图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。
(1)Ⅱ2的基因型是 。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为 。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为 。
(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。
① ;② 。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于 染色体上,理由是 。