高中生物基因突变的原因综合题

果蝇为生物实验常用材料，进一步研究发现果蝇的性别与染色体组成有关，如下表，其中XXY个体能够产生正常配子。

染色体组成	XY]	XYY	XX	XXY	XXX	YY
性别	雄性	雌性	不发育

    
果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性，基因位于常染色体上；红眼（R）对白眼（r）是显性，基因位于X染色体Ⅱ区域中（如右图，Ⅱ、Ⅲ为非同源区段），该区域缺失的X染色体记为X^－，其中XX^－为可育雌果蝇，X^－Y因缺少相应基因而死亡。用长翅红眼雄果蝇（AaX^RY）与长翅白眼雌果蝇（AaX^rX^r）杂交得到F₁，发现残翅中有一只例外白眼雌果蝇（记为W）。现将W与正常红眼雄果蝇杂交产生F₂：
（1）根据F₂性状判断产生W的原因
①若子代                      ，则是由于亲代配子基因突变所致；
②若子代                      ，则是由X染色体Ⅱ区段缺失所致；
③若子代                      ，则是由性染色体数目变异所致。
（2）如果上述结论③成立，则W的基因型是         ，F₂中的果蝇有     种基因型。
（3）若果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制（位于同源区段Ⅰ上），刚毛（B）对截毛（b）为显性；控制果蝇的红眼和白眼性状的基因只位于X染色体Ⅱ区段上，果蝇的性别常常需要通过眼色来识别。若只考虑刚毛和截毛这对性状的遗传，果蝇种群中雄果蝇的基因型除了有X^BY^B和X^BY^b外，还有X^bY^B、X^bY^b。种群中有各种性状的雄果蝇，现有一只红眼刚毛雄果蝇（参考基因型为X^RBY^B），要通过一次杂交实验判断它的基因型，应选择表现型为         雌果蝇与该只果蝇交配，然后观察子代的性状表现。
①如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型是X^BRY^B；
②如果子代红眼果蝇为刚毛，白眼果蝇为截毛。则该雄果蝇基因型为__________.
③如果子代             ，则雄果蝇基基因型为X^bRY^B。

野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。

（1）根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对性状，其中长刚毛是性性状。图中①、②基因型（相关基因用表示）依次为。
（2）实验2结果显示：与野生型不同的表现型有种。③基因型为，在实验2后代中该基因型的比例是。
（3）根据果蝇③和果蝇基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：。
（4）检测发现突变基因转录的相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为。
（5）实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由₁新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。

已知小麦的抗旱性和多颗粒均属显性遗传，且两对控制基因独立遗传。现有纯合的旱敏多颗粒、纯合的抗旱少颗粒、杂合抗旱少颗粒(Rrdd)和旱敏多颗粒(rrDd)小麦品种。请回答下列问题：
（1）纯合的旱敏多颗粒植株与纯合的抗旱少颗粒植株杂交，F₁自交：
①F₂ 中表现为抗旱多颗粒小麦的基因型有        种，要确认其基因型，可将其与隐性个体杂交，若杂交后代有两种表现型，则其基因型可能为                            。
②若拔掉F₂中所有的旱敏植株后，剩余植株自交，从理论上讲F₃中旱敏植株所占比例是         。
（2）干旱程度越严重，抗旱植物根细胞中与抗旱有关的代谢产物相对越多，该现象说明生物的性状是                     的结果。  
（3）现有一抗旱植物，其体细胞内有一个抗旱基因R，其等位基因为r(旱敏基因)。R、r的部分核苷酸序列如下：r：ATAAGCATGACATTA；R：ATAAGCAAGACATTA。抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是         。研究得知与抗旱有关的代谢产物主要是糖类，该抗旱基因控制抗旱性状是通过                实现的。
(4)请设计一个快速育种方案，利用抗旱少颗粒(Rrdd)和旱敏多颗粒(rrDd)两植物品种作亲本，通过一次杂交，获得的后代个体全部是抗旱型抗病杂交种（RrDd）。具体做法是：先用Rrdd和rrDd通过           
育种得到RRdd和rrDD，然后让它们杂交得到杂交种RrDd。

亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上。通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡。经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因。
（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为________。
（2）出现A基因的根本原因是________。从发病机理分析，A基因能够使病情延迟大30年以上，最可能的解释是________________________。
（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上。该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的几率是______。若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的几率是______。

某雌雄同株的二倍体植物宽叶(M)对窄叶(m)为显性，高茎(H)对矮茎(h)为显性，红花(R)对白花(r)为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
(1)植物出现窄叶是宽叶基因突变导致的，M基因突变前的部分序列(含起始密码信息)如图所示(注：起始密码子为AUG)。

图中所示的M基因片段在转录时，________链作为模板链；转录时________酶与DNA分子的       结合；正常情况下基因M在细胞中最多有________个。
(2)现有一个宽叶红花变异个体，基因型为MR，请你用竖线(|)表示相关染色体，用点(·)表示相关基因位置，该植株的体细胞中的基因M、R与染色体关系示意图为________(写出一种情况)，该变异属于可遗传变异中的____________。该植株与基因型为mmrr的个体杂交获得F₁，请用遗传图解表示该过程。(说明：①各种配子的活力相同；②不要求写出配子；③只要求写出一种情况。)
(3)用某植株(MmHh)的花药进行离体培养，用秋水仙素处理________(填“幼苗”“休眠的种子”“萌发的种子”或“幼苗或萌发的种子”)，使染色体数目加倍，形成可育纯合子。

白花蛇舌草是我国民间常用的中草药，科学工作者用RPMI-1640培养基配制出不同浓度的白花蛇舌草提取物（HDE）工作液，分别处理人白血病细胞株（K562），测得线粒体内膜跨膜电位的变化如图1，测得凋亡抑制基因Survivin+和原癌基因Bcl-2表达的变化情况如图2。
  
FL1/FL2比值越大，说明跨膜电位下降越显著
图1： HDE对线粒体内膜跨膜电位的影响        图2：HDE对基因表达的影响
（1）K562细胞是由于________基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。
（2）图1中HDE处理________h后K562细胞内线粒体内膜跨膜电位下降最显著。跨膜电位下降影响线粒体的功能，导致________合成停止，并释放调亡诱导因子，最终引起细胞的凋亡或死亡。
（3）收集用HDE处理的K562细胞中Survivin和Bcl-2的mRNA，在________酶的作用下合成cDNA，再通过________技术扩增cDNA，然后测定其含量，结果如图2所示。其中对照组的处理是使用等量________。β-Actin基因在各组织和细胞中的表达相对恒定，在PCR中的作用是________。从图2数据可知，用HDE处理2周的K562细胞中Survivin和Bcl-2的表达________未经处理的细胞。
（4）综上所述，HDE可能通过________，抑制抗凋亡基因的表达，从而________K562白血病细胞增殖。
（5）如果白花蛇舌草没有明显的毒副作用，依据本实验的结果，用它制药的最佳用量是使人体的血药浓度达到________ml/L。

马铃薯(2n=48)是一种重要的经济作物，但病毒的侵染会导致其产量大幅下降，培育抗病毒的马铃薯新品种是提高产量的有效方法。病毒复制酶基因(T)通常整合到受体细胞的9号染色体上，转基因抗病毒马铃薯植株基因型可表示为Tt。已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Tt的马铃薯植株A，其细胞中9号染色体组成情况如下图1。限制酶Swa l识别的碱基序列和酶切位点为ATTT↓AAAT。请回答下列问题：
 
(1)上述抗病毒植株A的变异类型有                  。植株A自交产生F₁，F₁为不抗病毒：抗病毒=1：1，则说明T基因位于   染色体上。
(2)以植株A为母本，以正常的不抗病毒植株为父本进行杂交产生的F₁中，发现了一株抗病毒植株B，其染色体及基因组成如图2。分析该植株出现的原因可能有                       。若以上述过程得到的植株B在减数第一次分裂过程中3条9号染色体会随机的移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号染色体的配子，那么以植株B为父本进行测交，后代的表现型及比例   ，其中得到的染色体数目异常植株占       。
(3)若图3中虚线方框内的碱基对被C—G碱基对替换，那么基因T就突变为基因t(不能控制合成正常的病毒复制酶)。从抗病毒植株B(图2所示)中分离出图3及其对应的DNA片段，用限制酶Swa I完全切割，产物中共有   种不同长度的DNA片段。

(4)若从上述抗病毒马铃薯植株B自交所得某F₁细胞中分离出其中所含的各种T(或t)基因有关区域，经限制酶Swa l完全切割后，共出现330、777、877和1654对碱基的四种片段，那么该植株的基因型有多种可能性，其共同特点是   。

果蝇是雌雄异体的二倍体动物，体细胞中有8条染色体，是常用的遗传研究材料。一对果蝇每代可以繁殖出许多后代。请回答下列有关问题：
(1)雄果蝇正常减数分裂的过程中，有两条Y染色体的细胞所处的时期为____________。
(2)有一个自然繁殖、表现型正常的果蝇种群，性别比例偏离较大。研究发现该种群的基因库中存在隐性致死突变基因(胚胎致死)。从该种群中选取一对雌雄果蝇相互交配，F₁中有202个雌性个体和98个雄性个体。
①导致上述结果的致死基因位于________染色体上。研究发现果蝇中的致死突变会使细胞中的核糖体含量极低，从而使突变个体死亡，其致死原因是________________________________。让F₁中雌雄果蝇相互交配，F₂致死的概率是________。
②从该种群中任选取一只雌果蝇，鉴别它是纯合子还是杂合子的方法是：将该雌果蝇与种群中的雄果蝇杂交，如果杂交后代___________________________________，则该雌果蝇为杂合子；如果杂交后代_____________________________________，则该雌果蝇为纯合子。
(3)研究发现野生果蝇正常翅(h)可以突变为毛翅(H)，体内还有一对基因R、r本身不控制具体性状，但rr基因组合时会抑制H基因的表达。如果两对基因位于常染色体上，则一个种群中纯合正常翅果蝇的基因型有________种。如果这两对基因分别位于两对同源染色体上，基因型为RrHh的雌雄果蝇个体交配，产生的子代里，正常翅中杂合子所占的比例_________。现有一对基因型相同的毛翅雌雄果蝇交配，产生的子代中毛翅与正常翅的比例为3∶1，那么这对果蝇的基因型可能是__________________。

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

藏报春花的花色表现为白色（只含白色素）和黄色（含黄色锦葵色素）一对相对性状，由两对等位基因（A和a，B和b）共同控制，生化机制如下图甲所示。为探究藏报春花色的遗传规律，进行了杂交实验，结果如图乙所示：

（1）图甲说明基因与性状的关系是基因通过______________，进而控制生物的性状。
（2）亲本中开黄花植株的基因型为           。根据F₂中表现型及比例判断，藏报春花色遗传遵
循          规律。
（3）图乙中F₂白花藏报春中，部分个体无论自交多少代，其后代表现型仍为白花，这样的个体在F₂代白花藏报春中的比例为         ；还有部分个体自交后代会发生性状分离，它们的基因型是              。
（4）在上述不发生性状分离的白花植株子代中，偶然发现了一株黄花植株，欲知道此黄花植株的出现是由于基因突变还是染色体缺失所致，请设计一个最简单方案予以判断。______________________ ___________________

（14分，每空2分）人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病。若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知I—2、II—4均为甲图所示染色体易位的携带者。请据图回答。

（1）染色体易位能改变染色体上基因的                 ，从而导致生物性状发生改变。为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，妊娠期间使用光学显微镜进行羊水检查，       （能/不能）检测出染色体异常的胎儿细胞。
（2）乙图中，个体II—4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有       种，个体Ⅲ—6的7和9号的染色体组合为           。
（3）若Ⅲ—8为存活个体，则其为第7和第9号染色体易位携带者的概率是          。
（4）已知7号染色体上有一基因M，其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的DNA序列如下图所示，起始密码子为AUG。正常情况下，其转录时的模板位于       链中。若箭头所指的碱基C突变为G，其对应的密码子将由GUC变为         。

为研究水稻D基因的功能，研究者将T-DNA插入到D基因中，致使该基因失活，失活后的基因记为d。现以野生植株和突变植株作为亲本进行杂交实验，统计母本植株的结实率，结果如下表所示。

杂交编号	亲本组合	结实数/授粉的小花数	结实率
①	♀DD×♂dd	16/158	10％
②	♀dd×♂DD	77/154	50％
③	♀DD×♂DD	71/141	50％

（1）表中数据表明，D基因失活使________配子育性降低。为确定配子育性降低是由于D基因失活造成的，可将________作为目的基因，与载体连接后，导入到________（填“野生”或“突变”）植株的幼芽经过________形成的愈伤组织中，最后观察转基因水稻配子育性是否得到恢复。
（2）用________观察并比较野生植株和突变植株的配子形成，发现D基因失活不影响二者的________分裂。
（3）进一步研究表明，配子育性降低是因为D基因失活直接导致配子本身受精能力下降。若让杂交①的F₁给杂交②的F₁授粉，预期结实率为________，所获得的F₂植株的基因型及比例为________。
（4）为验证F₂植株基因型及比例，研究者根据D基因、T-DNA的序列，设计了3种引物，如下图所示：

随机选取F₂植株若干，提取各植株的总DNA，分别用引物“Ⅰ+Ⅲ”组合及“Ⅱ+Ⅲ”组合进行PCR，检测是否扩增（完整的T-DNA过大，不能完成PCR）。若________，则相应植株的基因型为Dd；同理可判断其他基因型，进而统计各基因型比例。
（5）研究表明D基因表达产物（D蛋白）含有WD40（氨基酸序列），而通常含有WD40的蛋白都定位在细胞核内。为探究D蛋白是否为核蛋白，研究者将D基因与黄色荧光蛋白基因融合；同时将已知的核蛋白基因与蓝色荧光蛋白基因融合。再将两种融合基因导入植物原生质体表达系统，如果________，则表明D蛋白是核蛋白。

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

出芽酵母的生活史如下图1所示，其野生型基因发生突变后，表现为突变型（如图2所示）。研究发现该突变型酵母（单倍体）中有少量又回复为野生型表现型，请分析回答：

（1）酵母的生殖方式Ⅱ与Ⅰ、Ⅲ相比，在减数分裂过程中能发生    ，因而产生的后代具有更大的变异性。
（2）依据图2和表1分析，A基因的突变会导致相应蛋白质的合成        ，进而使其功能缺失。
（3）研究者提出两种假设来解释突变型酵母回复为野生型表现型的原因。
①假设一：a基因又突变回A基因。提出此假设的依据是基因突变具有   性。
②假设二：a基因未发生突变，编码能携带谷氨酰胺的tRNA的基因B突变为b基因（a、b基因位于非同源染色体上）。在a基因表达过程中，b基因的表达产物携带的氨基酸为________，识别的密码子为     ，使a基因指导合成出完整的、有功能的蛋白质。
（4）为检验以上假设是否成立，研究者将回复后的单倍体野生型酵母与原始单倍体野生型酵母进行杂交，获取二倍体个体（F₁），培养F₁，使其减数分裂产生大量单倍体后代，检测并统计这些单倍体的表现型。
①若F₁的单倍体子代表现型为                                       ，则支持假设一。
②若F₁的单倍体子代野生型与突变型比例为3:1，则支持假设二，F₁的单倍体子代中野生型个体的基因型是                  ，来源于一个F₁细胞的四个单倍体子代酵母细胞的表现型及比例可能为    。

“无酒不成席”，以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了少量酒就脸红，我们称为“红脸人”——体内只有乙醇脱氢酶（ADH）。有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答下列问题：

（1）饮酒后酒精以        方式被吸收进入血液。通过代谢，“红脸人”血液中乙醛含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红，心跳加快等，皮肤散热增加，机体产生冷觉，但体温仍维持相对稳定。体温调节中枢位于          。
（2）经检测M、m基因也位于4号染色体上，则M、m与A、a称为          ，正常情况下这两对基因在减数分裂形成配子过程中应遵循           定律。
（3）“红脸人”的基因型有      种；一对“白脸人”夫妇，后代“白脸人”与“红脸人”的比为3：1。产生这一现象的根本原因是，原始生殖细胞在减数分裂形成配子过程中发生了              。
（4）基因控制生物性状除了图示途径外，基因还可通过控制            直接控制生物的性状。年轻人醉酒后，能较快恢复，而老年人喝少量的酒，醉态明显，长时间才能恢复，并且肝脏、脑组织等容易受损伤，其原因是            。
（5）若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G会被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制n次后，突变型乙醛脱氢酶基因占的比例为          。
（6）对某地区调查统计发现人群中不缺ADH的概率为19%，有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率为       。