肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。请作答。
基因 |
基因所在染色体 |
控制合成的蛋白质 |
临床表现 |
A |
第14号 |
β-肌球蛋白重链 |
轻度至重度,发病早 |
B |
第11号 |
肌球蛋白结合蛋白 |
轻度至重度,发病晚 |
C |
第1号 |
肌钙蛋白T2 |
轻度肥厚,易猝死 |
(1)研究发现,基因型不同,临床表现不同,一对基因型为AaBbcc和AabbCc的夫妇所生育的后代,出现的临床表现至少有_______种。
( 2)若β-肌球蛋白重链基因发生突变,能够产生与之对应的_______基因。若该突变发生在该基因的不同部位,体现了基因突变的_______。基因突变可引起心肌蛋白结构改变而使人体出现不同的临床表现,说明上述致病基因通过控制_______来控制生物体性状。
(3)已知A基因含23000个碱基对,其中一条单链A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR扩增时,该基因连续复制3次至少需要_______个游离的鸟嘌呤脱氧核苷酸,温度降低到55℃的目的是_______。
(4)生长激素和甲状腺激素分别作用于心肌细胞后,心肌细胞能合成不同的蛋白质,其根本原因是_______。甲状腺激素作用的靶细胞是_______。当其作用于_______(结构)时,能抑制该结构分泌相关激素,使血液中甲状腺激素含量下降,这样的调节方式称为_______。
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