高中生物基因突变的原因综合题

Ⅰ镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，据图回答下列问题。

（1）过程①表示的变异类型为________________,真核细胞中，该行为主要发生在细胞分裂的_______期。
（2）过程②遵循_____________________原则；参与过程③的RNA包括哪几种____________________________________。
（3）若血红蛋白基因中另有一个碱基对发生了同样的变化，但血红蛋白氨基酸序列却没有改变，其原因是____________________________________________。
Ⅱ 下表是缺碘与不缺碘的两类人群中，血液内与甲状腺活动密切相关的两种激素含量状况。

（1）表中A是_______________________ ，B应该_________________。
（2）长期缺碘，成年人会表现出：① 喜热、畏寒等体温偏低现象；② 少言寡语、反应迟钝及嗜睡等现象。
现象①说明甲状腺激素的相关作用是___________________________ ；
现象② 说明该激素对神经系统的作用是_______________________ 。
（3）构成甲状腺的细胞中有无控制血红蛋白合成的基因？  ______________。那么，甲状腺细胞中没有血红蛋白合成的原因是_________________________________。

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因（）是由正常基因（）序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是和基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。


（1）Ⅱ₂的基因型是。
（2）一个处于平衡状态的群体中基因的频率为。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为。
（3）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。；。
（4）是一对等位基因。为了研究的位置关系，遗传学家对若干基因型为个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有 和两种。据此，可以判断这两对基因位于染色体上，理由是。
（5）基因工程中限制酶的作用是识别双链分子的，并切割双链。
（6）根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与基因结合的位置位于。

试分析产生下列变异性状。
（1）父母都是双眼皮的家庭，生有一个单眼皮的孩子，这种变异属于______________。
（2）马和驴交配产下一匹没有生育能力的骡子，骡子性状的变异属于_____________。
（3）哈密瓜引种内地，甜度大大降低。这种变异属于__________________________。
（4）在红色的菊花株上伸展出一枝开白花的枝条，被人们称之为“一枝独秀”，这个开白花枝条形成的最可能原因是___________________。

下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a—d 表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，请回答：

注：可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC），甘氨酸（GGU、GGG），甲硫氨酸（AUG），终止密码（UAG）。
（1）a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序为___________________________________，在a突变点附近再丢失_________个碱基对对性状影响最小。
（2）图中_______突变对性状无影响，其意义__________________________________。
（3）①过程需的酶主要有解旋酶和_________________。
（4）在②过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因_______________________。

几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。

（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为     ，在减数第二分裂后期的细胞中染色体数是     条。
（2）白眼雌果蝇（X^rX^rY）最多能产生X^r、X^rX^r、      和     四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇（X^RY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为         。
（3）用黑身白眼雌果蝇（aaX^rX^r）与灰身红眼雄果蝇（AAX^RY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为      ，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为     。
（4）用红眼雌果蝇（X^RX^R）与白眼雄果蝇（X^rY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”）。M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：                                                            。
结果预测：
I．若                                            ，则是环境改变；
II．若                                           ，则是基因突变；
III．若                                          ，则是减数分裂时X染色体不分离。

(1)细胞的生物膜系统包括           、          和             。
（2）证明DNA是遗传物质的两个著名实验：         、____________。
(3)DNA能够精确复制的原因有                   、                     。
（4）__________产生进化的原材料，___________决定生物进化的方向，_____________的出现标志着新物种的形成。

下图是人的镰刀型细胞贫血症病因的图解，请回答：

(1) 过程③在细胞的________中进行，因为这一过程中一个碱基对发生了改变，最终导致合成的血红蛋白异常，这一改变称为_______     _。
(2) ④上的三个碱基序列是________，这一碱基序列被称为是缬氨酸的________，决定氨基酸的密码子共有________种。
(3) 将谷氨酸和缬氨酸的通式写在框内

(每空2分，共8分)下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：

（1）β链碱基组成为_________。
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_________染色体上。从图中可以看出，该病产生的根本原因是由于DNA分子中发生了碱基对的_______。
（3）Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生患病男孩的概率是________

镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为          。
（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照                原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为              。
（3）图中③的过程称为          ，完成该过程的主要场所是           。
（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是             ；氨基酸乙是             。
（5）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去     个水分子。
（6）该病由隐性基因a控制。假定某地区人群中基因型为AA的个体占67%，基因型为Aa的个体占30%，则患者占            ， a基因的基因频率为               。

下图表示人类镰刀型细胞贫血症的原因，请据图回答：

（1）图解中，①是________过程；②是________过程，后者是在________中完成的。
（2）图中③是________过程，这是导致镰刀型细胞贫血症的________。
（3）④的碱基排列顺序是________，这是决定缬氨酸的一个________。
（4）镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是________________。

试分析产生下列变异性状。
(1)父母都是双眼皮的家庭，生有一个单眼皮的孩子，这种变异属于_____。
(2) 马和驴交配产下一匹没有生育能力的骡子，骡子性状的变异属于__ __。
(3)哈密瓜引种内地，甜度大大降低。这种变异属于__________________。
(4)在红色的菊花株上伸展出一枝开白花的枝条，被人们称之为“一枝独秀”，这个开白花枝条形成的最可能原因是___________________。
(5)溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物。在含有Bu的培养基中培养大肠杆菌,得到少数突变体大肠杆菌,突变型大肠杆菌中的碱基数目不变,但(A+T)/(C+G)的碱基比例略小于原大肠杆菌,这表明Bu诱发突变的机制是                         。

通过有性生殖过程实现的基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源。这是形成＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。

遗传性乳光牙是一种单基因遗传病。某生物学习小组对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者（妹妹）
○	√	√	○	√	√	○	○	√

        （空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）
（1）从遗传方式上看，该病属于      遗传病。请根据上表画出该家属中的遗传系谱图。
（2）若该女性患者与一个正常男性结婚，生下一个正常孩子的可能性是     。
（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是      ，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的氨基酸数目      （增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。
（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：     “人类所有的病都是基因病”。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基   因的改变引起的，也可能是      造成的（写出两点可能原因）。

）如图为某植物种群(基因型AABB且雌雄同花)中甲植株的A基因(扁茎)和乙植株的B基因(缺刻叶)发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：

(1)上述两个基因发生突变属于DNA分子发生碱基的____________。
(2)若a基因和b基因分别控制圆茎和圆叶，则突变后的甲、乙植株的基因型分别为__________、          ，甲表现型为__________ ，乙表现型为__________ 。
(3)请你利用突变后的甲、乙两植株作为实验材料，设计杂交实验程序，培育出具有圆茎圆叶的观赏植物品种。（也可用简便遗传图解表示）

下表为果蝇（2N=8）6个品系（都是纯系）的性状和携带这些基因的染色体，品系②~⑥都只有一个突变性状，其他性状都正常且和野生型一致。请回答下列问题。

（1）研究伴性遗传时，在上表中选择      （用数字表示）品系之间杂交最恰当。用常染色体上的基因通过翅和眼的性状验证自由组合定律时，选择         （用数字表示）品系之间杂交最恰当。
（2）让品系②中的雌性个体与品系④中的雄性个体进行杂交，得到的F₁的基因型可能有                   。
（3）两只灰身红眼雌、雄果蝇杂交得到以下类型和数量的子代。

①两只灰身红眼亲本的基因型为       和        。
②让子代中灰身雄果蝇与黑身雌果蝇杂交，后代中黑身果蝇所占比例为    。