图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
图1
图2 图3
(1)Ⅱ2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。
(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。
①__________________；②__________________。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是_________________________________。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的____________，并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于__________________。
(20分、每空2分)如图是真核生物体内某些元素和化合物的构成示意图，已知M和N为生物大分子物质，A和B分别是两者的组成单位。
请回答：
（1）X、Y元素的名称分别是 。
（2）A的结构通式是 ，连接A形成M的化学键是 （符号）。
（3）M在细胞中承担多种功能，试举例说明其中的两种：
① ②
（4）化合物N彻底水解后的产物是 、 、 。
（5）写出用于鉴定可溶性还原糖和蛋白质的简略过程
（斐林试剂甲液、乙液；双缩脲试剂A液、B液）
图a和图b是细胞结构的模式图。请据图回答下列问题：(20分、每空2分)
（1）图a上可能是下列哪种细胞？ 。（填序号）
A．轮藻的叶肉 B．小麦干种子
C．小麦根的分生区 D．蓝藻
（2）以下描述不正确的是 。
A ⑥与细胞壁形成有关
B．①②③④⑤⑥都具有膜结构
C．①中不含核酸
D．⑤内的液体称为细胞液
E.人体细胞不具有的结构是①⑤⑥
（3）图a是光学显微镜下看到的，图b是 下看到的。
（4）若 a 图为柠檬的细胞，其酸味来自 [ ]______________
（5）细胞中与能量转换有关的细胞器是[ ] 和[ ] 。
其中一种细胞器在观察的时候需要用到染色剂，染色剂是
另一种细胞器不用染色是因为
（6）能增大细胞内的膜面积的细胞器是[ ]______________
（7）用甲基绿、吡罗红混合染色剂对细胞染色，在显微镜下看到的现象是：
虽然蟾蜍的排卵是有季节性的，但也可以通过向体内注射促性腺激素促进其排卵。为验证促性腺激素有促进蟾蜍排卵的作用，请利用提供的实验材料和用具，设计实验步骤和实验记录表。（注：蟾蜍排卵可通过检查泄殖腔开口处有无卵细胞作为观察指标；不考虑注射激素的剂量；注射激素后只要求观察1次）
材料用具：发育成熟体重相同的雌性蟾蜍6只，注射器，饲养笼，适宜浓度的促性腺激素溶液，0．65% NaCl溶液（蟾蜍用生理盐水）。
（1）实验步骤：
①
……
（2）设计实验记录表格：
下丘脑和垂体在人体内分泌活动中起重要的调节作用：
（1）垂体是人体重要的内分泌腺，不仅分泌[a]生长激素，还分泌[ ]________等激素来调节其他某些内分泌腺的活动。但下丘脑才是人体调节内分泌活动的枢纽，因为__________________________________________________________________。
（2）①完成由产生电信号到转变为化学信号的过程是：下丘脑神经分泌细胞在某些因素的刺激下产生________，通过轴突传导到________，进而引起小泡中递质的释放。
（3）图中可见，垂体分泌的抗利尿激素的主要功能是使血浆渗透压________。①～⑤过程中属于反馈抑制作用的是____________________________。
（4）当人突然进入寒冷环境中，与c具有协同作用的__________________________________（激素）分泌量也将增加，导致产热增加。如果用激素c饲喂小白鼠，再放入密闭容器中，其对缺氧的敏感性将________________________________。
下丘脑在人体生理调节过程中发挥着重要作用。请据图回答问题（甲、乙、丙、丁为人体内某种结构或细胞，A，B，C为调节物质）：
（1）图中下丘脑参与的生理调节方式有__________________，当人体处于寒冷环境中，图中物质________________（填字母）在血液中的含量明显升高。
（2）当正常人处于饥饿状态时，图示中________________（填字母）增多，在机体内通过促进__________________的过程，以维持机体的血糖平衡。如果图中________部位受损，会使人患糖尿病。
（3）当人体受到寒冷刺激时，兴奋只能由大脑皮层的神经细胞传到下丘脑的神经细胞，而不能反向的原因是______________________________。
（4）血液中物质 A 的含量过高时，抑制下丘脑和甲的分泌活动，该调节方式称为________。
（5）在受到寒冷刺激时，甲分泌的激素只能作用于特定的细胞，而A激素可作为多数细胞的信号，这与细胞膜上具有特定的________物质有关。
（6）下丘脑除参与图示调节过程外，还能分泌________，由甲释放到血液中，调节人体内水的平衡。
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