高中生物常见的人类遗传病试题

某种遗传病是由一对等位基因控制的,某患病家庭的部分遗传系谱图如下,据此判断,以下说法错误的是( )

A．该遗传病是常染色体隐性遗传病

B．Ⅱ4再生一个健康男孩的概率为3/8

C．经产前诊断筛选性别,可减少该遗传病的发生

D．调查发现人群中该病的患病概率为1/2 500,则Ⅲ7与一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患该病的概率约为1/153

某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

基因型	表现型
β^-β^-或β^+β^-或β^0β^-	无异常
β^+β^0	中间型地贫
β^0β^0或β^+β^+	重型地贫

表2
（1）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是________________，进而控制生物体的性状。
（2）β^-基因突变可产生β⁺基因和β⁰基因，体现了基因突变的，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性
（3）对家系部分成员的DNA用酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为。

（4）III-11个体的蚕豆病致病基因来自___个体。
（5）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______ _。为避免M遗传病的出生,应采取的
产前诊断方法是____________。

调查发现两个家系都有单基因遗传病甲和乙的患者，系谱图如下（已知I3不携带乙病致病基因)。下列分析错误的是

A．甲病为常染色体隐性遗传病

B．乙病致病基因位于X染色体上

C．II10的基因型有6种可能

D．若II9与II10生育一个女儿，该女儿患甲病的概率为1/9

肝脏可以将脂质吸收并转化。家族性高胆固醇血症病因如下图所示，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。下列相关叙述错误的是

A．该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失

B．患者的消化道无法将脂质吸收到血液中，从而导致血脂浓度高

C．患者细胞内有脂质受体基因，不表达可能是基因突变的结果

D．该病男性患者和女性患者几率相同，遗传特点是代代相传

某两岁男孩(Ⅳ₅)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如下。

(1)根据已知信息判断，该病最可能为染色体上基因控制的遗传病。
(2)Ⅳ₅患者的致病基因来自第Ⅱ代中的号个体。
(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
母亲：……TGGACTTTCAGGTAT……
……TGGACTTAGGTATGA……
患者：……TGGACTTAGGTATGA……
可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是______________________________
_________________________________________________________________ ，
是由于DNA碱基对的造成的。
(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病，其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的中，进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的。

下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种病的概率是( )

A．常染色体显性遗传；25%

B．常染色体隐性遗传；0.625%

C．常染色体隐性遗传；1.25%

D．伴X染色体隐性遗传；25%

下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的系谱图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。调查结果显示，正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1／10000和1／100，下列说法正确的是

A．甲、乙遗传病的遗传方式依次为伴X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传
B．Ⅱ₂的基因型可能是AAX^BY或AaX^BY，Ⅲ₃的基因型一定是aaX^BY
C．III₃的甲种遗传病的致病基因来源于I₁和I₂，乙种遗传病的致病基因来源于I₄
D．Ⅳ₁患甲、乙两种遗传病的概率分别是l／60000和1／200

下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是　　　　　。
(2)若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是　。
(3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ3采取下列哪种措施　　　(填序号)，原因是　　　　　。
②Ⅲ1采取下列哪种措施　　(填序号)，原因是　　　　　。

A．染色体数目检测	B．基因检测
C．性别检测	D．无需进行上述检测

(4)若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是　　　　　。

下图是某家族性遗传病的系谱图（假设该病受一对遗传因子控制，A是显性、a是隐性），请回答下面的问题。

（1）该遗传病是性遗传病。 （填“显”或“隐”）
（2）Ⅱ₅和Ⅲ₉的遗传因子组成分别是和。
（3）Ⅲ₁₀的遗传因子组成可能是，她是杂合子的概率是。
（4）如果Ⅲ₁₀与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的概率为。

下图1是某家族中甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病基因与其相对应的正常基因相比，乙病基因缺失了某限制酶的切点。图2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是___________；若Ⅱ₇和Ⅱ₈再生一个患甲病子女的概率为_____________。
（2）已知对Ⅱ₃和Ⅲ₁₃进行核酸分子杂交诊断，Ⅱ₃电泳结果与图2中甲相同，Ⅲ₁₃电泳结果与图2中乙相同，则由此可以判断乙病的遗传方式是_______，9号个体的基因型是_________。
（3）若Ⅱ₈进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果与乙相同。则Ⅲ₉和Ⅲ₁₂结婚，生育的子女患病的概率为___________。
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出 等特点。

图甲为某家族两种单基因遗传病的系谱图（这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及X染色体上的基因B/b控制），图乙表示5号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图。请回答：

（1）甲病的致病基因位于染色体上，12号个体的X染色体来自于第I代的号个体。
（2）9号个体的基因型是。14号个体是纯合体的概率是。
（3）图乙中细胞c₁的名称是。正常情况下，细胞d₁和d₄中的染色体数目是否相同？。
（4）子细胞中染色体数目的减半是通过图2的（填图中数字）过程实现的。若细胞e₁和e₂的基因组成并不完全相同，其原因可能是发生了。

某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色休上β^—基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是指在x染色体上G6PD酶基因显性突变(用D表示)导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）β^—基因突变可产生β⁺基因和β⁰基因，体现了基因突变的__________，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性。
（2）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是________________，进而控制生物体的性状。
（3）从11号染色体DNA上获取β基因片段需要用_____________酶。对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，可以判断II-8的基因型有多种可能，请写出其中一种_____________。
（4）III-11个体的蚕豆病致病基因来自___个体。
（5）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是________。
为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是________。

某研究性学习小组的同学尝试对某地区人类的遗传病进行调查。下图是他们画出的关于甲病（A—a）和乙病（B—b）的遗传系谱图，已知Ⅰ—2没有乙病致病基因，请回答下列问题：

（1）从系谱图分析，甲病属于____________________，乙病属于_____________________ 。
（2）Ⅱ—3的基因型为_________________，Ⅲ—12的基因型为__________________。假如Ⅲ—10和Ⅲ—13结婚，其子女中不患病的概率是____________。

下图甲示人类某遗传病的家系系谱，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果见图乙。以下说法正确的是（）

A．该病属于常染色体隐性遗传

B．Ⅱ2的基因型是X^AX^a或X^AX^A

C．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶

D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率是1/8

下图为某家族系谱图，图中斜线阴影表示的是甲种遗传病(相关基因用A、a表示)患者，黑色表示红绿色盲(相关基因用B、b表示)患者。请据图回答下列问题：

(1)甲种遗传病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传。
(2)图中Ⅲ₂表现型正常，且与Ⅲ₃为双胞胎，则Ⅲ₃不患甲病的可能性为________。
(3)图中Ⅰ₄的基因型是________，Ⅰ₃的基因型是________。(只写与色盲有关的基因型)
(4)若图中Ⅱ₄为纯合子，则Ⅳ₁两病兼患的概率是________。