人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏而引起的一种遗传病,控制该酶合成的基因(用B、b表示)位于第9号染色体短臂p13区。在一般人群中,约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病,但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子(甲)有一个患病哥哥和患病妹妹(乙),父母均正常。据调查:甲的父母是姑表亲,在该家族近五代中也出现过其他患者,但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题。
(1)半乳糖血症是一种遗传病 (填选项中的字母)。造成该家族患此遗传病的根本原因是 。
A. 常染色体显性 B. 常染色体隐性 C. X染色体显性 D. X染色体隐性
(2)甲的父母所生子女患病的概率是 。若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配,后代患病的概率是 。由于有血缘关系的近亲中含有从上代遗传下来的 概率高,近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此,我国婚姻法规定禁止 结婚。
(3)半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病,半乳糖代谢的大致过程如下图所示。
半乳糖激酶(GALK)的基因位于17号染色体q21-22区,在隐性纯合(a)时,GALK无法合成。若检测甲的血浆,推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人,但却低于乙的概率是 ;在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高,但半乳糖浓度不高,推测她的基因型可能是 。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中,会引起这些器官损害。从基因、蛋白质与性状的关系分析,GALK、GALT基因通过 ,进而控制性状。