某男孩(IV-5)患粘多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。
经调查,该家族遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断,该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。
(2)IV-5患者的致病基因来自第1I代中的 号个体。
(3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为:
可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是 ,是由于DNA碱基对的 造成的。
(4)粘多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解粘多糖的酶缺失,导致粘多糖沉积于细胞内的 中,进而影响多种组织细胞的正常功能。
(5)为减少粘多糖贮积症的发生,该家庭第IV代中的 (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的 。