高中生物基因突变的原因综合题

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于   引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示   条,突变基因显示   条。 
(2)DNA或RNA分子探针要用       等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(—ACGTGTT—),写出用作探针的核糖核苷酸序列                            。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ1~Ⅱ4中需要停止妊娠的是   ,Ⅱ4的基因型为   。
(4)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10 000,Ⅰ2若与一正常女性再婚,生出患病儿子的概率为   。

鸡的性别决定方式属ZW型,芦花与非芦花是一对相对性状,芦花(B)对非芦花(b)为显性,基因位于Z染色体上。研究表明,某些原因会造成染色体区段连带基因丢失的现象。若B、b中的一个丢失会造成个体生活力下降但能存活,若一对基因都丢失则个体无法存活。现有一芦花母鸡Z^BW与非芦花公鸡Z^bZ^b杂交,子代出现了一只非芦花公鸡。请采用两种不同的方法判断这只非芦花公鸡的出现是由染色体缺失引起的,还是由于基因突变造成的?
方法一 显微镜观察法:取该非芦花公鸡的部分精巢细胞用   酶处理,然后按解离、   、   、制片等步骤制成临时装片,置于显微镜下,找到       时期的细胞进行观察,观察染色体是否出现“拱形”结构。如果有,则是由   引起的,反之则是由   造成的。
方法二 杂交实验法:将该非芦花公鸡与多只   (填“芦花”、“非芦花”或“芦花和非芦花均可”)母鸡进行交配。简要阐述你的理由:                                                       
                                                                                       。

科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中,育成了抗叶锈病的小麦,育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组,每组有7条染色体,C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题:

(1)异源多倍体是由两种植物AABB与CC远缘杂交形成的后代,经         方法培育而成,还可用植物细胞工程中       方法进行培育。
(2)杂交后代①染色体组的组成为   ,进行减数分裂时形成   个四分体,体细胞中含有   条染色体。
(3)杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失,这是因为减数分裂时这些染色体               。
(4)为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传,常用射线照射花粉,使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上,这种变异称为                                                                     。

玉米的抗病和不抗病(基因为A、a)、高秆和矮秆(基因为B、b)是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮秆玉米种子(甲),研究人员欲培育抗病高秆玉米,进行以下实验:
取适量的甲,用合适剂量的γ射线照射后种植,在后代中观察到白化苗4株、抗病矮秆1株(乙)和不抗病高秆1株(丙)。将乙与丙杂交,F₁中出现抗病高秆、抗病矮秆、不抗病高秆和不抗病矮秆。选取F₁中抗病高秆植株上的花药进行离体培养获得幼苗,经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高秆植株(丁)。
另一实验表明,以甲和丁为亲本进行杂交,子一代均为抗病高秆。
请回答:
(1)对上述1株白化苗的研究发现,控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA,因此该基因不能正常   ,功能丧失,无法合成叶绿素,表明该白化苗的变异具有   的特点,该变异类型属于   。
(2)上述培育抗病高秆玉米的实验运用了     、单倍体育种和杂交育种技术,其中杂交育种技术依据的原理是   。花药离体培养中,可通过诱导愈伤组织分化出芽、根获得再生植株,也可通过诱导分化成   获得再生植株。
(3)从基因组成看,乙与丙植株杂交的F₁中抗病高秆植株能产生   种配子。
(4)请用遗传图解表示乙与丙植株杂交得到F₁的过程。

如图表示人体内某激素的分泌及作用机制(图中数字代表物质，字母代表生理过程)，请据图分析回答：

(1)寒冷环境中，甲分泌的        激素增多，作用于乙，导致甲状腺分泌的激素①增多，此时激素①的生理作用主要是 ______________________
 _________________________________________________________________。
(2)若人体内的激素①增多，进行负反馈调节的过程是      。
(3)激素①进入细胞内可通过影响基因的表达过程而调节生命活动，图中的过程e、f分别表示______________________________________________________。
(4)③进入细胞质时穿越了    层生物膜结构。若在③上同时结合多个核糖体，则经过f过程得到的④是否相同？____。
(5)若②中的某个碱基对改变了，则④的结构和功能是否改变？   。理由是_______________________________________________________________。

如图1表示某果蝇体细胞染色体组成，图2表示该果蝇所产生的一个异常生殖细胞，依图回答下列问题：

（1）该精原细胞进行正常的减数分裂时，在次级精母细胞（中期）中性染色体组成为_______，一个初级精母细胞X染色体上的两个W基因在_______期发生分离。
（2）若一个精原细胞的一条染色体上的B基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，则由该精原细胞产生的精细胞携带该突变基因的概率________。
（3）图2所示是一个异常精细胞，造成这种异常的原因是在该精细胞形成过程中_______ 。
（4）果蝇中点状染色体(4号染色体)缺失一条也可以存活，而且能够繁殖后代。已知R、r位于常染色体上，分别控制长翅和残翅这相对性状(残翅为隐性性状)，欲判断残翅果蝇基因是否位于4号染色体上。
实验步骤是：
先利用_______果蝇与纯合长翅且4号染色体缺失的果蝇交配，统计子代的性状表现。
实验结果预测及结论：
①若子代中出现长翅果蝇和残翅果蝇且比例为_______，则说明残翅基因位于4号染色体上；
②_______，则说明残翅基因不位于4号染色体上。

下图表示小麦的三个品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，D为矮杆基因，T为抗白粉病基因，R为抗矮黄病基因，均为显性，d为高杆基因。乙品系是通过基因工程获得的品系，丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草（二倍体）杂交后，经多代选育而来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。

（1）普通小麦为六倍体，染色体数是42条，丙品系体细胞中染色体数为56条，若每个染色体组包含的染色体数相同，则丙品系的一个染色体组含有    条染色体。
（2）培育乙品系过程中需用到的工具酶有                                。
（3）甲和丙杂交得到F1，若F1减数分裂中I甲与I丙因差异较大不能正常配对，将随机移向细胞的任何一极，F1产生的配子中DdR占      (用分数表示）。
（4）甲和乙杂交，得到的F1中矮杆抗白粉病植株再与丙杂交，后代基因型有   种(只考虑图中的有关基因）。
（5）若把甲和乙杂交得到的 F1基因型看作DdTt，请用遗传图解和必要的文字表示F1经单倍体育种得到矮杆抗白粉病纯合子的过程。

如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植物(纯种)的一个A基因和乙植物(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)。请分析该过程，回答下列问题：

(1)上述两个基因突变是由于        引起的。
(2)右图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为   ，表现型是   ，请在图中标明基因与染色体的关系。

(3)甲、乙发生基因突变后，植株及其子代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状？
(4)a基因和b基因分别控制两种优良性状。请利用已表现出突变性状的植株为实验材料，设计实验，培育出同时具有两种优良性状的植株。(用文字简要描述)

下图为水稻的几种不同育种方法示意图，据图回答：

(1)B常用的方法是_________________________________________________，
C、F过程常用的药剂是       _______________________________ 。
(2)打破物种界限的育种方法是    (用图中的字母表示)，该方法所运用的原理是_________________________________________________________。
(3)假设你想培育一个稳定遗传的水稻品种，它的性状都是由隐性基因控制的，最简单的育种方法是     (用图中的字母表示)；如果都是由显性基因控制的，为缩短育种时间常采用的方法是         (用图中的字母表示)。
(4)现有三个水稻品种，①的基因型为aaBBDD，②的基因型为AAbbDD，③的基因型为AABBdd，三对等位基因分别位于三对同源染色体上。如果每年只繁殖一代，若要获得aabbdd植株，至少需要    年的时间。

100年来，果蝇作为经典模式生物在遗传学研究中备受重视。请根据以下信息回答问题：
假设某隐性致死突变基因有纯合致死效应(胚胎致死)，无其他性状效应。根据隐性纯合子的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了上述隐性致死突变，请设计杂交实验并预测最终实验结果。
实验步骤：①_____________________________________________________；
②_______________________________________________________________；
③_______________________________________________________________。
结果预测：
Ⅰ.如果__________________________________________________________，
则X染色体上发生了完全致死突变；
Ⅱ.如果__________________________________________________________，
则X染色体上发生了不完全致死突变；
Ⅲ.如果__________________________________________________________，
则X染色体上没有发生隐性致死突变。

如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)


(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：
①          ；②______________________________________。
(2)α链碱基组成为    _______，β链碱基组成为__________________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于    染色体上，属于_________
      性遗传病。
(4)Ⅱ₆基因型是     ，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是      ，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为     。
(5)镰刀型细胞贫血症是由    引起的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于         。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是                  和       。

如图1是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图2表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，表3为部分氨基酸的密码子表。据图回答：

第一个 字母	第二个字母	第三个 字母
U	C	A	G
A	异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸	苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸	天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸	丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸	U C A G

表3
(1)据图1推测，此种细胞分裂过程中出现的变异方式可能是     。
(2)在真核生物细胞中图2中Ⅱ过程发生的场所是          。
(3)表3提供了几种氨基酸的密码子。如果图2的碱基改变为碱基对替换，则X是表3氨基酸中   可能性最小，原因是           。图2所示变异，除由碱基对替换外，还可由碱基对             导致。
(4)A与a基因的根本区别在于基因中   不同。

下图表示某植物细胞内色素的合成途径(字母表示控制相应酶的基因)。红色素和蓝色素混合使花瓣表现为紫色，蓝色素和黄色素混合使花瓣表现为绿色，白色表示该化合物不是色素。若两纯合亲本杂交得F₁，F₁自交得到的F₂中紫色：绿色：蓝色=9：3：4。

请回答：
(1)亲本的基因型可能是____________________。图示过程所体现的基因控制生物性状的方式是通过控制_________________，进而控制生物性状。
(2)若F₂中的绿色植株自交，其子一代中杂合子所占的比例为_______。F₂中紫色个体与白色个体杂交，其子代________(能／不能)出现白色个体，理由是______________。
(3)在重复上述实验过程中，研究人员发现了一株发生“性状分离”的F₁植株(部分枝条上开出了蓝色花)，该变异是细胞分裂过程中出现________或________的结果。
(4)根据上述F₂的表现型及比例只能证明其中的两对等位基因______分别位于两对同源染色体上，不足以做出上述三对等位基因分别位于三对同源染色体上的判断，若要进一步验证，实验设计思路：让________________杂交得到F₁，F₁自交，统计F₂的性状表现及比例并据此做出判断。若上述三对等位基因分别位于三对同源染色体上，则F₂的基因型应为_________种。

下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因用B、b）。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请根据图回答下面的问题。

（1）图甲中①②表示的遗传信息传递过程分别是①　  　　，②　　  　；①过程发生的时间是　     　　，主要场所是　　　    　　　。
（2）α链碱基组成　　　　        　　，β链碱基组成　    　　　　　。
（3）镰刀型细胞贫血症致病基因位于　　 　　　　染色体上，属于　 　　　　　性遗传病。
（4）图乙中，Ⅱ₆的基因型是　　 　，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为　　　　  　　。
（5）若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化？

小香猪“天资聪颖”，略通人性，成为人们的新宠。其背部皮毛颜色是由位于不同常染色体上的两对基因（Aa和Bb）控制，共有四种表现型，黑色（A_B_）、褐色（aaB_）、棕色（A_bb）和白色（aabb）。

（1）若右图为一只黑色小香猪（AaBb）产生的一个初级精母细胞，1位点为A，2位点为a，造成这一现象的可能原因是_______________________ 。该细胞以后如果减数分裂正常进行，至少能产生__________种不同基因型的配子。
（2）两只黑色小香猪交配产下一只白色雄小香猪，则它们再生下一只棕色雌小香猪的概率是_______。
（3）有多对黑色杂合的小香猪，要选育出纯合的棕色小香猪，请简要写出步骤（假设亲本足够多，产生的后代也足够多）。
①_________                       ____________________________
②____________________                      _________________
（4）已知小香猪的一种隐性性状由单基因h控制，但不知控制该性状的基因（h）是否位于常染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。
方案：
①寻找具有该隐性性状的小香猪进行调查。
②__________________________________
结果：
①___________________________________
②___________________________________
③___________________________________