人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的序列重复而导致的。基因中重复次数与表现型的关系如下表所示。
类型 |
基因中的 重复次数(n) |
表现型 |
|
男性 |
女性 |
||
正常基因 |
<50 |
不患病 |
不患病 |
前突变基因 |
50~200 |
不患病 |
不患病 |
全突变基因 |
>200 |
患病 |
杂合子:50%患病; 50%正常 纯合子:100%患病 |
(1)调査该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=。
(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是 。
(3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答:
①甲病的遗传方式是 。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一个孩子,该孩子患甲病的概率是 。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是 ,患者的性别是 。
③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究()重复次数,不能选取其成熟红细胞,理由是 。