21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病
| A．②①③ | B．④①② |
| C．③①② | D．③②① |
下列有关实验方法或试剂使用的叙述，不正确的是
| A．观察细胞质流动时，若效果不明显可适当光照处理 |
| B．模拟基因分离定律的实验中，两小桶中的小球数目可以不相等 |
| C．调查人类遗传病的遗传方式时，需调查多个患者家族，并绘出遗传系谱图 |
| D．绿叶中色素提取时采用的方法为纸层析法 |
遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，（甲病由A、a控制，乙病由B、b控制）系谱如图所示，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式是 。
（2）乙病的遗传方式不可能是 。
（3）如果Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请回答：
①Ⅱ-5在甲病方面的基因型是 。
②双胞胎中男孩（Ⅳ—1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 ，女孩（Ⅳ—2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 。
镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如下图。
（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有 的特点。该突变是因发生了碱基对 而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是 。
（2）图中②表示遗传信息表达的 过程，此过程涉及了 类RNA。
（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）。当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）而儿子，由此判断出妻子的基因型是 。若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是 。
（4）这对夫妇欲再生育时，医生通过产前基因诊断等技术，帮助该夫妇获得健康孩子。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用 （方法）从羊水中获取胎儿细胞进行检测。
党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是
| A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 |
| B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 |
| C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 |
| D．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 |
如图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是
| A．8不一定携带致病基因 |
| B．该病是常染色体隐性遗传病 |
| C．若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9 |
| D．若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4 |
下列关于遗传病的叙述错误的是
| A．父母正常，子女患病，是因为致病基因自由组合形成 |
| B．21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起 |
| C．产前诊断包括羊水检查，B超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 |
| D．遗传病患者不一定含有致病基因 |
下图为有甲乙两种遗传病的某家族系谱图，6号个体不携带乙病的致病基因。下列叙述不正确的是
| A．甲病致病基因位于常染色体上 |
| B．乙病为隐性基因控制的遗传病 |
| C．Ⅲ-7携带甲病致病基因的概率为1/2 |
| D．Ⅱ-5与Ⅱ-6后代乙病的再发风险率为1/4 |
果蝇某性状受一对等位基因控制，突变型雄蝇只能产生雄性子代，下图为该性状遗传系谱图，已知II-3无突变基因。下列说法错误的是（）
| A．该突变性状由X染色体上隐性基因控制 |
| B．果蝇群体中不存在该突变型雌蝇 |
| C．III-11的突变基因来自于I-2 |
| D．果蝇群体中该突变基因的基因频率逐代下降 |
某单基因遗传病在某地区的发病率为1％，下图为该遗传病的一个家系，I—3为纯合子，I—1、II—6和 II—7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是（）
| A．此遗传病为伴X染色体隐性遗传病 |
| B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90％ |
| C．II-8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是1／22 |
| D．通过比较III-10与I-3或II-5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系 |
若“M→N”表示由条件M必会推得N，则这种关系可表示为（）
| A．M表示非等位基因，N表示位于非同源染色体上 |
| B．M表示遵循基因分离定律，N表示遵循自由组合定律 |
| C．M表示母亲患抗维生素D佝偻病，N表示儿子不一定患病 |
| D．M表示基因突变，N表示性状的改变 |
下列有关实验及实验方法的描述，不正确的一项是（）
| A．用含15N尿苷的营养液培养洋葱，根尖分生区细胞的吸收峰值出现在间期 |
| B．研究遗传病发病率需在人群中随机抽样调查，研究其遗传方式需分析患者家系系谱图 |
| C．“生物体在形成配子时成对的遗传因子分离，分别进入不同配子中”属于孟德尔的假说 |
| D．DNA被15N标记的一个精原细胞，在含14N培养液中进行减数分裂，产生两个含15N的精细胞 |
下列生物学实例或现象与所对应的解释或描述，正确的是（）
| 实例或现象 |
解释或描述 |
|
| A |
镰刀型细胞贫血症引发的贫血 |
铁是构成血红蛋白的主要元素，所以是缺铁引起的 |
| B |
农作物施肥过多，造成烧苗现象 |
体现了植物细胞膜具有一定的流动性 |
| C |
细胞癌变 |
此薄膜上糖蛋白减少，染色质收缩，细胞周期变短 |
| D |
人被毒蛇咬后局部丧失知觉 |
毒素与突触后膜上的神经递质受体结合 |
下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，甲、乙两病中一种为伴性遗传。下列说法不正确的是
| A．甲病的遗传方式是常色体显性遗传 |
| B．III8和III11结婚，生育的孩子患病的概率是17／24 |
| C．Ⅱ3的基因型为AAXBY或AaXBY |
| D．禁止近亲结婚能有效降低新生儿乙病的发病风险 |
人类的X染色体上的有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达，当一定波长的光线照射到视网膜时，这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至视觉中枢，即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。
（1）D，d基因和A，a基因的遗传遵循 定律，当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲孩子的概率是 。
（2）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B．Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：
分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时， 染色体一定发生了 。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是 ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要 （填“大”或“小”或“一样大”）。
（3）采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将 与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。
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