地中海贫血症属于常染色体遗传病。一堆夫妇生有一位重型地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了突变()。用扩增包含该位点的一段片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图()。目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的扩增产物酶切电泳带型示意图见图()。(终止密码子为。)
(1)在获得单链模板的方式上,扩增与体内复制不同,前者通过解开双链,后者通过解开双链。
(2)据图分析,胎儿的基因型是(基因用表示)。患儿患病可能的原因是的原始生殖细胞通过过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于。
(3)研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果,但,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。