如图所示为四个单基因遗传病系谱图，下列有关的叙述正确的是（）
| A．四图都可能表示白化病遗传的家系 |
| B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 |
| C．甲、丙、丁不是红绿色盲遗传系谱图 |
D．家系丁中这对夫妇若再生一个，是正常女儿的几率是 |
如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说法错误的是（）
| A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 |
| B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 |
| C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 |
| D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期 |
如图大量苯丙氨酸转变成苯丙酮酸时，人体患苯丙酮尿症．请回答：
（1）据图苯丙酮尿症患者是由于基因 （填数字）发生突变所致，图示过程说明了基因可通过控制_ 来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
（2）假设正常的酶①由500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由_ 个核苷酸组成（不考虑终止密码），参与合成过程的tRNA最多有_ 种．科学家研究表明：一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需5秒，实际上合成120个酶①分子所需的时间仅为1分钟，其原因是_ ．
（3）对某苯丙酮尿症患者的酶①氨基酸测序发现：与正常的酶①（由500个氨基酸组成）相比，少了50个氨基酸，但第1号到第300号氨基酸相同．该患者的基因1与正常人的基因1相比，发生了碱基对的_ ．其他苯丙酮尿症患者的基因1是否都一定与此患者完全相同？_ （选择是或否），体现了基因突变的_ ．
（4）自然条件下基因突变的频率非常低．这是因为_ ．
关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（）
| A．都是由突变基因引发的疾病 |
| B．患者父母不一定患有该种遗传病 |
| C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 |
| D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 |
请回答以下有关实验的问题：
（1）下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是
A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
（2）以下是与高中生物实验有关的内容．请回答以下问题：
①生物组织中还原糖的鉴定
②观察细胞中的脂肪颗粒
③生物组织中蛋白质的鉴定
④观察植物细胞的质壁分离和复原
⑤叶绿体中色素的提取和分离
⑥比较过氧化氢酶和Fe3+的催化效率
⑦观察根尖分生组织细胞的有丝分裂
⑧探索淀粉酶对淀粉和蔗糖的作用
在上述实验过程中，必须借助显微镜才能完成的是 ，需要水浴加热的是 ，需要用颜色反应鉴定的是 （以上均填标号）．
由于实验材料用品或试剂所限，有时候需要设法替代，下列各项处理中正确的是
A．做⑦实验时，可用蒜叶代替洋葱根尖
B．做④实验时，可用鸡血红细胞代替紫色洋葱表皮细胞
C．做⑤实验时，可用干净的细沙代替二氧化硅
D．做③实验时，可用龙胆紫代替双缩脲试剂
（3）调查人类遗传病时，应选取发病率高的 （单基因遗传病\多基因遗传病\染色体遗传病）来调查，若调查该病的发病率，最好用 方法来调查．
A.人群中随机抽样调查
B.在患病家族中逐代调查．
在单基因遗传病调查中，发现两个家系中都有甲病（A、a）和乙病（B、b）的患者，系谱图如
下。在不考虑突变的情况下，下列说法错误的是
A．甲病遗传方式为常染色体隐性遗传
B． II-3和I一4两人的乙病基因型一定相同
C．若I-3无乙病致病基因，则I．2的基因型为AaXBXb
D．若I-3无乙病致病基因，II-5与II-6的儿子同时患两病概率为1/72
某社区全部人口刚好男女各400人，居委会进行红绿色盲普查，发现女性中有10人是患者，12名未婚生育女性是红绿色盲基因携带者，18名色觉正常妇女的儿子患色盲，男性中共22人不能区分红色和绿色。那么，这个群体中红绿色盲的基因频率约为
| A．7．5% | B．6% | C．5．6% | D．8．1% |
下图A中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;图B是甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，均为单基因遗传病，其中乙病为伴性遗传病。请分析回答下列问题:
（1）图A中染色体异常遗传病的显著特点是 。
（2）图B中甲病属于 遗传病，乙病属于 遗传病。
（3）Ⅱ一5的基因型为 ，Ⅲ-12的致病基因来自于
（4）假如Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，不患病的概率是 。
下图①②③是三种因相应结构发生变化而产生变异的示意图，请据图回答。
（1）过程能在光学显微镜下观察到;图中过程①的变异类型为 。
（2）猫叫综合征的变异属于上述过程中第 种类型，图中过程③的变异类型为 。
（3）青霉素高产菌株的获得所依据的原理与过程 相同。
（4）地中海贫血患者具有明显的区域特征，正常人（AA）易患疟疾，而携带者（Aa）既不患贫血，又抗疟疾，因此存活率明显提高，这体现了变异的利与害取决于 。在疟疾的选择下，基因a的频率增加，说明 。
（5）地中海贫血症是基因突变造成的，为调查地中海贫血症发病率，不正确的做法是 。
a．调查群体要足够大
b．必须以家庭为单位逐个调查
c．要注意保护被调查人的隐私
d．不能在特定人群中调查，要随机调查
下图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。下列叙述不正确的是（）
| A．该病属于隐性遗传病，致病基因在X染色体上 |
| B．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1一定为携带者 |
| C．若该病致病基因位于常染色体上，则他们再生一个男孩患病的概率为1/ 4 |
| D．若Ⅰ2携带致病基因，则他们再生一个患病女孩的概率为1/8 |
人体细胞内第2l号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为一－。下列叙述正确的是
| A．理论上患儿不能产生正常的生殖细胞 |
| B．母亲卵细胞中第21号染色体没有分离而产生了该患儿 |
| C．父亲精子中第21号染色体有2条而产生该患儿 |
| D．患儿的母亲再生一个2l三体综合征婴儿的概率为50％ |
多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%。下图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果。
（1）单基因遗传病是受 基因控制的遗传病。
（2）仅根据上述家系调查结果，我们可以判断该遗传病不可能是以下的 ，若已知
II2、III1的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病属于（）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传
（3）若以上推论成立，前来进行咨询的IV1与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为 ，正常女性的概率为 。
（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是（）
A.B超检查 B．基因诊断 C．胎儿染色体检查
20世纪70年代末期，我国开始实行严格的计划生育政策，在一定程度上缓解了人口众多对我国经济发展所产生的巨大压力。但与此同时，人口老龄化压力以出乎人们想象的速度接踵而至。最近中央提出“全面放开二胎”政策，引起热议。以下有关叙述合理的是（）
| A．人口的年龄结构比人口增长率更加适合于对短期人口变化进行精确的计算 |
| B．我国计划生育政策对人口的控制主要是通过降低出生率，提高死亡率来实现的 |
| C．医疗水平的改善而导致的寿命延长，是我国实行控制生育政策同时人口仍然保持增长的一个重要原因 |
| D．当一对夫妻平均生育两个孩子时，人口总量将一定会保持稳定 |
某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是
| A．正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1／4 |
| B．禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率 |
| C．产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生 |
| D．该遗传病的发病与环境因素无关 |
镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如下图。
（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有_______的特点。该突变是因发生了碱基对_______而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是______________。
（2）图中②表示遗传信息表达的_______过程，此过程涉及了_______类RNA。
（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）。当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）的儿子，由此判断出妻子的基因型是______________。若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是______________。
（4）这对夫妇欲再生育时，医生通过产前基因诊断等技术，帮助该夫妇获得健康孩子。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用______________（方法）从羊水中获取胎儿细胞进行检测。
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