基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为 N5﹣甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷( NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是____________。 Ⅰ﹣1和 Ⅰ﹣2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______。
(2)此家系中甲基因突变如图所示:
研究人员拟用
PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为
5′﹣GGCATG﹣3′,另一条引物为______(写出
6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员
Ⅱ﹣1的目的基因片段后,其酶切产物长度应______
bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿 NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低 NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少 1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为 0.4~1.0mg•d﹣1, NTDs生育史女性补充 4mg•d﹣1。经基因检测胎儿( Ⅲ﹣2)的乙基因型为﹣/﹣,据此推荐该孕妇( Ⅱ﹣1)叶酸补充剂量为______ mg•d﹣1。