帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中
蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白
变异,如图所示。为探究
蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:
(1)帕金森综合征患者
蛋白的第
位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明
基因发生______而突变,神经元中发生的这种突变______(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。
(2)突变的
基因在细胞核中以______为原料,由
聚合酶催化形成______键,不断延伸合成
。
(3)
转移到细胞质中,与______结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的______由内质网到达高尔基体。突变的
基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的______改变,从而影响
蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现
蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的______对
具有屏障作用,膜上的
转运蛋白将
以______的方式运入溶酶体,使溶酶体内
小于细胞质基质。
蛋白可将
运出,维持溶酶体内
约为
。据图2分析,
蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是____________。
(5)综上推测,
蛋白变异是引起
蛋白聚积致病的原因,理由是____________。