高中生物基因突变的原因综合题

优质彩棉是通过多次杂交获得的品种，其自交后代常出现色彩、纤维长短和粗细等性状遗传不稳定的问题。请分析回答：
（1）彩棉自交后代性状遗传不稳定的问题遗传学上称为       现象，欲解决此问题理论上可通过                     方式，快速获得纯合子。
（2）下图是研究人员在实验过程中诱导染色体数目加倍时的实验处理和结果，本探究实验的自变量是          ，实验效果最好的实验处理是              。

（3）欲检测染色体数目已加倍的植株是否为纯合子，在实践中可采用的最简便方法是                 。
（4）经实验研究得知彩棉中的纤维粗细性状由A和B两对非同源染色体上的基因共同控制，当A基因存在时植株表现为粗纤维性状，但B基因存在时会抑制A基因的表达。基因型分别为AABB和aabb的两纯合细纤维彩棉植株杂交，理论上F₂ 代彩棉植株在纤维粗细性状上的表现型及比例为                                  ，其中粗纤维植株中能稳定遗传的个体应占              。
（5）经研究发现优质彩棉中纤维长与短分别由一对等位基因中的D和d基因控制。已知一随机交配的彩棉种群中DD个体占40%，dd个体占20%，假设未来几年环境不会发生大的变化，则预计该种群的F₃中D基因的频率为                 。

(10分)有性生殖与减数分裂有着密切的关系。某种植物细胞减数分裂过程中几个特定时期的显微照片如下，回答有关问题：

（1）图示过程中可能发生基因重组的是              (填写序号)，可能导致染色体数目变异的是        （填写序号）
（2）图示过程中，导致减数分裂染色体数目减半的时期是     (填写序号)。
（3）如该植物群体中，基因型为AA的植株占10%，基因型为aa的植株占20%，则该植物群体随机传粉进行有性生殖的情况下是否发生了进化？为什么？
                                                                。
（4）在生物进化过程中，有性生殖作为一种新的繁殖方式出现了，使生物进化的速度明显加快，原因是                                        。

如图表示小麦的三个品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，D为矮杆基因，T为抗白粉病基因，R为抗矮黄病基因，均为显性，d为高杆基因。乙品系是通过转基因技术获得的品系，丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而 来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。

（1）普通小麦为六倍体，染色体数是42条，若每个染色体组包含的染色体数相同，则小麦的一个染色体组含有        条染色体。
（2）乙品系的变异类型是        ，丙品系的变异类型是         。
（3）甲和丙杂交得到F₁若减数分裂中I_甲与I_丙因差异较大不能正常配对，将随机移向细胞的任何一极，F₁产生的配子中DdR占        （用分数表示）。
（4）若把甲和乙杂交得到的F₁基因型看作DdTt， 请用遗传图解和必要的文字表示F₁经单倍体育种得到矮秆抗白粉病纯合子的过程。        

家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（LDLR）异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查，结果如表。

FH调查表
	LDLR基因	血浆LDL-C水平	患病情况
隐性纯合子	正常	+	正常
杂合子	正常、缺陷	+++	轻度
显性纯合子	缺陷	+++++	重度

已知LDLR基因位于第19号染色体上，将正常基因与缺陷基因进行比较，发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图（字母代表氨基酸，虚线处氨基酸相同）。请回答下列问题：
DNA单链   ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR  ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR  ---------- N---------------------------E------------
（1）FH的遗传方式是           ；临床上通过检测            判断某人是否患病。
（2）据图推测，致病的根本原因是由于第        核苷酸发生了     ，最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为                                   。
（3）某男子与其父母均患轻度FH，其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有   个LDLR缺陷基因，若他与一正常女子结婚（白化病群体发病率为1/10000），生出患病孩子的概率为         。为确诊胎儿是否患FH症应通过           获得胎儿细胞进行基因诊断。

野生型水貂的毛皮是黑色的。现有两种毛皮颜色的纯合突变体系，一种为银灰色的雄貂，另一种为铂灰色的雌貂，控制银灰色的基因为A，控制铂灰色的基因为B。用这两种突变体与野生型分别进行杂交，得到如下结果：

杂交	亲本	F1	F2个体数
1	野生型×银灰色	野生型	29野生型，10银灰色
2	野生型×铂灰色	野生型	17野生型，5铂灰色
3	银灰色×铂灰色	野生型	140野生型，49铂灰色，48银灰色，17宝石蓝色

请回答下列问题：
（1）根据杂交实验的结果判断，上述两种水貂突变体的出现属于     性突变。控制水貂毛色遗传的两对基因位于       染色体上。
（2）如果A和B基因位于常染色体上，则亲本中银灰色的基因型是______。让杂交1中的F₂雌雄个体相互交配，产生的F₃代中表现型及比例为________。
（3）如果A和B基因位于常染色体上，则杂交组合3 的F₂个体非野生型中的纯合子占   。让F₂中的野生型个体与宝石蓝个体进行交配，后代表现型及比例为________。
（4）有人认为，B、b这对等位基因也可能位于X染色体上，请你对杂交1用遗传图解的方式说明其可能性。

二、非选择题（共42分）
1.如图表示五种不同的育种方法示意图，请根据图回答下面的问题：

（1）图中A、D方向所示的途径表示     育种方式，其中从F₁到F₂再到F_n连续多代自交的目的是为了提高           的含量，且从F₂开始逐代进行人工选择是为了淘汰      的个体；A→B→C的途径表示        育种方式。比较两种育种方式，后者的优越性主要表现在     。
（2）B常用的方法                 。
（3）E方法所运用的原理是            。
（4）C、F过程中最常采用的药剂是       。

下图①～⑤列举了五种育种方法，请回答相关问题：

（1）①属于__________育种。水稻某一优良性状（A）对不良性状（a）为显性，如用第①种方法育种，通过连续自交并逐代淘汰子代中具有不良性状个体，提高具有优良性状个体比例。则杂合子Aa逐代自交3次，后代中纯合子的比例是_________。
（2）第④种育种方法的原理是__________，红色种皮的花生种子第④种育种方法培育获得了一株紫色种皮的变异植株，其自交后代中有些结出了红色种皮的种子，其原因是______________________________。
（3）一定能体现细胞具全能性的是方法______（选填①～⑤）。与方法①相比方法②的优点是___________________________________________。
（4）通过育种方法⑤培育抗虫棉属基因工程育种，此操作过程中抗虫基因表达时的遗传信息传递方向是_________________________________________。

(13 分)金丝雀鸟的性别决定为ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性。 请回答下列有关其眼色遗传的问题：
（l）有人从黑眼金丝雀中发现一只红眼雌性，用该金丝雀与一只黑眼雄性杂交得F₁，F₁随机交配
得F₂，子代表现型及比例如下（基因用B、b 表示）：

①显性性状是            眼，亲本红眼金丝雀的基因型是            。
②让F₂代雄性与红眼雌性随机交配。 所得F₃代中，雌蝇有         种基因型，雄性中红眼金丝雀所占比例为         。
（2）在多次杂交实验中，又发现一只褐色眼雄性金丝雀。研究发现，褐色眼的出现与常染色体上的基因A、a有关。将该雄性金丝雀与纯合黑眼雌性杂交得F₁，F₁随机交配得F₂，子代表现型及比例如下：

实验二中亲本褐色眼金丝雀的基因型为         ；F₂代红眼金丝雀共有     种基因型。在红眼雄性中纯合子所占的比例为        。
（3）金丝雀黑眼基因非模板链末端序列如下图，红眼基的产生是图中“↑”所指碱基发生缺失
所致，其余部分完全相同（注：终止密码子为UAA,UAG 或UGA）。

则红眼基因比黑眼基因少编码了       个氨基酸，该变异只为生物进化提供       ，而生物进化的方向由       决定。

I(16分）果蝇是研究遗传学的常用材料。
（1）现有一果蝇种群，已知基因D、d控制体色，基因G、g控制翅型，两对基因分别位于不同的常染色体上。下表为果蝇不同杂交组合及其结果。

	亲本性状	表现型及比例
杂交组合1	黑身长翅X黑身长翅	黑身长翅：黑身残翅=3:1
杂交组合2	灰身残翅X灰身残翅	灰身残翅：黑身残翅=2:1
杂交组合3	灰身残翅X黑身长翅	灰身长翅：黑身长翅=1:1

①杂交组合2的F1中,灰身残翅和黑身残翅的比例为2:1,其原因最可能是_______________
②杂交组合3中亲本灰身残翅果蝇与黑身长翅果蝇基因型分别为      ;选择该组合F₁中的灰身长翅雌雄果蝇彼此交配，F₂中灰身长翅果蝇所占比例为        。
（2）某突变体果蝇的X染色体上存在CLB区段(用X^CLB表示),B为控制棒眼的显性基因, L基因的纯合子在胚胎期死亡(X^CLBX^CLB与X^CLBY不能存活)，CLB存在时，X染色体间 非姐妹染色单体不发生交换。正常眼果蝇X染色体无CLB区段(用X⁺表示)。请回答下列问题：
①基因B中一条脱氧核苷酸链内相邻碱基A与T通过 _________连接（填化合物名称)；基因B表达过程中，RNA聚合酶需识别并结合           才能催化形成mRNA。
②基因型为X^CLBX⁺的果蝇可用于检测果蝇X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变 (正常眼基因突变成隐性基因），此法称CLB测定法。此测定法分为三个过程，分别 用①②③表示。如图所示：

a、过程③产生F₂中雌果蝇的表现型及比例是____。
b、若X射线处理导致P中部分X染色体上正常眼基因发生隐性突变，可根据上图F₂中_____________计算隐性突变频率；但若从上图F1中选择X⁺X^?与X⁺Y进行杂交，而后根据F₂计算隐性突变频率则会因________________而出现误差。
Ⅱ(6分）我国科学家利用转基因技术把水母体内的荧光蛋白基因导入到猪的纤维细胞 内，培育出了可发出红、黄、绿、青4种荧光的转基因猪。这是国际上首次获得能同时表达四种荧光蛋白的转基因克隆猪。
（1）获取水母的荧光蛋白基因后还需釆用PCR技术对其进行扩增，该过程除需要模板、原料、相关的酶以外，还需加入_________。PCR技术搡作步骤中包括两次升温和一次降温，其中降温的目的是__________________________________。
（2）把水母荧光蛋白基因导入猪的纤维细胞内釆用的方法是     。对荧光蛋白进行改造，可以让猪发出特殊的荧光。对蛋白质的设计改造，最终还必须通过________来完成。
（3）科学家正试图利用转基因技术对猪的器官进行改造，培育出没有        的转基因克隆猪,以解决人体移植器官短缺的难题。转基因克隆猪的获得除利用基因工程、 细胞工程外，还需利用________________等技术。

如图表示小麦的三个品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，D为矮杆基因，T为抗白粉病基因，R为抗矮黄病基因，均为显性，d为高杆基因。乙品系是通过转基因技术获得的品系，丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而 来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。

（1）普通小麦为六倍体，染色体数是42条，若每个染色体组包含的染色体数相同，则小麦的一个染色体组含有        条染色体。
（2）乙品系的变异类型是        ，丙品系的变异类型是        。
（3）甲和丙杂交得到F₁若减数分裂中I_甲与I_丙因差异较大不能正常配对，将随机移向细胞的任何一极，F₁产生的配子中DdR占        （用分数表示）。
（4）若把甲和乙杂交得到的F₁基因型看作DdTt， 请用遗传图解和必要的文字表示F₁经单倍体育种得到矮秆抗白粉病纯合子的过程。        

图A和图B分别表示甲、乙果蝇某染色体上的部分基因 （果蝇甲和果蝇乙是亲子代关系）。请据图回答：

（1）与图A相比，图B发生了_____    __变异。
（2）图A染色体上控制白眼性状基因与控制棒眼性状基因的根本区别在于___           _________。
（3）一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大，经研究发现该种群的基因库中存在致死基因，它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答：
①导致上述结果的致死基因具有         性致死效应，位于         染色体上。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂中出现致死的几率为       。
②从该种群中任选一只雌果蝇，如何鉴别它是纯合子还是杂合子？                        。
（4）二倍体动物缺失一条染色体称为单体。假如某等位基因Rr位于果蝇Ⅳ号染色体上，我们可用带荧光标记的R、r共有的序列作探针，与某果蝇（Ⅳ号染色体缺失的单体）各细胞内染色体上R、r基因杂交，观察处于有丝分裂后期的细胞，细胞中有________个荧光点。

图A和图B分别表示甲、乙果蝇某染色体上的部分基因 （果蝇甲和果蝇乙是亲子代关系）。请据图回答：

（1）与图A相比，图B发生了               变异。
（2）图A染色体上控制白眼性状基因与控制棒眼性状基因的根本区别在于                       _。
（3）一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大，经研究发现该种群的基因库中存在致死基因，它能引起某种基因型的个体死亡。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。请回答：
①导致上述结果的致死基因具有         性致死效应，位于     染色体上。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂中出现致死的几率为             。
②从该种群中任选一只雌果蝇，如何鉴别它是纯合子还是杂合子？
                                                                            。
（4）二倍体动物缺失一条染色体称为单体。假如某等位基因Rr位于果蝇Ⅳ号染色体上，我们可用带荧光标记的R、r共有的序列作探针，与某果蝇（Ⅳ号染色体缺失的单体）各细胞内染色体上R、r基因杂交，观察处于有丝分裂后期的细胞，细胞中有            个荧光点。

囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损,
（1）分析囊性纤维病的患者病因,根本上说,是 CFTR 基因中发生了碱基对的_______而改变了其序列,
（2）下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有 1/22 携带有致病基因。

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于      （常、X性）染色体，属于      （显性、隐性）遗传病；Ⅱ—3和Ⅱ—6基因型分别是        和              。
②Ⅱ—3和Ⅱ—4再生一个正常女孩的概率是       ，Ⅱ—6和Ⅱ—7 的子女患囊性纤维病的概率是   。

(15分)某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

（1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的            ，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性。
（2）对家系部分成员的DNA用             酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为               （两对基因）。
（3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的___    个体。
（4）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______  _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。
（5）比较三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵         II-9的体细胞          II-9的次级卵母细胞（填“>”、“”、“<”、“”、或“=”）。

Ⅰ.簇毛麦（二倍体）具有许多普通小麦（六倍体）不具有的优良基因，如抗白粉病基因。为了改良小麦品种，育种工作者将簇毛麦与普通小麦杂交，过程如下：

（1）杂交产生的F₁代是________倍体植株，其染色体组的组成为________。F₁代在产生配子时，来自簇毛麦和普通小麦的染色体几乎无法配对，说明它们之间存在________。
（2）为了使F₁代产生可育的配子，可用________对F₁代的幼苗进行诱导处理。为鉴定该处理措施的效果，可取其芽尖制成临时装片，在________倍显微镜下观察________期细胞，并与未处理的F₁进行染色体比较。
（3）对可育植株进行辐射等处理后，发现来自簇毛麦1条染色体上的抗白粉病基因（e）移到了普通小麦的染色体上，这种变异类型属于________。在减数分裂过程中，该基因与另一个抗白粉病基因________（不/一定/不一定）发生分离，最终可形成________种配子，其中含有抗白粉病基因（e）配子的基因组成是________。
Ⅱ.绿色荧光蛋白基因（GFP）被发现以来，一直作为一个监测完整细胞和组织内基因表达及蛋白质位置的理想标记。请根据图表回答下列问题。

（1）已知GFP是从水母的体细胞中提取出的一种基因，提取它时通常利用的酶是     。
（2）若GFP的一端伸出的核苷酸的碱基序列是—TCGA—，另一端伸出的核苷酸的碱基序列是—TGCA—，则在构建含该GFP的重组质粒时，应选用的限制酶是__________（请在右表中选择）。
（3）若将含GFP的重组质粒导入猪胎儿成纤维细胞，则常用的方法是__________。检测GFP是否已重组到猪胎儿成纤维细胞的染色体DNA上，可采用__________技术进行检测。
（4）欲进一步将已导入了重组质粒的猪胎儿成纤维细胞培养成带有绿色荧光蛋白质的转基因猪，还需利用         技术，将导入了重组质粒的猪胎儿成纤维细胞的细胞核移植到去核的猪的卵母细胞中，从而形成重组细胞，再进一步培养成旱期胚胎，通过         技术转移到猪的子宫中，从而得到绿色荧光蛋白转基因克隆猪。
（5）为了加快繁殖速度，可对（4）中的早期胚胎进行       。也可将得到的绿色荧光蛋白转基因克隆猪（雌性），用__________处理，使之超数排卵，提高其繁育能力。