人类的X染色体上的有一个色觉基因(A),能编码两种光受体蛋白:吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白;在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因(D),这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达,当一定波长的光线照射到视网膜时,这三种感光细胞分别产生不同程度的兴奋,然后通过视神经传至视觉中枢,即可产生某种色觉。当A基因突变为隐性基因a时,人不能分辨红色和绿色;当D基因突变为隐性基因d时,人不能分辨蓝色;当D基因和A基因都发生突变时,此人即为全色盲。
(1)对三种感光细胞来说,不同波长的光作为 ,能引起其膜 变化,导致感光细胞内的一系列生理反应。
(2)D,d基因和A,a基因的遗传遵循 定律,当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时,他们生一个全色盲孩子的概率是 。
(3)X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因(H),该基因突变为隐性基因h时,凝血因子Ⅸ失去活性,从而引起血液无法凝固,这是一种血友病,称为血友病B;以下是B.Rath在1938年调查的一个家系的系谱图(2号在调查时已经死亡,且只知道其为血友病B患者,不知其是否为红绿色盲患者):
分析系谱图可知,II代3号个体在形成生殖细胞时, 染色体一定发生了 。若2号只为血友病B患者,则3号的基因型是 ,在这种情况下,若3号再生一个男孩,只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要 (填“大”或“小”或“一样大”)。
(4)采用基因治疗的方法有可能为治疗血友病B带来曙光,将 与运载体相结合,然后将其导入造血干细胞中,体外培养后输回人体,患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。