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  • 更新 2022-09-03
  • 科目 生物
  • 题型 综合题
  • 难度 中等
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人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。下图是一个I型神经纤维瘤病家系图。请回答:

(1)抑癌基因NF1位于          (常/X)染色体。
(2)研究者认为,NF1基因突变最可能为显性突变。理由是从家系图看出,该遗传病呈现          遗传特点。若进一步选择多个患病家系进行调查,发现有双亲        而子代出现        ,则该观点成立。
(3)抑癌基因NF1控制合成一种神经纤维蛋白,研究者测定III,体内该异常神经纤维蛋白的氨基酸顺序,并与正常蛋白比较,结果如下表。研究得知,基因NF1中一对碱基对替换导致突变,结合表中结果推侧,即该基因模板链的        碱基替换为        碱基。该NFI突变直接导致合成的异常神经纤维蛋白出现截短,从而无法阻止细胞        ,最终引起I型神经纤维瘤病。

(注;1.异常神经纤维蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺结束,其余未显示出的氨基酸序
列两者相同。2. 谷氨酰胺的密码子为:CAA,CAG;终止密码为:UAA,UGA,UAG。)

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人类I型神经纤维瘤病是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统