高中生物基因突变的原因综合题

如图表示人类镰刀细胞贫血症的病因，据图回答：

（1）③过程发生的变异是            ，发生的场所是               。
（2）④表示的碱基序列是           ，这是决定一个缬氨基的一个            。
（3）父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是          遗传病。如果这对夫妇再生，生一个患此病的女儿的概率为            。
（4）镰刀型贫血症是由于基因异常，导致合成血红蛋白的___________发生异常，从而直接影响了生物的__________。

为研究水稻D基因的功能，研究者将T-DNA插入到D基因中，致使该基因失活，失活后的基因记为d。现以野生植株和突变植株作为亲本进行杂交实验，统计母本植株的结实率，结果如下表所示。

杂交编号	亲本组合	结实数/授粉的小花数	结实率
①	♀DD×♂dd	16/158	10％
②	♀dd×♂DD	77/154	50％
③	♀DD×♂DD	71/141	50％

（1）表中数据表明，D基因失活使________配子育性降低。为确定配子育性降低是由于D基因失活造成的，可将________作为目的基因，与载体连接后，导入到________（填“野生”或“突变”）植株的幼芽经过________形成的愈伤组织中，最后观察转基因水稻配子育性是否得到恢复。
（2）用________观察并比较野生植株和突变植株的配子形成，发现D基因失活不影响二者的________分裂。
（3）进一步研究表明，配子育性降低是因为D基因失活直接导致配子本身受精能力下降。若让杂交①的F₁给杂交②的F₁授粉，预期结实率为________，所获得的F₂植株的基因型及比例为________。
（4）为验证F₂植株基因型及比例，研究者根据D基因、T-DNA的序列，设计了3种引物，如下图所示：

随机选取F₂植株若干，提取各植株的总DNA，分别用引物“Ⅰ+Ⅲ”组合及“Ⅱ+Ⅲ”组合进行PCR，检测是否扩增（完整的T-DNA过大，不能完成PCR）。若________，则相应植株的基因型为Dd；同理可判断其他基因型，进而统计各基因型比例。
（5）研究表明D基因表达产物（D蛋白）含有WD40（氨基酸序列），而通常含有WD40的蛋白都定位在细胞核内。为探究D蛋白是否为核蛋白，研究者将D基因与黄色荧光蛋白基因融合；同时将已知的核蛋白基因与蓝色荧光蛋白基因融合。再将两种融合基因导入植物原生质体表达系统，如果________，则表明D蛋白是核蛋白。

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

拟南芥（2N=10）是植物中一种模式植物。其2号染色体上的突变基因A能使拟南芥植株提前开花（简称早花，与晚花是一对相对性状）。野生型基因a情况如图一所示。据图回答：（起始密码子：AUG、GUG；终止密码子：UAA、UAG、UGG）

（1）据图一所示（箭头方向代表核糖体在mRNA移动方向），a基因突变成A基因的原因是发生了碱基的      ；突变后生成的多肽链长度的变化是        ,原因是                            。
（2）为了进一步研究A基因的功能，科学家选了基因型为aa的植株作为材料，进行转基因研究。对照组用已导入空载体的农杆菌感染，实验组用已导入 ___的农杆菌感染。成功导入后再用植物组织培养的方法各得到100株幼苗。在相同且适宜的条件下培养幼苗，植株的开花率随发育时间的统计结果如图二所示，则实验组是曲线      。在32天时，该曲线所示的开花率未能达到100％，原因可能是             。
（3）A基因的表达受到3号染色体上的M基因的抑制。已知M基因对a基因没有影响，用基因型为AaMm的植株自交培育早花纯种，后代（F₁）植株开花的表现型及比例为                         。F₁早花的植株自交后代中符合要求的纯合子比例是                。

Ⅰ.果蝇是遗传学常用的材料，回答下列有关遗传学问题。

（1）图1表示对雌果蝇眼型的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由于    导致的，其中雄性棒眼果蝇的基因型为        。
（2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X^dBX^b，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图2所示。在纯合（X^dBX^dB、X^dBY）时能使胚胎致死。若棒眼雌果蝇（X^dBX^b）与野生正常眼雄果蝇（X^bY）杂交，F₁果蝇的表现型有三种，分别为棒眼雌果蝇、正常眼雄果蝇和          ，其中雄果蝇占   。若F₁雌果蝇随机交配，则产生的F₂中X^b频率为        。
（3）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子导致个体胚胎期死亡。现有一红眼雄果蝇X^AY与叶白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请用杂交实验判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
实验设计：选该白眼雌果蝇与多只红眼雄果蝇杂交，观察统计子代中雌雄果蝇数量之比。
结果及结论：
①若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为               ，则为基因突变引起的。
②若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                ，则是由于缺失造成的。

（每空1分，共10分）小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制，其中A/a控制灰色物质合成，B/b控制黑色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图：

(1)选取三只不同颜色的纯合小鼠(甲—灰鼠，乙—白鼠，丙—黑鼠)进行杂交，结果如下：

	亲本组合	F1	F2
实验一	甲×乙	全为灰鼠	9灰鼠∶3黑鼠∶4白鼠
实验二	乙×丙	全为黑鼠	3黑鼠∶1白鼠

①两对基因(A/a和B/b)位于________对染色体上，小鼠乙的基因型为________。
②实验一的F₂中，白鼠共有________种基因型，灰鼠中杂合体占的比例为________。
③图中有色物质1代表________色物质，实验二的F₂中黑鼠的基因型为________。
(2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠(丁)，让丁与纯合黑鼠杂交，结果如下：

	亲本组合	F1	F2
实验三	丁×纯合 黑鼠	1黄鼠∶1灰鼠	F1黄鼠随机交配：3黄鼠∶1黑鼠
F1灰鼠随机交配：3灰鼠∶1黑鼠

①据此推测：小鼠丁的黄色性状是由基因________突变产生的，该突变属于________性突变。
②为验证上述推测，可用实验三F₁的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表现型及比例为______   _                     ，则上述推测正确。
③用3种不同颜色的荧光，分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因，观察其分裂过程，发现某个次级精母细胞有3种不同颜色的4个荧光点，其原因是___________。

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

“无酒不成席”，以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了少量酒就脸红，我们称为“红脸人”——体内只有乙醇脱氢酶（ADH）。有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答下列问题：

（1）饮酒后酒精以        方式被吸收进入血液。通过代谢，“红脸人”血液中乙醛含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红，心跳加快等，皮肤散热增加，机体产生冷觉，但体温仍维持相对稳定。体温调节中枢位于          。
（2）经检测M、m基因也位于4号染色体上，则M、m与A、a称为          ，正常情况下这两对基因在减数分裂形成配子过程中应遵循           定律。
（3）“红脸人”的基因型有      种；一对“白脸人”夫妇，后代“白脸人”与“红脸人”的比为3：1。产生这一现象的根本原因是，原始生殖细胞在减数分裂形成配子过程中发生了              。
（4）基因控制生物性状除了图示途径外，基因还可通过控制            直接控制生物的性状。年轻人醉酒后，能较快恢复，而老年人喝少量的酒，醉态明显，长时间才能恢复，并且肝脏、脑组织等容易受损伤，其原因是            。
（5）若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G会被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制n次后，突变型乙醛脱氢酶基因占的比例为          。
（6）对某地区调查统计发现人群中不缺ADH的概率为19%，有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率为       。

下面是关于果蝇对DDT抗药性的进化实验。
实验一：将一个果蝇群体(第—代)饲养到一定规模后，用涂有a浓度DDT的玻璃片处理，将成活下来的果蝇后代(第二代)继续饲养到一定规模后用2a浓度的DDT处理，将成活下来的果蝇的后代(第三代)用3a浓度的DDT处理……用同样的方法逐代将DDT浓度增加1a处理果蝇。到第15代，DDT浓度增加至15a仍有能抗15a浓度DDT的果蝇成活。因此，实验者认为，果蝇的变异是“定向的”，即是在环境条件(DDT)的“诱导”下产生的，并且认为，该实验证实了拉马克“用进废退学说”的正确性。另有学者发现了“实验一”设计的缺陷，怀疑实验一得出的结论的科学性。因而设计了实验二。
实验二：将若干对雌雄果蝇分别饲养成若干个家系(家系：一对果蝇子女)，此为第一代，然后将每个家系分成两半，用a浓度分别处理每个家系的一半。然后在有果蝇成活的家系的另一半果蝇中，再培养若干个家系 (第二代)将每个家系分成两半，用2a浓度的DDT处理每个家系的一半。在有果蝇成活的家系的另一半中，再培养若干个家系(第三代)，用3a浓度的DDT处理每个家系的一半……用同样的方法逐代将浓度增加1a处理果蝇。到第15代时，浓度增加至15a，也产生了能抗15a浓度DDT果蝇群体。然而，这些具有抗药性的果蝇的父母并没有接触过DDT。
通过对实验二的分析后，你认为：
（1）DDT对果蝇变异所起的作用不是“诱导”而是              ，果蝇种群的进化是定向的，而果蝇个体的变异是               的，果蝇抗药性的产生在环境变化(DDT处理)之                           (前、中、后)。
（2）实验一的设计不合理之处是                 ；通过对实验一和实验二的比较分析，果蝇种群 
             是其进化的原材料，             决定其进化的方向；进化的实质是         。

以下分别表示几种不同的育种方法。请分析回答：

（1）A所示过程称“克隆”技术，新个体丙的基因型应与亲本中的        个体相同.
（2）B过程中，由物种P突变为物种P₁。在指导蛋白质合成时，③处的氨基酸由物种P的       改变成了          。（缬氨酸GUC；谷氨酰胺CAG；天门冬氨酸GAC）
（3）C过程所示的育种方法叫做         ，该方法最常用的做法是在①处          。
（4）D表示的育种方法是        ，若要在F₂中选出最符合要求的新品种，最常用的方法是                                                                 。
（5）E过程中，②常用的方法是                  ，与D过程相比，E方法的突出优点是                  。

四川是我国重要的蚕桑基地，家蚕是二倍体，雄蚕含有两个同型的性染色体ZZ，雌蚕含有两个异型的性染色体ZW。
（1）家蚕遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定排列顺序，又构成了每一个DNA分子的        性。
（2）家蚕基因突变可以发生在个体发育的任何时期，说明基因突变具有       性。
（3）家蚕细胞中的一组        ，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
（4）在家蚕的一对常染色体上有控制蚕茧颜色的黄色基因（A）与白色基因（a）。在另一对常染色体上有B、b基因，当基因b存在时可能会抑制黄色基因A的表达，从而使蚕茧变为白色；而基因B不会抑制黄色基因A的作用。
① 该两对基因遗传时遵循      定律，若B基因与b基因不存在抑制关系，则结黄茧蚕的基因型是   。基因型为AaBb的两个个体交配，子代出现结白色茧的概率是___。
② 若B基因能抑制b基因的表达：基因型为AaBb的两个个体交配，子代出现结白色茧的概率是______；基因型不同的两个结白茧的蚕杂交，产生了足够多的子代，子代中结白茧的与结黄茧的比例是3：1。这两个亲本的基因型组合可能是          。
（5）家蚕中D、d基因只位于Z染色体上，Z^d使雌配子致死，若要选择出相应基因型的雌雄蚕杂交，使后代只有雌性，请写出亲本的基因型组合                  。

肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。
①为确定其遗传方式，进行了杂交试验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：        小鼠；杂交方法：           。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是            。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTCCGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码（UAA或UGA或UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是         ，这种突变      （填“能”或“不能”）使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的   。
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb(A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传)，从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是        ，体重低于父母的基因型为        。
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明       决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是          共同作用的结果。

卡那霉素能引起野生型苎植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。
（1）野生型苎麻的核基因组插入已知序列的sDNA片段引起的变异类型属于   （基因突变/染色体变异）。
（2）将突变体自交所结的种用子75%酒精消毒处理30s后，接种在含有     的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有绿色有幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有     ，实验设置3个重复的目的是        。
（3）统计培养基中突变体Y自交产生大量后代，绿色幼苗和黄色幼苗性状分离比例接近于1：1，突变型（A⁺）对野生型（A）      （显性/隐性），自交结果    （符合/不符合）孟德尔自交实验的比例。
（4）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y（突变基因为A+）产生的       ，实验内容及结果见下表。

由实验结果可知，x片段插入引起的变异会导致    致死，进而推测基因A的功能与    有关。

果蝇是遗传学研究的经典实验材料。
（1）某科研小组用X射线辐射野生型果蝇，诱变当代未出现新性状。将诱变当代相互交配，诱变1代也未出现新性状，但随机交配后的诱变2代出现了突变新性状残翅和多毛（如下图所示）。已知控制翅型的基因用A-a表示，控制毛量的基因用B-b表示，且这两对基因位于两对常染色体上。

①翅型和毛量两对相对性状中，隐性性状为                   。
②为筛选出纯合正常翅多毛的果蝇品种，研究人员将诱变2代中正常翅多毛个体与基因型为           纯合个体杂交，选出后代表现型为                      的亲本即可。
③将未处理的野生型果蝇与诱变2代中的隐性纯合果蝇交配，再让F₁（表现型均为野生型）与隐性纯合果蝇测交，预期F₁测交后代的表现型及比例为                。研究人员用X射线辐射野生型果蝇后，重复上述实验，F₁表现型仍均为野生型，F₁与隐性纯合果蝇测交，发现有一个F₁果蝇测交后代的表现型比例为1正常翅正常毛：1残翅多毛。那么，这一例外F₁果蝇携带了哪种染色体变异？               。在上图圆圈中已用竖线（∣）表示了相关染色体，并用点（﹒）表示基因位置，左图已画出正常F₁果蝇体细胞中基因的分布，请在右图中画出例外F₁果蝇体细胞中基因的分布。

（2）现有一个带有氨苄青霉素和四环素抗性基因的质粒，在四环素抗性基因内有一个该质粒唯一的EcoRI酶切点（如下左图），欲用EcoRI位点构建一个果蝇基因文库，并导入大肠杆菌菌株DH5中储存。

①可以利用稀释涂布平板法将大肠杆菌接种到含                  的培养基中，筛选出已导入质粒的菌落（上右图左培养皿），再用“印章”式接种工具粘印菌株，将菌落“复制”到含              的培养基上（上右图右培养皿），发现菌落I不能存活，菌落II能存活，则菌落              （填“I”或“II”）是所需的含有重组质粒的菌株。
②操作中发现有些菌落可抗两种抗生素，若不考虑基因突变，其原因可能有                                  。

(16分)下图是某一年生白花传粉植物(2n=12)的某些基因在亲本细胞染色体上的排列情况。该种植物的高度由三对等位基因B、b，F、f，G、g共同决定，显性基因具有增高效应，且增高效应都相同，还可以累加，即显性基因的个数与植株高度呈正相关。已知图示中母本高75 cm，父本高45 cm，据此回答下列问题。

（1）若图示母本细胞正处于分裂过程中，则该细胞内可形成_______________个四分体。
（2）上述亲本杂交子代F₁的高度是________________cm，若考虑图中所示全部基因，F₁测交后代中高度为55 cm的植株有_________________种基因型。
（3）若基因E纯合会导致个体死亡，则F₁自交得到的F₂中杂合子Ee所占比例为___________________。
（4）该种植物红花与白花由两对等位基因控制，基因D、d位于l、2号染色体上，另一对等位基因为A、a，且D控制色素的合成，A抑制色素的合成。请完善下列实验步骤，探究基因A和a是否也位于1、2号染色体上(不考虑交叉互换和突变)。
第一步：选择基因型为__________________的纯合亲本进行杂交得到F₁种子。
第二步：种植F₁种子，待植株成熟让其_________________交，得到F₂种子。
第三步：种植F₂种子，待其长出花朵，观察统计花的颜色及比例。
结果及结论：
①若F₂植株的_______________________________，说明A、a不位于1、2号染色体上。
②若F₂植株的_______________________________，说明A、a位于1、2号染色体上。