家族性高胆固醇血症(FH)是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白受体(LDLR)异常引起血浆低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高所致。对某人群进行调查,结果如表。
FH调查表 |
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LDLR基因 |
血浆LDL-C水平 |
患病情况 |
隐性纯合子 |
正常 |
+ |
正常 |
杂合子 |
正常、缺陷 |
+++ |
轻度 |
显性纯合子 |
缺陷 |
+++++ |
重度 |
已知LDLR基因位于第19号染色体上,将正常基因与缺陷基因进行比较,发现只有第1747和第1773核苷酸不同。两种基因编码的氨基酸序列比较如下图(字母代表氨基酸,虚线处氨基酸相同)。请回答下列问题:
DNA单链 ----------1747-------------------------1773---------
正常LDLR ---------- M----------------------------E------------
异常LDLR ---------- N---------------------------E------------
(1)FH的遗传方式是 ;临床上通过检测 判断某人是否患病。
(2)据图推测,致病的根本原因是由于第 核苷酸发生了 ,最终导致LDLR结构异常。这反映了基因和性状的关系为 。
(3)某男子与其父母均患轻度FH,其妹妹患白化病。在正常情况下该男子细胞中最多有 个LDLR缺陷基因,若他与一正常女子结婚(白化病群体发病率为1/10000),生出患病孩子的概率为 。为确诊胎儿是否患FH症应通过 获得胎儿细胞进行基因诊断。