Ⅰ.人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病,致病基因用字母h表示;粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄)均为单基因遗传病,其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示,蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。
下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图(图1),通婚前,甲家族不具有粘多糖致病基因,乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。
⑴Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因,可推知由常染色体上基因控制的疾病是 。
⑵在人群中,平均每2500人中有1位粘多糖病患者,Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是 ,Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是 。
⑶选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查,结果发现他们所生子女中,儿子的表现型及其比例是血友病兼蚕豆黄病:仅血友病:仅蚕豆黄病:正常为9:1:1:9,Ⅰ-1的基因型是 ,理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是 。
⑷Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验,发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同,(见下图2)。已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产,9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆。Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化? ;上述2条染色体变异类型分别为 ;Ⅳ-3号将会出现 现象。
Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8,甲型血友病的产生是因为控制合成凝血因子F8的基因的中间部分碱基缺失,不能合成凝血因子F8。为了探明Ⅳ-2的病因,医院对上述遗传系谱图中的Ⅲ、Ⅳ代成员的该等位基因片段进行了PCR扩增,然后对扩增产物进行凝胶电泳,电泳的结果如下图3:
⑴从DNA分子上将上述相关基因片段取出,需要 酶。
⑵Ⅲ-3的基因型是(只考虑血友病及其相对性状) 。
⑶根据电泳结果与遗传系谱图,推论Ⅳ2的无血友病XXY症的形成原因 。