概率为__________；同时患两种遗传病的概率为__________。

下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)

(1)甲种遗传病的遗传方式为                 。
(2)乙种遗传病的遗传方式为                 。
(3)Ⅲ—2的基因型及其概率为         。
(4)由于Ⅲ—3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ—2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1／10 000和1／100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是           ，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是         ；因此建议           。

下图是一先天性聋哑病人的系谱图，该病受一对基因D和d所控制，请据图回答：

（1）该病的致病基因一定是______性的。
（2）Ⅱ₂的致病基因来自Ⅰ代的_________号个体。
（3）写出下列个体的基因型：
Ⅰ₂：_________  Ⅱ₂：_________ Ⅱ₃：_________ Ⅲ₁：_________
（4）Ⅲ₃是杂合体的几率是_________。
（5）如果Ⅲ₂和Ⅲ₃近亲结婚，生出先天性聋哑病孩的可能性为_________。

下图为某家族遗传病系谱图，基因用A、a表示，已知Ⅱ₅的基因型是纯合体。请据图回答下列问题：

（1）该遗传病的基因是显性还是隐性？          
（2）Ⅱ₈个体的基因型是               ，是致病基因携带者的几率是        。
（3）若Ⅲ₁₂与Ⅲ₁₃号个体婚配，则子女的患病几率是多少？        。

下图为豌豆的一对相对性状遗传实验过程图解，请仔细阅图后回答下列问题：

(1)该实验的亲本中，父本是__________，母本是__________。
(2)操作①叫__________，操作②叫__________；为了确保杂交实验成功，①的操作过程中应注意：时间上__________，操作过程中__________，操作后__________。
(3)红花(A)对白花(a)为显性，则杂种种子种下去后，长出的豌豆植株开的花为__________色。
(4)若P皆为纯合体，让F₁代进行自交，F₂代的性状中，红花与白花之比为__________，F₂代的基因型有__________，且比值为__________。

下图为甲种遗传病(基因为A 、a)和乙种遗传病(基因为B 、b)家系图.其中一种遗传基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。

（1）甲种遗传病的遗传方式是______________________________
（2）乙种遗传病的遗传方式是______________________________
（3）Ⅲ₂的基因型及其概率为______________________________
（4）由于Ⅲ3个体患有两种遗传病，其兄弟Ⅲ₂在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100，H如果是男孩则患有甲、乙遗传病的概率分别是________，如果是女孩则患有甲、乙遗传病的概率分别是________，因此建议______________________。

下图是一个遗传病家庭系谱，该病受一对基因控制。A是显性基因，a是隐性基因。请回答：

(1)该遗传病致病基因是　　　性基因，在　　染色体上。
(2)3号的基因型是　　　　　；  
(3)7号是纯合子的概率是　　　　；   
(4)8号与表现型正常男性结婚，所生男孩患遗传病的最大概率是　　　　　　　　；
(5)4号与患病的男性结婚，生一个患病的女孩的概率为　　　　　　　　　　　　。