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  • 更新 2022-09-03
  • 科目 生物
  • 题型 综合题
  • 难度 较难
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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。

基因
基因所在染色体
控制合成的蛋白质
临床表现
A
第14号
β-肌球蛋白重链
轻度至重度,发病早
B
第11号
肌球蛋白结合蛋白
轻度至重度,发病晚
C
第1号
肌钙蛋白T2
轻度肥厚,易猝死

(1)基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______种。
(2)β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的________。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因对性状控制的方式是_________________________。                     
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要_____________个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸。
(4)如果用导入正常基因方法治疗肥厚型心肌病能达到治疗目的吗?___________。为什么?____________________。
(5)基因治疗需应用转基因技术,其核心步骤是_____________________,所需的工具酶是_______________________。

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肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增