高中生物基因突变的原因综合题

香味性状是优质水稻品种的重要特性之一。

（1）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。抗病（B）对感病（b）为显性。为选育抗病香稻新品种，进行一系列杂交实验。其中，无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示，则两个亲代的基因型是__________。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为_________。
（2）单倍体育种可缩短育种年限。离体培养的花粉经脱分化形成         ，最终发育成单倍体植株，这表明花粉具有发育成完整植株所需要的________。若要获得二倍体植株，应在____时期用秋水仙素进行诱导处理。

现有两个小麦品种，一个纯种小麦性状是高杆( D )，抗锈病( T )；另一个纯种小麦的性状是矮杆( d )，易染锈病( t )。两对基因独立遗传。育种专家提出了如下图所示的Ⅰ、Ⅱ两种育种方法以获得小麦新品种。问：

（1）要缩短育种年限，应选择的方法是      （I或Ⅱ），依据的原理是            。
（2）图中①和④基因组成分别为             和              。
（3）(二)过程中，D和d的分离发生在         ；（三）过程采用的方法称 为            ；（四）过程最常用的化学药剂是            。
（4）(五)过程产生的抗倒伏抗锈病植株中的纯合体占      。

如图表示人类镰刀细胞贫血症的病因，据图回答：

（1）③过程发生的变异是            ，发生的场所是               。
（2）④表示的碱基序列是           ，这是决定一个缬氨基的一个            。
（3）父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是          遗传病。如果这对夫妇再生，生一个患此病的女儿的概率为            。
（4）镰刀型贫血症是由于基因异常，导致合成血红蛋白的___________发生异常，从而直接影响了生物的__________。

拟南芥（2N=10）是植物中一种模式植物。其2号染色体上的突变基因A能使拟南芥植株提前开花（简称早花，与晚花是一对相对性状）。野生型基因a情况如图一所示。据图回答：（起始密码子：AUG、GUG；终止密码子：UAA、UAG、UGG）

（1）据图一所示（箭头方向代表核糖体在mRNA移动方向），a基因突变成A基因的原因是发生了碱基的      ；突变后生成的多肽链长度的变化是        ,原因是                            。
（2）为了进一步研究A基因的功能，科学家选了基因型为aa的植株作为材料，进行转基因研究。对照组用已导入空载体的农杆菌感染，实验组用已导入 ___的农杆菌感染。成功导入后再用植物组织培养的方法各得到100株幼苗。在相同且适宜的条件下培养幼苗，植株的开花率随发育时间的统计结果如图二所示，则实验组是曲线      。在32天时，该曲线所示的开花率未能达到100％，原因可能是             。
（3）A基因的表达受到3号染色体上的M基因的抑制。已知M基因对a基因没有影响，用基因型为AaMm的植株自交培育早花纯种，后代（F₁）植株开花的表现型及比例为                         。F₁早花的植株自交后代中符合要求的纯合子比例是                。

Ⅰ.果蝇是遗传学常用的材料，回答下列有关遗传学问题。

（1）图1表示对雌果蝇眼型的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由于    导致的，其中雄性棒眼果蝇的基因型为        。
（2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X^dBX^b，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图2所示。在纯合（X^dBX^dB、X^dBY）时能使胚胎致死。若棒眼雌果蝇（X^dBX^b）与野生正常眼雄果蝇（X^bY）杂交，F₁果蝇的表现型有三种，分别为棒眼雌果蝇、正常眼雄果蝇和          ，其中雄果蝇占   。若F₁雌果蝇随机交配，则产生的F₂中X^b频率为        。
（3）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子导致个体胚胎期死亡。现有一红眼雄果蝇X^AY与叶白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请用杂交实验判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
实验设计：选该白眼雌果蝇与多只红眼雄果蝇杂交，观察统计子代中雌雄果蝇数量之比。
结果及结论：
①若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为               ，则为基因突变引起的。
②若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                ，则是由于缺失造成的。

（每空1分，共10分）小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制，其中A/a控制灰色物质合成，B/b控制黑色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图：

(1)选取三只不同颜色的纯合小鼠(甲—灰鼠，乙—白鼠，丙—黑鼠)进行杂交，结果如下：

	亲本组合	F1	F2
实验一	甲×乙	全为灰鼠	9灰鼠∶3黑鼠∶4白鼠
实验二	乙×丙	全为黑鼠	3黑鼠∶1白鼠

①两对基因(A/a和B/b)位于________对染色体上，小鼠乙的基因型为________。
②实验一的F₂中，白鼠共有________种基因型，灰鼠中杂合体占的比例为________。
③图中有色物质1代表________色物质，实验二的F₂中黑鼠的基因型为________。
(2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠(丁)，让丁与纯合黑鼠杂交，结果如下：

	亲本组合	F1	F2
实验三	丁×纯合 黑鼠	1黄鼠∶1灰鼠	F1黄鼠随机交配：3黄鼠∶1黑鼠
F1灰鼠随机交配：3灰鼠∶1黑鼠

①据此推测：小鼠丁的黄色性状是由基因________突变产生的，该突变属于________性突变。
②为验证上述推测，可用实验三F₁的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表现型及比例为______   _                     ，则上述推测正确。
③用3种不同颜色的荧光，分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因，观察其分裂过程，发现某个次级精母细胞有3种不同颜色的4个荧光点，其原因是___________。

下面是关于果蝇对DDT抗药性的进化实验。
实验一：将一个果蝇群体(第—代)饲养到一定规模后，用涂有a浓度DDT的玻璃片处理，将成活下来的果蝇后代(第二代)继续饲养到一定规模后用2a浓度的DDT处理，将成活下来的果蝇的后代(第三代)用3a浓度的DDT处理……用同样的方法逐代将DDT浓度增加1a处理果蝇。到第15代，DDT浓度增加至15a仍有能抗15a浓度DDT的果蝇成活。因此，实验者认为，果蝇的变异是“定向的”，即是在环境条件(DDT)的“诱导”下产生的，并且认为，该实验证实了拉马克“用进废退学说”的正确性。另有学者发现了“实验一”设计的缺陷，怀疑实验一得出的结论的科学性。因而设计了实验二。
实验二：将若干对雌雄果蝇分别饲养成若干个家系(家系：一对果蝇子女)，此为第一代，然后将每个家系分成两半，用a浓度分别处理每个家系的一半。然后在有果蝇成活的家系的另一半果蝇中，再培养若干个家系 (第二代)将每个家系分成两半，用2a浓度的DDT处理每个家系的一半。在有果蝇成活的家系的另一半中，再培养若干个家系(第三代)，用3a浓度的DDT处理每个家系的一半……用同样的方法逐代将浓度增加1a处理果蝇。到第15代时，浓度增加至15a，也产生了能抗15a浓度DDT果蝇群体。然而，这些具有抗药性的果蝇的父母并没有接触过DDT。
通过对实验二的分析后，你认为：
（1）DDT对果蝇变异所起的作用不是“诱导”而是              ，果蝇种群的进化是定向的，而果蝇个体的变异是               的，果蝇抗药性的产生在环境变化(DDT处理)之                           (前、中、后)。
（2）实验一的设计不合理之处是                 ；通过对实验一和实验二的比较分析，果蝇种群 
             是其进化的原材料，             决定其进化的方向；进化的实质是         。

四川是我国重要的蚕桑基地，家蚕是二倍体，雄蚕含有两个同型的性染色体ZZ，雌蚕含有两个异型的性染色体ZW。
（1）家蚕遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定排列顺序，又构成了每一个DNA分子的        性。
（2）家蚕基因突变可以发生在个体发育的任何时期，说明基因突变具有       性。
（3）家蚕细胞中的一组        ，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
（4）在家蚕的一对常染色体上有控制蚕茧颜色的黄色基因（A）与白色基因（a）。在另一对常染色体上有B、b基因，当基因b存在时可能会抑制黄色基因A的表达，从而使蚕茧变为白色；而基因B不会抑制黄色基因A的作用。
① 该两对基因遗传时遵循      定律，若B基因与b基因不存在抑制关系，则结黄茧蚕的基因型是   。基因型为AaBb的两个个体交配，子代出现结白色茧的概率是___。
② 若B基因能抑制b基因的表达：基因型为AaBb的两个个体交配，子代出现结白色茧的概率是______；基因型不同的两个结白茧的蚕杂交，产生了足够多的子代，子代中结白茧的与结黄茧的比例是3：1。这两个亲本的基因型组合可能是          。
（5）家蚕中D、d基因只位于Z染色体上，Z^d使雌配子致死，若要选择出相应基因型的雌雄蚕杂交，使后代只有雌性，请写出亲本的基因型组合                  。

(10分)有性生殖与减数分裂有着密切的关系。某种植物细胞减数分裂过程中几个特定时期的显微照片如下，回答有关问题：

（1）图示过程中可能发生基因重组的是              (填写序号)，可能导致染色体数目变异的是        （填写序号）
（2）图示过程中，导致减数分裂染色体数目减半的时期是     (填写序号)。
（3）如该植物群体中，基因型为AA的植株占10%，基因型为aa的植株占20%，则该植物群体随机传粉进行有性生殖的情况下是否发生了进化？为什么？
                                                                。
（4）在生物进化过程中，有性生殖作为一种新的繁殖方式出现了，使生物进化的速度明显加快，原因是                                        。

家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL-C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：
DNA单链   ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR  ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR  ---------- N---------------------------E------------
（1）FH的遗传方式是           ；临床上通过检测            判断某人是否患病。
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第        核苷酸发生了     ，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为                                   。
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有   个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为         。为确诊胎儿是否患FH症应通过           获得胎儿细胞进行基因诊断。

野生型水貂的毛皮是黑色的。现有两种毛皮颜色的纯合突变体系，一种为银灰色的雄貂，另一种为铂灰色的雌貂，控制银灰色的基因为A，控制铂灰色的基因为B。用这两种突变体与野生型分别进行杂交，得到如下结果：

杂交	亲本	F1	F2个体数
1	野生型×银灰色	野生型	29野生型，10银灰色
2	野生型×铂灰色	野生型	17野生型，5铂灰色
3	银灰色×铂灰色	野生型	140野生型，49铂灰色，48银灰色，17宝石蓝色

请回答下列问题：
（1）根据杂交实验的结果判断，上述两种水貂突变体的出现属于     性突变。控制水貂毛色遗传的两对基因位于       染色体上。
（2）如果A和B基因位于常染色体上，则亲本中银灰色的基因型是______。让杂交1中的F₂雌雄个体相互交配，产生的F₃代中表现型及比例为________。
（3）如果A和B基因位于常染色体上，则杂交组合3 的F₂个体非野生型中的纯合子占   。让F₂中的野生型个体与宝石蓝个体进行交配，后代表现型及比例为________。
（4）有人认为，B、b这对等位基因也可能位于X染色体上，请你对杂交1用遗传图解的方式说明其可能性。

二、非选择题（共42分）
1.如图表示五种不同的育种方法示意图，请根据图回答下面的问题：

（1）图中A、D方向所示的途径表示     育种方式，其中从F₁到F₂再到F_n连续多代自交的目的是为了提高           的含量，且从F₂开始逐代进行人工选择是为了淘汰      的个体；A→B→C的途径表示        育种方式。比较两种育种方式，后者的优越性主要表现在     。
（2）B常用的方法                 。
（3）E方法所运用的原理是            。
（4）C、F过程中最常采用的药剂是       。

下图①～⑤列举了五种育种方法，请回答相关问题：

（1）①属于__________育种。水稻某一优良性状（A）对不良性状（a）为显性，如用第①种方法育种，通过连续自交并逐代淘汰子代中具有不良性状个体，提高具有优良性状个体比例。则杂合子Aa逐代自交3次，后代中纯合子的比例是_________。
（2）第④种育种方法的原理是__________，红色种皮的花生种子第④种育种方法培育获得了一株紫色种皮的变异植株，其自交后代中有些结出了红色种皮的种子，其原因是______________________________。
（3）一定能体现细胞具全能性的是方法______（选填①～⑤）。与方法①相比方法②的优点是___________________________________________。
（4）通过育种方法⑤培育抗虫棉属基因工程育种，此操作过程中抗虫基因表达时的遗传信息传递方向是_________________________________________。

图A和图B分别表示甲、乙果蝇某染色体上的部分基因 （果蝇甲和果蝇乙是亲子代关系）。请据图回答：

（1）与图A相比，图B发生了               变异。
（2）图A染色体上控制白眼性状基因与控制棒眼性状基因的根本区别在于                       _。
（3）一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大，经研究发现该种群的基因库中存在致死基因，它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答：
①导致上述结果的致死基因具有         性致死效应，位于     染色体上。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂中出现致死的几率为             。
②从该种群中任选一只雌果蝇，如何鉴别它是纯合子还是杂合子？
                                                                            。
（4）二倍体动物缺失一条染色体称为单体。假如某等位基因Rr位于果蝇Ⅳ号染色体上，我们可用带荧光标记的R、r共有的序列作探针，与某果蝇（Ⅳ号染色体缺失的单体）各细胞内染色体上R、r基因杂交，观察处于有丝分裂后期的细胞，细胞中有            个荧光点。

囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损,
（1）分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列,
（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于      （常、X性）染色体，属于      （显性、隐性）遗传病；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是        和              。
②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是       ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是   。