人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病,主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降,一般在40岁以上发病,常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中(遗传系谱图如图1所示),第1代发病情况不详,第2~4代共有7人发病,男女发病机会均等。请分析回答:
(1)依据遗传系谱图推断,玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为 。
(2)经研究发现,此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常,提取III-1和III-2的DNA,通过 技术扩增TTR基因,实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的 。
(3)扩增产物测序结果发现,III-2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种,而III-1的TTR基因序列有T1和T2(图3)两种。
①根据T1基因和T2基因碱基序列推断,III-1部分TTR结构变异的根本原因是 ,T1基因与T2基因的关系为 。
②依据遗传系谱图和基因测序结果 (可以,不可以)确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式,III-5和III-6生育一个终生正常孩子的概率为 。
(4)进一步研究发现,TTR基因序列有多种变异,体现了基因突变的 特点,TTR基因的突变 (一定,不一定)会导致TTR变异,原因是 ,该机制的意义是降低突变的多害性。
(5)I-1和I-2在40岁前的视力状况最可能为 ,该实例说明表现型是由 决定的。