高中生物常见的人类遗传病试题

下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（为伴性遗传病，显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，请据图回答：

（1）由遗传图谱可判断出甲病为       染色体上______性遗传病。
（2）Ⅱ-2的基因型为                    ；Ⅲ-2的基因型为                     。
（3）假设Ⅲ-1和Ⅲ-4结婚生了一个孩子，则该小孩只患一种病的概率为             。

关于“人群中的遗传病”调查，下列说法错误的是（   ）

A．通常要进行分组协作

B．最好选择群体中发病率高的多基因遗传病进行调查

C．调查的群体要足够大，小组调查结果要汇总

D．对结果应进行分析和讨论，其内容包括“有无家族倾向、显隐性的推断等”

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，下面几种疾病中可用显微镜检测出的是（   ）

A．先天性愚型

B．白化病

C．苯丙酮尿症

D．青少年型糖尿病

下列为一个人类白化病遗传的家族系谱图。请据图回答：

（1）白化病属于              性遗传病，致病基因位于              染色体上。
（2）若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则3号和11号个体的基因型分别为               、             。
（3）6号为纯合子的概率为           。
（4）7号和8号再生一个有病女孩的概率为            。

人的下列生殖细胞中，哪两种结合会产生先天性智力障碍的男孩
①23+X   ②22+X   ③21+Y   ④22+Y

A．①③

B．②③

C．①④

D．②④

人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，不属于染色体异常遗传病的是：

A．抗维生素D佝偻病

B．苯丙酮尿症

C．猫叫综合征

D．多指症

下图每个椭圆表示一个概念集合，下列各项中不能正确表明概念关系的是（   ）

妻子正常，丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后有必要鉴定胎儿性别（   ）

A．白化病	B．2l三体综合征
C．抗维生素D佝偻病	D．血友病

并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。下图为某家庭先天性并指（趾）遗传系谱。据图回答：

1,3,5

（1）并指（趾）是由位于         染色体上          性基因控制的遗传病。

（2）研究人员从该家族多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13 基因中增加了一段碱基序列：

1,3,5

        —CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了         个氨基酸，它们是           。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）

（3）上述研究表明，并指（趾）是由       引起的一种遗传病，该家庭中的致病基因来自I—2，其          细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者出现。
（4）Ⅲ—4和Ⅲ—5这对夫妇所生子女患病的概率是            。若Ⅲ—5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行           以便确定胎儿是否患病。

下表是四种人类遗传病的优生指导，不正确的有          （   ）

	遗传病	遗传方式	夫妻基因型	优生指导
A	抗维生素D佝偻病	伴X染色体显性遗传病	X^aX^a；X^AY	选择生男孩
B	红绿色盲症	伴X染色体隐性遗传病	X^bX^b；X^BY	选择生女孩
C	白化病	常染色体隐性遗传病	Aa；Aa	选择生女孩
D	并指症	常染色体显性遗传病	Tt；tt	产前诊断

HCPRT缺陷症的致病基因在X染色体上，患儿发病时有自残行为。下图是一个该缺陷症的系谱图。请分析回答：

（1）此病的致病基因为_________性基因，理由是__________。
（2）9号的致病基因来自I世代中的_________。
（3）9号同时患有白化病，在9号形成配子时，白化病基因与该缺陷症基因之间遵循哪一遗传规律?_______________________。
（4）7号为纯合子的概率为_____________。

右图为某家族某一遗传病的系谱图，下列有关叙述错误的是（   ）

A．2号一定是纯合子	B．3、4号基因型一定相同
C．8号为杂合子的概率是1/2	D．若7号与12号非法婚配，后代患病率为2/3

已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答问题。
(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：
甲夫妇：男　　　　　　　；女　　　　　　　。
乙夫妇：男　　　　　　　；女　　　　　　　。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
① 假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为　　　　　　　％。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为　　　　　　　％。
② 优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个　　　　　　　孩。乙夫妇最好生一个　　　　　　　孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断 和_____________、________________。

下列遗传病属于染色体异常遗传病的是

A．原发性高血压

B．猫叫综合征

C．苯丙酮尿症

D．21三体综合征

下列有关遗传病的说法，正确的是

A．一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则下一个孩子患此病的概率为1/4

B．“猫叫综合症”是常染色体数目缺失一条所致

C．“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致

D．性腺发育不良是由于患者体内缺少一条X染色体所致