高中生物基因突变的原因综合题

肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病，以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征，受多个基因的影响。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因	基因所在染色体	控制合成的蛋白质	临床表现
A	第14号	β-肌球蛋白重链	轻度至重度，发病早
B	第11号	肌球蛋白结合蛋白	轻度至重度，发病晚
C	第1号	肌钙蛋白T2	轻度肥厚，易猝死

（1）研究发现，基因型不同，临床表现不同，一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代，出现的临床表现至少有_______种。
（ 2）若β-肌球蛋白重链基因发生突变，能够产生与之对应的_______基因。若该突变发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现，说明上述致病基因通过控制_______来控制生物体性状。
（3）已知A基因含23000个碱基对，其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时，该基因连续复制3次至少需要_______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸，温度降低到55℃的目的是_______。
（4）生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后，心肌细胞能合成不同的蛋白质，其根本原因是_______。甲状腺激素作用的靶细胞是_______。当其作用于_______（结构）时，能抑制该结构分泌相关激素，使血液中甲状腺激素含量下降，这样的调节方式称为_______。

如图所示为农业上关于两对相对性状的两种不同育种方法的过程。据图回答：

（1）图中⇨所示的育种方法是           育种，其显著的优点是______________________，该育种方法中基因重组发生在                               的过程中。
（2）从F₁到F₄连续多代自交的目的是提高        的含量；从F₂开始逐代进行人工选择是为了淘汰                                       。这种选择必须从F₂开始而不能从F₁开始的原因是从F₂才开始发生             现象。

控制小鼠体色的基因位于常染色体上，且存在某种基因纯合致死。灰色基因（A1）可以突变成黄色基因（A2），也可以突变成黑色基因（A3）。为研究A1、A2、A3的显隐性关系，实验小组从自然种群中随机选择多对小鼠杂交，单独观察每对亲本产生的子代体色，结果如下：

请回答：
（1）根据上述材料可知基因突变具有___________________的特点，小鼠基因A2相对于基因___________________（填字母）为显性。
（2）据表推测___________________（填字母）基因纯合致死，小鼠体色的基因型有___种。
（3）随机选择一对黄鼠与黑鼠交配，子代表现型及比例为___________________。
（4）亲本为灰鼠和黄鼠，子代能否产生黑鼠？___________________，请用遗传图解说明。

现有两个纯合的某作物品种：抗病高秆（易倒伏）和感病矮秆（抗倒伏）品种，已知抗病对感病为显性，高秆对矮秆为显性，但对于控制这两对相对性状的基因所知甚少。回答下列问题：
（1）在育种实践中，若利用这两个品种进行杂交育种，一般来说，育种目的是获得具有_____________优良性状的新品种。
（2）杂交育种前，为了确定F₂代的育种规模，需要正确的预测杂交结果。若按照孟德尔遗传定律来预测杂交结果，需要满足3个条件：条件之一是抗病与感病这对相对性状受一对等位基因控制，且符合分离定律；
其余两个条件是______             ____ _、_____               _____________。
（3）为了确定控制上述两对性状的基因是否满足上述3个条件，可用测交实验来进行检验。请简写出该测交实验的过程：。

农药等污染物有致畸、致癌和致突变效应，潜在危害大。致畸主要表现之一是细胞分裂间期的微核现象（如右图），微核与主核有相同染色效果，但体积较小。可通过观测统计微核率的大小，认识和评估污染物对生物的影响。请就农药污染程度对植物细胞微核产生的效应开展研究。

（1）材料用具：培养皿，5%、10%、15%、20%的磷胺（农药）溶液，……（其他实验器具和药品试剂省略）。
（2）假设：                                                 
（3）主要方法步骤：
①对蚕豆种子浸种，在适宜条件下萌发生根。
.②                                                                       
③ 一段时间后，取出已生根的种子后用蒸馏水冲洗，并移至蒸馏水中再培养一定时间 ，            
（写出制作根尖临时装片的主要步骤和所有试剂）。
④镜检并记录、统计微核。
（4）请制作微核数据记录表。
（5）最可能的结果是：                                            。

(4分)2004年2月，玉米育种、栽培专家李登海的“高产玉米新品种掖单13号”荣获国家科技进步一等奖。该品种具有“大果穗”、“紧凑型”等特点，提高了单株生产力并可以进行较高密度种植，创造并保持着夏玉米1096.29公斤/亩的世界纪录，为粮食生产和农民增收做出了重要贡献。

（1）在玉米种群中偶然发现了“大果穗”这一性状，且可以遗传，这种变异类型最可能属于__________。
（2）“紧凑型”玉米(叶片夹角小，上冲)克服了“平展型”玉米植株间互相遮挡阳光的缺点，在新品种增产方面起了很大的作用。“紧凑型”有利于增产的原因是_____________________
（3）若玉米“紧凑型”(A)与“平展型”(a)是一对相对性状，“大果穗”(B)与“小果穗”(b)是另一对相对性状，控制这两对相对性状的基因分别位于非同源染色体上。如果你是育种专家，用文字或图解描述如何选育能稳定遗传的高产品种。

请回答下列有关遗传的问题
Ⅰ．图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：

（1）过程①发生的时期是              和             
（2）细胞中过程②发生的主要场所是             ，该过程是在             酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为                。
（4）图中y是某种tRNA，它由         （三个或多个）个核糖核苷酸组成的，其中CAA称为            ，一种y可以转运         种氨基酸。若合成该蛋白质的基因含有600个碱基对，则该蛋白质最多由      种氨基酸组成。
Ⅱ．下图表示乙醇进入猕猴（2n=42）机体内的代谢途径，若猕猴体内缺乏酶1，喝酒脸色基本不变但易醉，称为“白脸猕猴”；缺乏酶2，喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸红，称为“红脸猕猴”；若上述两种酶都有，则乙醇能彻底氧化分解，号称“不醉猕猴”。请据图回答下列问题：

（1）乙醇进入机体的代谢途径，说明基因控制性状是通过__________________：从以上资料可判断猕猴的乙醇代谢与性别关系不大，判断的理由是___________。
（2）基因b由基因B突变形成，基因B也可以突变成其他多种形式的等位基因，这体现了基因突变具有__________的特点。若对猕猴进行基因组测序，需要检测______________条染色体。
（3）“红脸猕猴”的基因型有_____________种；一对“红脸猕猴”所生的子代中，有表现为“不醉猕猴”和“白脸猕猴”的个体，则再生一个“不醉猕猴”雄性个体的概率是_____________。
（4）请你补充完成设计实验，判断某“白脸猕猴”雄猴的基因型。
实验步骤：
①让该“白脸猕猴”与多只纯合的“不醉猕猴”交配，并产生多只后代：
②观察、统计后代的表现型及比例。
结果预测：
I．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBB。
II．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aaBb。
Ⅲ．若子代_____________________，则该“白脸猕猴”雄猴基因型为aabb。

图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症（甲病）和另一种遗传病（乙病）调查后得到的遗传系谱图。调查发现Ⅰ－4的家族中没有乙病史。试回答（以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因）。
 
⑴图1中①②表示遗传信息流动过程，①发生的时期是                          ，②发生的场所是                   ；β链碱基组成为           。
⑵若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状           (会或不会)发生改变。
⑶镰刀型细胞贫血症(甲病)的遗传方式为           ；判断的依椐为             。该病来源于基因突变，合成了异常血红蛋白导致红细胞结构异常，影响正常功能，说明基因通过控制                   ；该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变具有                      和有害性特点。
⑷若Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，U同时患两种病女孩的可能性为            ；若U已有一个两病兼发的哥哥，则U正常的可能性为            。
⑸假设某地区人群中10000人当中有一个甲病患者，若Ⅲ－1与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患甲病小孩的概率是              （用分数表示）。

果蝇的性染色体组成为XY型，其中R和r控制果蝇的红眼和白眼，B和b控制果蝇的刚毛和截毛。R、r和B、b两对基因位于性染色体上（如图乙）。图甲中Ⅰ表示X和Y染色体的同源区段，在该区段上基因成对存在，Ⅱ和Ⅲ是非同源区段，在Ⅱ和Ⅲ上分别含有X和Y染色体所特有的基因。请回答下列问题。

（1）果蝇的B和b基因位于图甲中的_________（填序号）区段，R和r基因位于图甲中的________（填序号）区段。
（2）在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是________（填序号）区段。
（3）已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究B和b在性染色体上的位置情况。
①可能的基因型：______________________________。
②设计实验：______________________________________________________________________。
③预测结果和结论：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明_______________；
如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明______________________________。

青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有    种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为              ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为     。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是           ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为     。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（下图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      _____（填字母）。③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是      （填字母）。

中国科学家屠呦呦获得2015诺贝尔生理学或医学奖的获奖理由是“有关疟疾新疗法的发现”——可以显著降低疟疾患者死亡率的青蒿素。青蒿素是治疗疟疾的重要药物。利用雌雄同株的野生型青蒿（二倍体，体细胞染色体数为18），通过传统育种和现代生物技术可培育高青蒿素含量的植株。请回答以下相关问题：
（1）假设野生型青蒿白青秆（A）对紫红秆（a）为显性，稀裂叶（B）对分裂叶（ｂ）为显性，两对性状独立遗传，则野生型青蒿最多有      种基因型；若F₁代中白青秆、稀裂叶植株所占比例为3/8，则其杂交亲本的基因型组合为    ，该F₁代中紫红秆、分裂叶植株所占比例为      。
（2）四倍体青蒿中青蒿素含量通常高于野生型青蒿，低温处理野生型青蒿正在有丝分裂的细胞会导致染色体不分离，从而获得四倍体细胞并发育成植株，推测低温处理导致细胞染色体不分离的原因是       ，四倍体青蒿与野生型青蒿杂交后代体细胞的染色体数为       。
（3）从青蒿中分离了cyp基因（题31图为基因结构示意图），其编码的CYP酶参与青蒿素合成。
①若该基因一条单链中（G+T）/（A+C）=2/3，则其互补链中（G+T）/（A+C）=      。
②若该基因经改造能在大肠杆菌中表达CYP酶，则改造后的cyp基因编码区无      （填字母）。
③若cyp基因的一个碱基对被替换，使CYP酶的第50位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸，则该基因突变发生的区段是        （填字母）。

下列两图为某哺乳动物细胞分裂过程中的坐标图和细胞的部分生命活动示意图。请据图回答下列问题：

（1）图甲中③阶段包括______________过程。
（2）图乙中c细胞中的染色体共含有__________条脱氧核苷酸链，在显微镜下可观察到存在同源染色体的是___________（填字母）细胞。
（3）基因的自由组合发生在图乙__________（填字母）细胞中，h细胞的名称是_______________，细胞分裂时星射线的形成与____________密切相关（填结构名称）。
（4）图乙中e细胞和f细胞的功能不同是___________的结果。如果e细胞变成了癌细胞，主要原因是_________________________发生了突变。
（5）在图甲中，如果在A点时将全部核DNA用放射性同位素标记，而分裂过程中所用的原料不含放射性同位素，则在GH段可检测到有放射性的脱氧核苷酸链占全部核苷酸链的比例为_________。

果蝇是遗传学常用的材料，回答下列有关遗传学问题。
   
（1）图1表示对雌果蝇眼型的遗传研究结果，由图分析，果蝇眼形由正常眼转变为棒眼是由于     导致的，其中雄性棒眼果蝇的基因型为         。
（2）研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系X^dBX^b，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因d，且该基因与棒眼基因B始终连在一起，如图2所示。在纯合（X^dBX^dB、X^dBY）时能使胚胎致死。若棒眼雌果蝇（X^dBX^b）与野生正常眼雄果蝇（X^bY）杂交，F₁果蝇的表现型有三种，分别为棒眼雌果蝇、正常眼雄果蝇和          ，其中雄果蝇占    。若F₁雌果蝇随机交配，则产生的F₂中X^b频率为         。
（3）遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失的现象叫缺失，若一对同源染色体中两条染色体在相同区域同时缺失叫缺失纯合子，若仅一条染色体发生缺失而另一条正常叫缺失杂合子。缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子导致个体胚胎期死亡。现有一红眼雄果蝇X^AY与一白眼雌果蝇X^aX^a杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请用杂交实验判断这只白眼雌果蝇的出现是由于缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
实验设计：选该白眼雌果蝇与多只红眼雄果蝇杂交，观察统计子代中雌雄果蝇数量之比。
结果及结论：
①若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                ，则为基因突变引起的。
②若子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为                 ，则是由于缺失造成的。

下图分别表示几种不同的育种方法. 请据图回答下列回答:

(1)A过程中,在指导蛋白质合成时, ③处的氨基酸由物种P的________改变成了____________。（缬氨酸GUC；谷氨酰胺CAG；天门冬氨酸GAC）
(2)B过程所示的育种方法叫做_____,该方法最常用的作法是在①处_______。
(3)C表示的育种方法是_____ , 若要从F₂中选出最符合要求的新品种, 最简便的方法是_____。
(4)D过程中, ②常用的方法是__________ 。与C过程相比,D方法的突出优点是_________。

油菜和大麻是两种重要的经济作物，前者是雌雄同株植物，后者是雌雄异株植物。为了培育优良作物，科学家利用二者进行了以下相关研究。
资料一： 图甲表示油菜体内的 的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）运输到种子后的两条转变途径。其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。科学家根据这一机制培育出高产油 油菜，产油率由原来的35%提高到58% 。
资料二 图乙表示大麻的性染色体简图。图中同源部分(Ⅰ片段)基因互为等位，非同源部分( Ⅱ₁、Ⅱ₂片段) 基因不互为等位。
 
请分析资料回答问题：
（1）图甲中油脂或氨基酸的合成途径，说明基因可以通过                来控制代谢过程，从而影响生物性状。
（2）图丙表示基因B的转录过程：图中甲为                  ；转录过程进行的方向是         。一般油菜体内只转录乙链，科学家诱导丙链也实现转录，结果形成了双链mRNA。由于该双链mRNA不能与  结合，因此不能合成酶b，但细胞能正常合成酶a，所以高产油油菜的油脂产量高。
（3）研究人员在一株大麻雌株中发现了一种遗传性症状甲。将该植株与正常雄株（无亲缘关系）杂交，得到的后代植株中，表现出症状甲的均为雄性。则症状甲属于     性状，控制该性状的基因位于    染色体上。
（4）d和e是两个位于大麻Ⅱ₂片段上的隐性致死基因，即X^dX^d、X_eX_e、X^dY、X_eY的受精卵将不能发育。大麻雄株开花不结籽，雌株授粉后能结籽。运用杂交育种的方法，如何只得到雌性后代？请用遗传图解表示，并加以必要的文字说明（相对性状用死亡/存活表示；配子不作要求）。
（5）假设某物质在两个显性基因共同存在时才能合成，基因G、g位于I片断上，另一对等位基因（F、f）位于一对常染色体上。两个不能合成该物质的亲本杂交，子一代均能合成该物质，子二代中能合成该物质、不能合成该物质的比例为9﹕7，则两个亲本的基因型为____________________________。