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  • 更新 2022-09-03
  • 科目 生物
  • 题型 综合题
  • 难度 中等
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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:

祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
 


 


 
 

(表格中“√”的为乳光牙患者)
①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是                  ,该女性患者的基因型是    
③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是      ,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量    ,进而使该蛋白质的功能丧失。
(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。
①若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患者21三体形成的原因是                     
②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是                            

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当