分析有关遗传病的资料,回答问题。
是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(),这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查,的前辈正常,从这一代起出现患者,且均为男性,这一代的配偶均不携带致病基因,的兄弟在41岁时因该病去世。的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
1.(基因)的遗传方式是。女儿的基因是。
2.的发生时因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变,下列对该遗传突变的表述,正确的是。
A. |
该突变基因可能源于的父亲 |
B. |
最初发生突变的生殖细胞参与了受精 |
C. |
的直系血亲均可能存在该突变基因 |
D. |
该突变基因是否表达与性别相关 |
3.家族的男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明(多选)。
A. |
该致病基因的表达受到环境的影响 |
B. |
该致病基因的表达与其他基因的表达相关 |
C. |
患者可以通过获得性免疫而延长生命 |
D. |
患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短 |
的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚,Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症(如图),该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
4.的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是。
5.若的女儿怀孕了第二个孩子,同时考虑两对基因,这个孩子正常的概率是。