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  • 更新 2022-09-03
  • 科目 生物
  • 题型 综合题
  • 难度 中等
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某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是(用Aa表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患病的概率是(假设人群中致病基因频率是1/10.结果用分数表示)。在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
(2)检测发现,正常人体中一条多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,需要种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为"┄ACUUAG┄",则基因探针序列为;为制备大量探针,可用技术。

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某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。