I.为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式,某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
(1)他们调查时最好选取群体中发病率较高的 遗传病,如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式,调查单位最好是 (填“自然人群”或“家系")。
(2)人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制,在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式,某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。
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Xg阳性与Xg阳性婚配 |
Xg阴性与Xg阴性婚配 |
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男 |
女 |
男 |
女 |
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亲代 |
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子代 |
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如果你认为此设计表格存在缺陷,请你指出不足之处: 。
(3)我国人群中,红绿色盲在男性中发病率为7%,在女性中发病率为0.5%,但实验小组的调查结果与上述数据相差较大,其最可能的原因是 。
(4)某一家庭,父亲患红绿色盲,母亲正常,所生育的两个女儿中,一个患镰刀型细胞贫血症(基因发生隐性突变,致病基因表示为a),另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是 ,如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚,那么,他们生育患病子女的几率是 。
II.(1 2分)控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上,在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成,但在人的不同发育时期,血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链(用ξ2表示)和两个ε肽链(用ε2表示)组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成,据图回答下列有关问题。
(1)合成人血红蛋白的直接模板是 ,合成场所是 。
(2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病,其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变,而β基因发生突变,往往导致病变。根据图示分析说明理由: 。
对于这种分子遗传病,临床上是否可以
通过镜检来诊断,为什么? .
(3)结合所学知识,提出一种治愈这种
遗传病的思路。 。
(4)根据图分析,关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序,对你有哪些启示?(至少答两
条) 。