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  • 更新 2022-09-03
  • 科目 生物
  • 题型 综合题
  • 难度 较难
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(6分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降,一般在40岁以上发病,常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1所示),第Ⅰ代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等。请分析回答下列问题:

(1)依据遗传系谱图推断,玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为_________________。
(2)经研究发现,此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常,提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA,通过________,技术扩增TTR基因。
(3)扩增产物测序结果发现,Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)--种,而Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断,Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是_____________,T1基因与T2基因的关系为_______。
②依据遗传系谱图和基因测序结果______(填“可以”或“不可以”)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式,Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为______。

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(6分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,主要症状是眼