在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚系的系谱，进行相应基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因，该岛每5人中就有1人是蓝色盲基因携带者。
(1)下图为该岛某家庭蓝色盲遗传系谱图，请分析回答下列问题：(相关的基因用A、a表示)
①该缺陷基因是 性基因，位于 染色体上。
②个体4的基因型是 ，个体10的基因型是 。
③若个体13的母亲是蓝色盲，则他与个体12再生一个色觉正常男孩的几率是 。
(2)下图表示获取蓝色盲基因的两种方法，请回答下列问题：
①方法一中，a过程是在 酶的作用下完成的。如果只用该类酶中的一种，不一定能获得目的基因，其原因是 。
②方法二中，c过程在遗传学上称为 ；d过程称为 ，该过程需要的原料是 ，条件是mRNA、ATP、 、DNA聚合酶等。
(16分)萌发的小麦种子中主要有α－淀粉酶(在pH3.6以下迅速失活，但耐热)和β－淀粉酶(不耐热，70℃条件下15min后就失活，但耐酸)。请根据以下实验过程回答相关问题。
[实验目的]测定40℃条件下α－淀粉酶的催化效率。
[实验材料]萌发3天的小麦种子。
[主要器材]麦芽糖标准溶液、5%淀粉溶液、斐林试剂、蒸馏水、恒温水浴锅、试管等。
[实验步骤]
步骤一：制备不同浓度麦芽糖溶液，与斐林试剂生成标准颜色。取7支洁净试管编号，按下表中所示加入试剂，再将试管置于60℃水浴中加热2min，取出后按编号排好。
| 试剂 |
试管 |
||||||
| 1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
|
| 麦芽糖标准溶液(mL) |
0 |
0.2 |
0.6 |
1.0 |
1.4 |
1.6 |
2.0 |
| 蒸馏水(mL) |
X |
1.8 |
Y |
1.0 |
Z |
0.4 |
0 |
| 斐林试剂(mL) |
2.0 |
2.0 |
2.0 |
2.0 |
2.0 |
2.0 |
2.0 |
表中X、Y、Z代表的数值依次是 。
步骤二：以萌发的小麦种子制取淀粉酶溶液，将装有淀粉酶溶液的试管置于 ，以获得α－淀粉酶溶液。
步骤三：取A、B、C、D四组试管分别作以下处理：
| 试 管 |
A1 |
A2 |
A3 |
B1 |
B2 |
B3 |
C |
D |
| 5%淀粉溶液(mL) |
1 |
1 |
1 |
|
|
|
|
|
| α－淀粉酶溶液(mL) |
|
|
|
1 |
1 |
1 |
|
1 |
| 蒸馏水(mL) |
|
|
|
|
|
|
1 |
|
| 40℃水浴锅中保温(min) |
10 |
10 |
10 |
10 |
10 |
10 |
10 |
10 |
步骤四：将A1和B1试管中溶液加入到E1试管中，A2和B2溶液加入到E2试管中，A3和B3溶液加入到E3试管中，C、D试管中的溶液均加入到F试管中，立即将E1、E2、E3、F试管在40℃水浴锅中保温一段时间。然后分别加入 ，并经过 后，观察颜色变化。
[结果分析]用 法获得试管中麦芽糖浓度：将E1、E2、E3试管中的颜色与 试管进行比较得出结果；计算出α－淀粉酶催化效率的 。
[讨论]①实验中F试管所起的具体作用是排除 对实验结果的干扰，从而对结果进行校正。②若要测定β－淀粉酶的活性，则需要对步骤二进行改变，具体的操作是将淀粉酶溶液 处理一段时间，从而获得β－淀粉酶。
(16分)如图甲是人体稳态调节的部分示意图，图乙是睾丸酮(雄性激素)的调节机制示意图。请据图回答下列问题：
(1)由图甲可知，在机体稳态调节过程中，细胞间可通过 等信息分子进行信息交流。当T细胞活性下降时，会引起机体生成抗体的能力降低，其主要原因是： 。
(2)GnRH与睾丸酮在化学本质上的差异是： 。图乙中abcd过程体现了雄性激素分泌的 调节机制。
(3)研究表明吸食毒品会影响人体性腺功能。有研究者对某戒毒所的吸毒者进行了相关激素的检测，并与健康人作了比较，检测结果均值如下表：
| 组别 |
平均年龄 |
吸毒史 |
吸毒量 |
LH(mlu/mL) |
FSH(mlu/mL) |
睾丸酮(mlu/mL) |
| 吸毒者 |
23岁 |
4年 |
1.4g/d |
1.45 |
2.87 |
4.09 |
| 健康人 |
23岁 |
— |
— |
4.66 |
6.6 |
6.69 |
据表可知，吸毒者会减弱的过程是图乙中的 (请填图中字母)。为了确定吸毒者睾丸酮水平低的原因是睾丸受损，还是LH和FSH减少引起的，可将其体内LH和FSH ，一段时间后测定其睾丸酮含量，与健康者比较即可确定原因。
(4)环境激素是指由于人类的生产和生活活动而排放到周围环境中的某些化学物质。研究表明环境激素可沿着 传递进入人体，被靶细胞接受后干扰精子生成，从而使人的生育能力降低。有的环境激素可使精子DNA分子发生断裂和DNA片段丢失，使得精子出现 ，造成精子畸形率升高。
(16分)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题：
(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。检测P53蛋白的方法是 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。
(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自 方的UBE3A基因发生 ，从而导致基因突变发生。
(3)研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有 性。
(4)动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是 (不考虑基因突变，请用分数表示)。
(5)丙种球蛋白缺乏症(XLA)是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁。请分析出现这种情况可能的两点原因： 。
(16分)下图示在不同光照条件下测定的某种植物光合速率(以O2释放量为测定指标)变化情况。请分析回答：
(1)图中bc段限制叶片光合速率的主要环境因素是 。若其它条件不变，对叶绿素而言，有效辐射的光主要是 。
(2)在图中cd对应时段，植物体内有机物总量的变化情况是 。经测定，晴天遮光条件下该植物的CO2平均释放速率为0.8µmol/(m2·s ) ，则a点时该植物O2产生速率约为 µmol/(m2·s )。
(3)在实验过程中，给该植物浇灌Hl82O，发现叶肉细胞中出现了(CH218O)。分析其最可能的转化途径是：Hl82O先参与 。
(4)叶绿素分子中的Mg2＋可被Cu2＋置换，实验中用含Cu2＋的试剂处理叶片，形成的铜代叶绿素能长时间保持叶片标本的绿色，其原因可能是 。
(5)经测定，该植物细胞内DNA、RNA和蛋白质的物质含量比值为10:31:119，经植物生长调节剂Ttgx－15处理细胞后，细胞内物质含量比值变为10:46:220。据此分析，Ttgx－15作用于植物细胞的分子机制是 。
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