高中生物常见的人类遗传病试题

(8分，每空1分)产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是一种 X 染色体显性遗传病(用D、d 表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但其父亲和丈夫都正常。
(1)医生对甲、乙进行遗传咨询后，对甲提出如下防治对策和建议：从母体羊水中取脱落的胎儿细胞，通过检验　      　确定胎儿性别，因为如果胎儿为女性则全部发病，胎儿为男性则　      　；对乙提出如下防治对策和建议：用放射性同位素或荧光分子标记的　  　作探针，对胎儿进行基因诊断，其原理是　       　。因为理论上，乙的后代有　  　(概率)患病。
(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因 d 的探针称为 d 探针，检测基因 D 的探针称为 D 探针。先采用 PCR 方法扩增该对等位基因，然后将 PCR 产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：

根据杂交结果，判断个体 2 和 3 的性别分别为　 　、　 　，他们　 　(能/不能)继续孕育。

下图是某家族遗传系谱图，已知甲病(基因用A、a表示)为一种常染色体遗传病。请回答：

（1）乙病(基因用B、b表示)的遗传方式为           。
（2）Ⅲ₂个体的基因型是           。如果Ⅱ₆不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是           。
（3）Ⅱ₅个体在形成生殖细胞时，控制乙病的基因和正常基因的分离发生在         时期。
（4）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是           细胞中的基因，原因是           。

（18）下图一是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）。根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是     性基因，基因型为              的人血液中胆固醇含量高于正常人。
（2）由图一可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是           ，这体现了细胞膜具有                      的特点。
（3）下图二是对该高胆固醇血症和白化病（两对性状在遗传上是彼此独立的）患者家庭的调查情况，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是               。若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了       。
(4)有人认为有关高胆固醇血症的相关基因只位于X染色体上，在小鼠体内也有出现相应的症状，且表现症状仍符合上图一，则出现中度患病的个体只出现在     中（雌性或雄性）。现有不同表现型的小鼠若干，如何通过一次杂交实验判断有关高胆固醇血症基因所处的位置（用遗传图解表示，并简要说明）。

如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)

(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①_____________；②____________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ₆基因型是__________，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是__________，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________________。
(5)镰刀型细胞贫血症是由__________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于__________。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是____________和________________。

对下列各图所表示的生物学意义的描述，不正确的是(   )

A．甲图中每对基因的遗传都遵守分离定律

B．乙图细胞是处于有丝分裂后期的细胞，该生物正常体细胞的染色体数为4条

C．丙图家系所患遗传病不可能是伴X染色体显性遗传病

D．丁图所示果蝇1个精原细胞一定产生AX^w、aX^w、AY、aY四种精子

蜘蛛脚样趾综合征是单基因遗传病，下图为该病的家族系谱图。有关分析正确的是

A．该遗传病可能由X染色体上的显性基因控制

B．Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同，其基因型也一定是相同的

C．Ⅲ5与正常男性结婚，生一个患该病男孩的概率是1／4

D．由图可知该遗传病在人群中的发病率为40%

人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10^-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：

(1)甲病的遗传方式为                             ，乙病最可能的遗传方式为                            。
(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ-2的基因型为                  ，Ⅱ-5的基因型为                 。
②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为           。
③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为                。

下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b.若Ⅱ7为纯合体,请据图回答:

（1）甲病是病基因位于         染色体上的       遗传病;乙病是致病基因位于        染色体上的          性遗传病。
（2）Ⅱ₅的基因型可能是                       ,Ⅲ₈的基因型是                     
（3）Ⅲ₁₀是纯合体的概率是         。
（4）设Ⅲ₉与Ⅲ₁₀结婚生下正常男孩的概率是        。

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：

（1）______病为血友病，另一种遗传病的致病基因在________染色体上，为______性遗传病。
（2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：______________。
（3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为___________。
（4）Ⅱ—6的基因型为____________，Ⅲ—13的基因型为__________。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为_________，只患一种病的概率为________；同时患有两种病的概率为________。

对下列示意图所表示的生物学意义的描述，错误的是(   )

①甲图中生物自交后产生基因型为Aadd的个体的概率为1／8
②乙图细胞一定是处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为4条
③丙图所示家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病
④丁表示雄果蝇染色体组成图，其基因型可表示为AaX^WY

A．①②③④

B．②④

C．②③④

D．②③

下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对遗传基因控制，A是显性，a是隐性），请回答下面的问题。

（1）该遗传病是      （显、隐）性遗传病。
（2）II5和III9的遗传基因组成分别是      和     
（3）III8的遗传基因组成可能是     ，是杂合子的概率是     
（4）如果III8与有该病的女性结婚，则不宜生育，因为生出病孩的概率为      

下图为某家族遗传病系谱图（用A与a分别表示对应的显性基因和隐性基因），据图分析回答下列问题：

（1）此病为    染色体（填“常”或“X”），    遗传病（填“显性”或“隐性”）。
（2）1号的基因型是      、5号的基因型       。
（3）7号和8号的后代正常的概率为       。

某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如下图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是（     ）

A．甲病是伴X染色体隐性遗传、乙病是常染色体显性遗传

B．Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2

C．Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能

D．若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是7/12

已知甲病是一种单基因遗传病，下图为患甲病的家族遗传系谱图（显性基因为A，隐性基因为a），且已知3号为纯合子，据图回答。

（1）甲病的致病基因位于____________染色体上，属于____________性基因。
（2）甲病可能是以下哪种疾病（   ）
A．抗维生素D佝偻病B．血友病C．唐氏综合症D．白化病
（3）2号的基因型为____________。
（4）若9号与10号生育子女，则子女患甲病的概率为____________。从优生学角度建议9号与10号生育____________孩（男/女）。
（5）11号的致病基因来自I中的____________。
（6）若表现型正常的女性中含有a基因的概率为10%，则7号与8号生育子女患甲病的概率为_______。
（7）8号个体的细胞中含有的致病基因的个数不可能是（  ）
A．0个B．1个 C．2个D．4个

请分析回答下列问题：
Ⅰ.苯丙酮尿症是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。下图是一苯丙酮尿症家族的家系图。

（1）据上图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是                 。
（2）若以A、a代表相关等位基因，则4号的基因型是         。为检测8号是否为携带者，通常采用基因探针检测，即以放射性同位素标记的含有________基因的DNA片段为探针，与待测基因进行杂交，如果________________________，则说明8号为携带者。
Ⅱ.德国小蠊（二倍体）是广东常见的室内昆虫，长期使用杀虫剂后发现其抗药性增强。
（3）分子生物学研究表明抗药性主要是由基因S突变成抗性基因s导致的。随机取样的德国小蠊个体中，ss个体数为6，SS个体数为26，Ss个体数为18。则抗性基因频率为           。
（4）请用现代生物进化理论解释杀虫剂杀灭效果越来越差的原因：                。
（5）德国小蠊的性别决定为XO型，雌性具有的性染色体为两条X染色体（XX），雄性的性染色体只有一条X染色体（XO）。正常德国小蠊，体细胞中有23条染色体，则该个体的性别是     性，其正常减数分裂产生的两种配子的染色体组成分别是          。